成人先天性巨结肠并肠梗阻1例报道

齐贞光， 张巍巍

青岛市市立医院东院消化科，山东 青岛 266071

个案报道

成人先天性巨结肠并肠梗阻1例报道

齐贞光， 张巍巍

青岛市市立医院东院消化科，山东 青岛 266071

先天性巨结肠是儿科常见肠道畸形，老年人发病罕见，极易误诊，现报道1例成人先天性巨结肠并肠梗阻病例，有助于临床医师对反复便秘患者鉴别诊断。

成人先天性巨结肠；肠梗阻；便秘

病例患者，女，54岁，因“反复腹痛3年余，加重3个月”于2010年12月30日收入青岛市市立医院东院消化科。患者反复腹痛，以剑突下及右侧腹为主，呈持续性胀痛伴阵发性加重，午后、夜间及进食后加重，偶有恶心、呕吐胃内黏液，30 d未排大便，可排气，无发热，无呕血及便血。体质量减轻约8 kg。既往便秘病史40余年，近年加重，曾服用多种通便药(果导叶、番泻叶等)，效果差。查体：神清，痛苦病容，体温36.5 ℃，血压130/70 mmHg,结膜略苍白，心率78次/min，律齐，腹膨隆，见胃型和右侧肠型，无蠕动波，上腹部及右侧腹压痛，无反跳痛及肌紧张，Murphy征(-)，麦氏点无压痛，移动性浊音(-)，肠鸣音1次/min，音弱。辅助检查：腹部立位平片示腹部肠管积气及气液平面。腹部CT平扫示多发肝囊肿，升结肠、横结肠及降结肠脾区明显扩张，部分性肠梗阻？(见图1)。血钾2.9 mmol/L，血常规、凝血系列、甲功全套、尿常规、免疫球蛋白、肿瘤系列、肝肾功、心肌酶、凝血系列、ANA谱及ANCA未见异常。患者经口服及静脉补钾促胃肠道动力药、润便灌肠、补液营养支持等对症治疗1周，仍无排便，腹胀腹痛进行性加重，肛诊示进指顺利，肛门括约肌收缩功能下降，未触及肿物，退指指套未见血染，结合症状、体征及腹部增强CT考虑巨结肠，转普外科行手术治疗，术中见升结肠、横结肠扩张明显，内充满大便，直径最粗处约12 cm，结肠脾曲下方长约10 cm，降结肠狭窄，蠕动差，长约10 cm，直径2 cm，内空虚，考虑此段神经节细胞缺乏致上段扩张，故行左半结肠切除，横结肠乙状结肠吻合术，术后病理示(降结肠)肠壁组织肌间神经丛内神经节细胞明显缺如，切缘肠壁组织肌间神经丛内神经节细胞缺如(见图2)。(横结肠)肠黏膜组织慢性炎并溃疡形成。肠周查见淋巴结(16个)呈反应性增生。术后恢复好，随访5年，患者无腹痛腹胀，排便1次/1～2 d，黄色软便。

讨论先天性巨结肠是儿科常见肠道畸形，最早由丹麦人Hirschsprung于1888年首次报道，故又称Hirschsprung病[1]。成人先天性巨结肠极少见[2]，Rosin等[3]于1950年首次报道，即指确诊时年龄>10岁的人群，发病率为1/2 000～1/5 000，男女比例为(3～4)∶1[4]，我国将>14岁的先天性巨结肠称为成人先天性巨结肠[5]，目前我国共报道848例，国外报道1 265例，成人先天性巨结肠多由于肠壁肌层间神经丛和黏膜下神经丛内缺乏神经节细胞所致，多数患者自幼出现慢性便秘或腹胀，症状常轻微而未能诊治，成年后症状逐渐加重[6]，多数以肠梗阻为首发症状收入院，迄今，国内外对成人先天性巨结肠所致肠梗阻在各种病因肠梗阻的比例尚无明确报道，此病极易误诊为便秘、肠易激综合征、肠粘连、肠扭转、结直肠良恶性肿瘤等。钡剂灌肠是临床诊断巨结肠的主要方法之一，诊断率为90%左右，CT检查可协助本病诊断，国内外均将病理结果作为确诊标准。成人先天性巨结肠需与成人先天性巨结肠类缘病及成人特发性巨结肠鉴别：成人先天性巨结肠和成人先天性巨结肠类缘病多自幼出现腹胀、便秘，随年龄增长而加重；成人先天性巨结肠钡剂灌肠常发现结直肠有明显的痉挛性狭窄段和近端肠管扩张段，大部分可见移行段，而成人先天性巨结肠类缘病钡剂灌肠常见明显肠管扩张段，狭窄段较少见；成人先天性巨结肠直肠肛门测压常提示直肠肛门抑制反射消失，而成人先天性巨结肠类缘病则常有明显的直肠肛门抑制反射；病理检查有助于确诊，成人先天性巨结肠活检常示神经节细胞缺如或直肠黏膜活检发现AchE升高，成人先天性巨结肠类缘病活检多为神经节细胞减少或直肠黏膜活检示AchE正常。而成人特发性巨结肠多成人期发病且病程相对较短，钡剂灌肠常仅发现扩张段而无狭窄段，直肠肛门抑制反射正常，活检则提示神经节细胞正常或直肠黏膜活检示AchE正常。本例患者智力正常，因反复腹痛、便秘3年余，加重3个月入院，追问病史从十几岁即有便秘病史，近年加重；肛诊提示肛门括约肌收缩功能下降，全腹部增强CT可见扩张段、移行段和狭窄段，术中可见升结肠、横结肠扩张段，结肠脾曲下方狭窄段，术后病理提示，神经节细胞缺如，可确诊为成人先天性巨结肠。成人先天性巨结肠治疗基本同小儿先天性巨结肠，以手术治疗为主，目前国内外尚无统一的治疗术式，常用的术式有Swenson手术、Duhamel手术、Soave手术、Rehbein手术等，改良的Duhamel手术可使患者肠功能得到明显改善[7]。近年来我国报道，不全肠切除联合改良的Duhamel手术术式安全有效[8]。本病例行Swenson手术，手术病理诊断明确，随访近5年，术后恢复良好，无并发症。

图1腹部增强CT示升结肠、横结肠及降结肠脾区明显扩张，部分性肠梗阻A:冠状面；B:矢状面

Fig1AbdominalenhancedCTshowedtheascendingcolon,transversecolonaswellasdescendingcolonofspleenweresignificantlyexpanded,partialobstructionA: coronal plane; B: sagittal plane

图2病理示(降结肠)肠壁组织肌间神经丛内神经节细胞明显减少，切缘肠壁组织肌间神经丛内神经节细胞减少(HE400×)

Fig2Pathologydisplayedthatthemyentericplexusganglioncellsin(descendingcolon)intestinalwallweresignificantlyreduced,andthemyentericplexusganglioncellsinthecuttingedgeofintestinalwalltissueswerealsodecreased(HE400×)

成人先天性巨结肠临床上少见，老年人发病罕见，极易误诊，若患者反复便秘或腹痛，X线或CT提示肠梗阻、结肠扩张，排除其他肠梗阻的常见病后需高度怀疑此病。

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(责任编辑：陈香宇)

Hirschsprung’sdiseasewithintestinalobstructioninadultonecasereport

QI Zhenguang, ZHANG Weiwei

Department of Gastroenterology, Qingdao Municipal Hospital, Qingdao 266071, China

Hirschsprung’s disease is a common pediatric intestinal malformation, the elder presented rarely and easily misdiagnosed. Here, one case of adult hirschsprung’s disease with intestinal obstruction was reported. It may help clinicians to make clear identification of patients with recurrent constipation.

Adult hirschsprung’s disease; Intestinal obstruction; Constipation

R574

B

1006-5709(2017)10-1131-02

2016-11-16

10.3969/j.issn.1006-5709.2017.10.016

齐贞光，在读硕士研究生，E-mail: 2847909164@qq.com

张巍巍，博士，研究方向：胰腺疾病及消化道早癌。E-mail: zhangwwapple@163.com