张掖市2011—2016年围产儿出生缺陷情况分析

强 燕

（甘肃省张掖市妇幼保健院，甘肃 张掖 734000）

张掖市2011—2016年围产儿出生缺陷情况分析

强 燕

（甘肃省张掖市妇幼保健院，甘肃 张掖 734000）

目的 了解张掖市围产儿出生缺陷发生情况及主要特征，探讨导致出生缺陷的因素，为制定预防和干预措施提供科学依据。方法 采用出生缺陷监测方案，在全市接产医院开展出生缺陷监测工作。结果 张掖市围产儿出生缺陷发生率为7.22‰，城市出生缺陷发生率6.30‰，农村出生缺陷发生率7.46‰，农村高于城市；先天性心脏病占出生缺陷的首位；出生缺陷的诊断方法以临床诊断为主，其次为超声诊断。结论 加强健康教育，实施出生缺陷三级干预措施，是降低出生缺陷发生率的有效途径。

张掖市；围产儿；出生缺陷

出生缺陷（BD）是指婴儿在出生时机体就已经存在的缺陷，既包括形态上的异常，也包括细胞和分子异常，即先天畸形或生理机能障碍，是围产儿死亡的主要原因之一。出生缺陷发病原因复杂，据文献报道，遗传因素占25%，环境因素占10%，环境与遗传共同作用占65%[1]。严重的出生缺陷可导致流产、死胎、死产、婴幼儿死亡或儿童患病和长期残疾。为预防及减少出生缺陷的发生，提高人口素质，现将6年来张掖市围产儿出生缺陷发生情况分析如下。

1 对象与方法

1.1 对象

2011—2016年在张掖市及其辖区县（区）、乡接产医院出生的28周以上的围产儿（包括活产、死胎、死产及7天内死亡新生儿），共74 201例。

1.2 方法

按卫生部制定的全国出生缺陷监测方案，对监测医院所有孕妇进行监测，收集全市出生缺陷监测点专人填写上报的医疗机构出生缺陷儿登记卡和儿童死亡报告卡，有关负责人审核、签名，上报市妇幼保健院专职人员复审、统计。应用流行病学回顾性研究方法进行分析，出生缺陷监测种类及诊断和分类按全国统一标准。

1.3 诊断标准

（1）按卫生部基妇司中国出生监测中心制定的23类出生缺陷定义临床特征及诊断标准[2]；（2）缺陷的诊断以全国出生缺陷监测中心制定的《主要先天性畸形诊断手册》及《中国出生缺陷图谱》为准。本次研究将两种及以上的出生缺陷归入多发缺陷，将23种出生缺陷以外的归为其他。

1.4 质量控制

医院监测人员每季度对监测资料进行自查，各县（区）妇幼保健院每季度派专职保健医师到医院检查核准有关登记及表卡，进行质量控制；市级妇幼保健院每半年进行质量控制；省级妇幼保健院每年进行质量控制，对监测人员进行现场培训，每年在妇幼卫生工作会议上反馈监测中存在的问题；国家组织专家不定期质量控制（我市两县区为国家级三网监测点）。

2 结果

2.1 出生缺陷发生率及围产儿死亡率

74 201例围产儿中上报出生缺陷536例，发生率7.22‰，死亡471例，死亡率6.35‰（见表1）。

表1 2011—2016年出生缺陷及围产儿死亡情况[n（‰）]

2.2 出生缺陷儿死亡占围产儿死亡的比例

2011—2016年共有出生缺陷儿536例，其中活产270例，死胎、死产和7天内死亡266例，出生缺陷死亡占出生缺陷的49.63%（266/536），占围产儿死亡的 56.48%（266/471）。见表 2。

表2 2011—2016年围产儿出生缺陷死亡情况（n）

2.3 不同居住地出生缺陷发生情况

2011—2016年城市围产儿共15 090例，出生缺陷95例，发生率6.30‰；农村围产儿共59 111例，出生缺陷441例，发生率7.46‰，农村高于城市（见表3）。

2.4 出生缺陷的性别分布

2011—2016年共有男性围产儿40 600例，出生缺陷312例，占7.68‰；女性围产儿32 601例，出生缺陷223例，发生率6.84‰；性别不明1例，发生率0.01‰。见表4。

表3 出生缺陷的城乡分布情况

表4 出生缺陷的性别分布

2.5 出生缺陷的种类和构成比（见表5）

表5 出生缺陷的种类和比例（n）

2011年排在前5位的出生缺陷是唇裂、肢体短缩、先天性脑积水、唇裂合并腭裂、多指（趾）；2016年排在前5位的出生缺陷是先天性心脏病、唇裂合并腭裂、多指（趾）、唇裂、马蹄内翻足；2011—2016年排在前5位的出生缺陷是先天性心脏病、唇裂合并腭裂、多指（趾）、先天性脑积水、唇裂及肢体短缩。

2.6 出生缺陷儿情况

536例出生缺陷以单发畸形为主，共511例，占95.34%；多发畸形25例，占4.66%。涉及病种35种。

2.7 出生缺陷确诊时间及方式

536例出生缺陷儿中，产前诊断241例，占44.96%，其中孕13～27周筛查缺陷儿162例，占产前诊断的67.22%，孕28～40周筛查缺陷儿76例，占产前诊断的31.54%；B超诊断236例，占 44.03%（236/536）；产后诊断 295例，占 55.04%；临床诊断296例，占55.22%，具体见表6。

表6 出生缺陷确诊时间及方式[n（%）]

3 讨论

3.1 出生缺陷发生率与围产儿死亡

发达国家出生缺陷占出生人口总数的2%～3%，我国为4%～6%，严重影响我国出生人口素质[3]。张掖市2011—2016年围产儿出生缺陷发生率为7.22‰，低于2012年的全国水平（15.32‰），也低于2015年甘肃省出生缺陷发生率（15.1‰）。原因可能是：（1）高危人群漏检；（2）监测畸形种类不同，如较难诊断或必须依据特殊检查的内脏畸形及功能缺陷未被发现；（3）监测方法差异，张掖市尚未推广特殊检查；（4）参加监测工作的医务人员诊断技术、工作态度及责任心等因素。张掖市2011—2016年围产儿主要死因排第二位的是出生缺陷。因此，只有降低出生缺陷发生率才能有效降低围产儿死亡率，从而降低婴儿死亡率。

3.2 城乡出生缺陷发生率比较

城市出生缺陷发生率为6.30‰，农村出生缺陷发生率为7.46‰，农村高于城市，与国内报道不一致[4]。其原因为：（1）我市是一座农业城市，农村人口占总人口比例大；（2）由于文化层次普遍较低，农村家庭较城市家庭经济困难，导致其围产期保健意识不强；（3）外出务工人员逐年增多，产妇孕前、孕期在外未进行系统检查，且从事工种、环境等可能不利于母婴健康。

3.3 出生缺陷类别差异

我市2011—2016年出生缺陷发生率排在前5位的是先天性心脏病、唇裂合并腭裂、多指（趾）、先天性脑积水、唇裂及肢体短缩。2015年出生缺陷监测网监测数据显示，甘肃省排在前5位的出生缺陷依次为：先天性心脏病（32.36‰）、唇裂合并腭裂（21.81‰）、多指（趾）（14.59‰）、神经管缺陷（14.01‰）和先天性脑积水（13.15‰）。

近年来，先天性心脏病、唇裂合并腭裂、先天性脑积水、马蹄内翻足发生率有逐年升高趋势，这类缺陷如果通过早期诊断及干预，至少70%是可以避免的[5]。唇裂合并腭裂、马蹄内翻足发生率较高，可能与基因遗传病无有效干预措施有关，中枢神经系统缺陷和环境因素有一定关系，如辐射、病毒感染、发热、接触有害化学物质。一切可以影响胚胎发育的因素都可能造成出生缺陷。2002年，卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》，但有些严重畸形的产前诊断率仍然较低，如先天性心脏病的产前诊断比例低于1/4[6]。除地区流行病学因素外，产前诊断的比例与患者接受能力及当地医疗技术水平有关，说明我市产前诊断水平仍有待提高，医疗保健机构应提高产科技术水平，尽早筛查出出缺陷儿，进行干预。

3.5 出生缺陷的产前诊断情况

本次调查结果显示，出生缺陷产前诊断率仍较低，占44.96%。但可喜的是，产前诊断率有逐年升高趋势，尤其是孕13～27周筛查比例最高，占产前诊断的67.22%。目前，出生缺陷的诊断手段以产前B超诊断为主，占44.03%，说明产前B超检查作为无创性检测手段在临床已得到广泛应用。据报道，产前B超诊断出生缺陷的准确率为84%，准确率较高[7]，且有研究指出临床上超声检查出生缺陷的最佳时间为孕22～28周[8]，与本调查结果一致。出生缺陷重在预防，若在孕28周前确诊，进行治疗性引产，就能大大降低围产儿死亡率和出生缺陷发生率。出生缺陷的诊断涉及产科、儿科及相关科室，具体操作人员除有高度的责任心外，还应具备扎实的基本功及出生缺陷相关知识，对每一例缺陷儿都要请相关科室会诊，避免误诊、漏诊。

为降低出生缺陷发生率，我们提出以下几点建议：（1）加强政府对出生缺陷干预工作的领导，加大对妇幼保健事业的资金投入。在资金允许的情况下，采取免费强制婚检，对产前筛查、新生儿疾病筛查及治疗给予补贴或纳入医保范畴等，为三级干预提供空间。（2）依靠先进技术，落实出生缺陷三级干预措施，为各医疗机构投入先进的诊疗设备，培养学科带头人（尤其是彩超专业人才），借我市两县区被列为国家级三网监测点及农村孕产妇住院分娩补助等项目全覆盖的大好时机，促使三级干预措施落到实处。（3）提高产前诊断水平，以一级预防为基础，二级预防为重点，广泛开展健康教育，加强孕早期增补叶酸、婚前检查、孕期产前筛查与产前诊断，把优生指导服务落实到生育之前，预防和减少出生缺陷的发生。

[1]安玉梅，付兰芳，郭淑萍，等．15419例围产儿出生缺陷的回顾分析[J]．宁夏医学院学报，2006，28（3）：232-233．

[2]卫生部妇幼保健与社区卫生司，联合国儿童基金会，全国妇幼卫生监测办公室．中国妇幼卫生监测工作手册[M]．北京：人民卫生出版社，2005．

[3]李蔓，王嵬．出生缺陷危险因素及诊断研究进展[J]．中国妇幼健康研究，2006，18（4）：307-308．

[4]朱军．出生缺陷及其监测[J]．中国实用妇科与产科杂志，2002，18（9）：125-126．

[5]严仁英．实用优生学[M]．北京：人民卫生出版社，1986．

[6]唐谬，朱军．2005年全国妇幼卫生监测结果分析报告[J]．全国妇幼卫生监测及年报通讯，2006，11（11）：34-35．

[7]马红林．超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值[J]．中国实用医药，2015，10（7）：121-122．

[8]赵文静，邓博雅，刘艳君，等．产前超声在胎儿出生缺陷诊断中的应用和漏诊病例分析[J]．中华临床医师杂志，2013，7（4）：1764-1766．

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1671-1246（2017）23-0112-03