超声误诊神经纤维瘤性橡皮病1例

张新华 郭英霞

超声误诊神经纤维瘤性橡皮病1例

张新华 郭英霞

Ultrasonic misdiagnosis of neurofibromatosis：a case report

患者男，23岁，因发现背部、臀部、大腿后方等多部位体表肿物7年，渐进性生长2年就诊。体格检查：背部、臀部及大腿后方等多部位皮肤表面色素沉积，大范围皮肤明显隆起、增厚（图1），质韧，软组织肿胀，质软无压痛。多次超声检查分别提示：左侧臀部、大腿后方及腰部皮下肿物；皮下脂肪异常堆积症可能；左臀部血管瘤？行超声引导下血管瘤注入硬化剂治疗术，半年后因自觉无好转再次行超声检查：背部、臀部及大腿后方等多部位皮下组织不规则增厚，回声不均，可见条带状强回声及条状、结节状低回声相间改变，病变处可见血流信号（图2）。结合皮肤色素改变及多部位超声特征，超声提示：纤维瘤病？遂后再次入院手术，术后病理结果为神经纤维瘤病（图3）。临床诊断：神经纤维瘤性橡皮病。

图1 神经纤维瘤病大体图

图2 神经纤维瘤病声像图，条带状或结节状低回声束，周围被高回声纤维脂肪结构包绕，病变处可见血流信号

图3 神经纤维瘤病病理图（HE染色，×400）

讨论：神经纤维瘤病是起源于神经上皮组织少见的常染色体显性遗传性疾病，典型神经纤维瘤病表现为神经系统、骨骼及皮肤发育异常。主要包括1型神经纤维瘤病和2型神经纤维瘤病及雪旺细胞瘤病，本病例属于1型丛状神经纤维瘤性橡皮病。该病超声表现为病变区皮肤及皮下软组织明显增厚，弥漫性回声增强伴数量不等的条带状或结节状低回声束，周围被高回声纤维脂肪结构包绕，典型表现为高低回声间杂有序的“羽毛状”排列，内可见血流信号。本病例因临床少见，检查者对其认识不足，忽略了皮肤表面咖啡牛奶斑征象，超声未见典型“羽毛状”排列表现，从而引起了误诊，临床应注意与血管瘤及脂肪瘤的鉴别诊断。

R445.1

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2017－03－06）

730000 兰州市，甘肃省人民医院超声科（张新华）；甘肃省庆阳市宁县和盛镇中心卫生院超声科（郭英霞）