串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访探究

吴一品 杨惠

【摘 要】目的：探究串联质谱技术在筛查遗传代谢病（新生儿）中的应用效果。方法：选取2016年3月-2018年2月进行遗传代谢病筛查的新生儿8000例，所用新生儿均应用串联质谱技术进行筛查。记录筛查以及随访结果。结果：8000例新生儿中共有7例确诊患有遗传代谢病，占比0.875%，随访中7例患儿中只有2例出现显著症状；应用串联质谱技术进行筛查的敏感性以及特异性较高，但阳性预测值较低。结论：应用串联质谱技术对新生儿进行遗传代谢病筛查的敏感性以及特异性良好，能够早期诊断以及筛查，但是其阳性预测值还有待进一步改善。

【关键词】串联质谱技术；遗传代谢病；新生儿；筛查结果

【中图分类号】R627.9 【文献标识码】B 【文章编号】1672-3783（2018）11-03--01

近年来，为了能够使得人口素质更好的发展，逐步开展了对遗传代谢病（新生儿）进行筛查的工作，并获得了比较好的成效[1]。利用筛查能够在早期发现新生儿是否存在遗传性疾病并对其进行治疗，使得新生儿能够更加健康的成长[2]。目前，主要是采用串联质谱技术进行筛查，能够有效地将各种遗传代谢病筛选出来[3]。为了能够提高筛查的效果，本文选取了8000名新生儿的资料，对其应用情况进行探究，具体报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2016年3月-2018年2月到我院进行遗传代谢病筛查的新生儿8000例，其中男4103例，女3897例，平均年龄（4.3±1.4）d，142例巨大儿，68例低重儿，7790例体重正常儿；215例过期儿，117例早产儿，7668例足月儿。家属均知情同意本研究，了解本研究目的方法及意义，一般资料具有可比性（P>0.05）。。

1.2 方法

1.2.1 采集血样。根据卫生部要求，抽取出生72h后的新生儿足跟外侧或者内侧的血液，对抽血位进行消毒（75%乙醇）之后，在进行针刺，在滤纸上滴四滴血，将其晾干后进行密封，放到冰箱中保存（2-8摄氏度），送检[4]。

1.2.2 串联质谱检测。所有新生儿全部应用串联质谱仪进行筛查[5]。操作步骤：首先将血液标本进行离子化处理，随后根据磁场或者电场离子运动的不同，将离子按照质荷比分开，获得质谱图[6]。应用计算机进行辅助完成设备模式的调换，数据的处理以及分析由自动化分析完成，然后在两分钟内时进行物质成分的分析[7]。对每位确诊的患儿进行为期6-12月的随访。

1.3 观察指标

所用新生儿均应用串联质谱技术进行筛查，将所有新生儿的筛查资料记录完全，尤其是筛查确诊患儿[8]。

1.4 统计学方法

对记录的数据采用SPSS18.0软件进行处理，计数资料用X2（%）检验，计量资料用t（x±s）检验，比较差异有统计学意义（P<0.05）。

2 结果

2.1 串联质谱技术筛查结果

8000例新生儿中共有7例确诊患有遗传代谢病，占比0.875%，随访中7例患儿中只有2例出现显著症状，具体男女比例以及患病种类见表1。

2.2 串联质谱技术筛查准确性

应用串联质谱技术进行筛查的敏感性以及特异性较高，但阳性预测值较低，具体数值见表2。

3 讨论

遗传代谢病主要是因为新生儿的代谢途径产生了异常改变导致的，使得机体缺少重要的生理物质或者代谢物出现异常沉积[9]。遗传代谢病种类比较多，虽然每一种产生的几率不是很大，但是多种一起产生几率就比较高，危害比较严重。该病主要是在小儿时期出现，病情逐渐发展，会对神经系统造成严重损伤[10]。患儿出生后不会出现比较显著的症状，极易忽视，而且其病例比较少，漏诊以及误诊的几率较大，所以当患儿出现较为明显的症状时，已经对智力、身体等造成了严重损害，情况严重时还会导致患儿死亡[11]。所以，对新生儿进行筛查是非常有必要的，尽早发现，尽早治疗，减少或者防止患儿受到疾病的影响[12]。

串联质谱技术能够在一次筛查中对多种疾病以及分析物进行筛查，检测非常迅速，大致2min左右，其价格低廉、高通量、特异性以及灵敏性高，能够达到人们对筛查的要求[13]。根据本表1数据得知，8000例新生儿中共有7例确诊患有遗传代谢病，占比0.875%，随访中7例患儿中只有2例出现显著症状。串联质谱技术具有比较多的优点，但是还存在维护成本高、仪器昂贵等局限性，而且其检测必须是分析以及仪器应用较为熟练的技术员，新生儿的营养、孕周、体重、药物等因素也会影响到测定结果，需要医生进行全面、综合的分析[14]。而且该病比较少见，所以一务必做好随访工作[15]。

综上所述，应用串联质谱技术对新生儿进行遗传代谢病筛查的敏感性以及特异性良好，能够早期诊断以及筛查，但是其阳性预测值还有待进一步改善。

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