对于不孕不育患者遗传咨询细胞学分析

高昌琴

【摘要】目的：研究对于不孕不育患者遗传咨询细胞学分析。方法：选择400例不孕不育患者作为临床研究对象，采用外周血淋巴细胞培养染色体制，并使用G、C现代技术对展开细胞遗传学分析。对患者检测出的染色体异常核型进行分析。结果：染色体数目异常、结构异常、复合异常的核型比率为10.75%、6.25%、2%，所以染色数目异常的比例较多。两组差异均存在显著性（P<0.05）。结论：染色体异常是造成不孕不育的主要因素，在患有不孕不育时应当对染色体核型进行检查分析，对不孕原因的排查具有重要意义。

【关键词】不孕不育患者；遗传咨询细胞学

【中图分类号】R446 【文献标识码】A 【文章编号】2095-6851（2017）07-0-01

不孕不育又分为不育症和不孕症，育龄夫妻在双方同居一年以上，有正常性生活且未进行避孕的状况下，未能成功怀孕者称作是不孕症[1]。患者虽然能够受孕但是由于各种原因造成流产、死胎以及无法获得存活婴儿的称作不育症。造成不孕不育的因素有多种，排除免疫因素、器官的器质性病变等因素、染色体异常也是不孕不育的主要原因。资料统计已经有10%的育龄夫妻患有不孕症。染色体异常通常是染色体结构异常或是数目异常，都会引起患者的不孕不育[2]。本研究对200例患者进行染色体核型的回顾性分析，现将研究过程总结如下。

1.资料与方法

1.1一般资料

选择2014年3月-2016年11月医院接受的400例不孕不育患者作为临床研究对象。保证患者均为婚后未避孕的不孕不育患者。年龄19-42岁，平均年龄（32.6±2.8）岁。其中男性286例，女性114例。患者就诊原因为习惯性流产、原发性闭经、不孕不育、曾生育过先天异常的畸形胎儿、无精症、智力低下等。

1.2方法

在无菌环境下取1.5ml外周血，使用肝素抗凝，并在5ml培养基中接种，在37℃下培养至68h。于收获前4h添加秋水仙素，加以2.5%胰蛋白酶—PBS处理15-30s。Giemsa6%染色5-10min。标本晒干后应镜检，并将每例计数为30例分裂染色体树木，核型异常的依照《人类细胞遗传学国际命名体制》[3]中相关要求进行叙述。

1.3 观察指标

依据上述检测方法对患者共检测出染色体异常核型76例，对患者检测出的染色体异常核型进行分析。

1.4 统计学方法

采用SPSS17.0版本软件对组间数据差异进行检验，将计量资料（±s）和计数资料（%）分别采用t和检验，若P<0.05则说明差异有显著性。

2.结果

2.1 染色体的异常核型比较

染色体数目异常、结构异常、复合异常的核型比率为10.75%、6.25%、2%，所以染色数目异常的比例较多。两组差异均存在显著性（P<0.05），见表1。

2.2 不良反应比较

两组患者在治疗中均未出现不良反应。

3.讨论

染色体畸形是造成染色体病变产生的主要原因，其中包含染色体数量或是结构的改变[4]。因此又可以分为染色体结构畸形或是数目异常两类，不孕不育患者出现染色体异常会对受精卵的结构数目产生直接影响.或者使其结构异常出现死胎，造成患者流产、畸胎等，或是造成患者不孕、无精。对不孕不育患者的治疗也随着遗传学的逐渐发展得到深入，对患者染色体细胞形态学的认识也有新的内容，因此，在不孕不育的遗传咨询中，应注意研究内容的改变。这对于人口素质、减少新生儿患病率具有重要意义[5]。

本研究对不孕不育患者染色体异常的核型及病史展开分析。检查得知400例不孕不育患者中染色体核型异常者76例，其中男性42例、女性34例。夫妻创房都检查出异常者5例，性染色体中的部分缺失19例、性染色体嵌合体22例、染色体互相易位16例、臂间倒位9例、罗伯逊易位10例。对不孕不育以及不良孕史的夫妇应当对其展开染色体分析，若是出现患者染色体易位携带，应对其家系进行调查，并依照染色体检测结果展开妊娠指导。总而言之，不孕不育及不良孕史用患者染色体的异常有密切关系，在对长期不孕不育患者除了进行常规检查之外，还应当有细胞遗传检查，对其展开必要的分子学遗传检查。从而能够明确患者遗傳学的诊断结果，避免患者盲目治疗，并采取适当措施对患者的生育问题进行辅助解决。

参考文献

[1]董辉，陈慧英，郭利红，等.邯郸地区2568例不孕不育遗传咨询者染色体分析[J].中国优生与遗传杂志，2014（3）：54-55.

[2]田莉，张建武，陈明，等.武汉地区2257例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析[J].中国优生与遗传杂志，2014（3）：61-63.

[3]张明，额尔敦，孟和宝力高，等.染色体46，XY，t（7；18）（p13；p11）平衡易位携带者一例[J].中国优生与遗传杂志，2014（5）：63-63.

[4]汤素环，李付广，谭卫荷，等.广东清远地区1090例遗传咨询者细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志，2015（8）：54-56.

[5]徐月新，张素华，傅丹，等.扬州地区5631例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析[J].中国优生与遗传杂志，2017（1）：67-69.