连续顺序追踪超声检测结合三维表面成像技术在胎儿肢体畸形筛查中的应用

沈双双　余宏盛　郭红

[摘要] 目的 探討连续顺序追踪超声（SCSA）检测结合三维表面成像技术在胎儿肢体畸形筛查中的应用价值。 方法 采用SCSA法结合三维表面成像技术检查我院2016年1～12月期间2482例胎儿，观察胎儿的肢体发育及伴发畸形等情况，将超声结果与引产尸检作对照。 结果 2482例产前超声检出肢体畸形23例，占0.9%，共27处畸形，其中四肢短小畸形占44.5%，足内翻占18.5%，桡骨发育不全占25.9%，重叠指占7.4%，肢体远端手缺如占3.7%；其中20例伴发多部位畸形，包括心脏畸形、胸腔积液、脑积水、唇腭裂、Dandy-Walker综合征、马蹄肾、肺发育不良、无脑、小脑发育不全等。经引产胎儿外观及X线检查证实肢体畸形应有29处，产前超声漏诊1处多指，1处并指，产前超声诊断胎儿肢体畸形符合率为93.1%（27/29）。 结论 SCSA法结合三维表面成像技术可直观形象地观察胎儿的肢体及骨骼发育情况，是筛查胎儿肢体畸形的有效方法。

[关键词] 连续顺序追踪超声检测；三维表面成像技术；胎儿肢体畸形；产前筛查

[中图分类号] R714.5 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2017）18-0102-03

Application of systematic continuous sequence approach combined with three-dimensional surface imaging in screening of fetal limb deformities

SHEN shuangshuang1 YU Hongsheng1 GUO Hong2

1.Department of Obstetrics and Gynecology，Jinhua Maternal and Child Health Hospital in Zhejiang Province，Jinhua 321000，China；2.Department of Ultrasound Imaging，Jinhua Maternal and Child Health Hospital in Zhejiang Province，Jinhua 321000，China

[Abstract] Objective To explore the application value of systematic continuous sequence approach （SCSA） combined with three-dimensional surface imaging in the screening of fetal limb deformities. Methods 2482 fetuses were examined by SCSA method combined with three-dimensional surface imaging technique in our hospital from January to December 2016. The limb development and associated deformities of the fetuses were observed. And the results were compared with those of abortion autopsy. Results 23 cases（0.9%） of limb deformity were detected by prenatal ultrasound in 2482 fetuses，with a total of 27 deformities，including 44.5% of short limbs deformity，18.5% of varus，25.9% of radius hypoplasia，7.4% of overlapping finger and 3.7% of limb distal hand absence. 20 cases of them were associated with multiple site deformities，including cardiac malformations，pleural effusion，hydrocephalus，cleft lip and palate，Dandy-Walker syndrome，horseshoe kidney，lung dysplasia，no brain，cerebellar hypoplasia and so on. There were 29 limb deformities confirmed by appearance and X-ray examination of abortion fetuses. Prenatal ultrasound missed 1 case of multi-finger and 1 case of syndactyly. The coincidence rate of fetal limb deformities diagnosed by prenatal ultrasound was 93.1%（27/29）. Conclusion SCSA method combined with three-dimensional surface imaging technology can visually observe the fetal limb and bone development，which is an effective way to screen fetal limb deformities.

[Key words] Systematic continuous sequence approach；Three-dimensional surface imaging；Fetal limb deformities；Prenatal screening

胎儿肢体畸形是一种在人群中较为常见的先天性畸形，文献显示，我国先天畸形发病率为1.31%，其中四肢畸形占26%[1]。这种遗传缺陷种类和受累部位较多，严重影响个体的功能与形态美，并降低出生人口整体质量。产前超声筛查是目前干预胎儿出生的重要手段，目前建议行胎儿超声检查最好在孕18～24周，包括胎儿肢体检查[2]。根据临床经验看，二维超声对远端肢体尤其是手足畸形的显像较差，而近年超声诊断技术逐步先进，实现了由二维超声向三维超声表面成像技术的跨越，三维表面成像技术能够直观形象地观察远端肢体的发育情况，这对胎儿肢体畸形的产前筛查无疑带来了福音。本研究旨在探讨连续顺序追踪超声（SCSA）检测结合三维表面成像技术在胎儿肢体畸形筛查中的应用价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2016年1～12月2482例孕妇，包括关键期常规系统超声筛查，或具有不良妊娠史、高龄、母体血清学检查异常等高危因素而来我院进行产前超声筛查者，年龄22～36岁，平均（27.4±3.8）岁，孕17～34周，平均（24.8±4.1）周。

1.2 仪器与方法

美国Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.0 MHz，所有检查均在仪器预设的胎儿检查程序下进行。孕妇仰卧位，常规扫查胎儿的头、面部、脊柱、胸、腹部、四肢、胎盘、脐带、羊水等，采用连续顺序追踪超声法着重检查胎儿四肢，沿肢体自然伸展方向由近侧端向末端扫查，上肢分为上臂、前臂、手3个节段，下肢分为大腿、小腿、足3个节段，逐一肢体、逐一节段地进行检查，观测肢体及其长骨有无缺如以及姿势、位置、形态、结构、长短、数目等。对手、足发育疑有异常时，需观察有无胎盘、子宫壁等其它原因压迫，应多次探查排除干扰因素。对于立体结构显示不足或可疑畸形者启动三维模式，对感兴趣区进行静态、动态模式、表面模式及最大透明模式的多次扫查，存储图像，然后回放从多角度观测胎儿的肢体姿势、骨骼结构及运动状态。检查过程中必要时可让孕妇活动20 min后再检查。对孕18～24周初筛无异者建议在孕32～34周再行筛查一次。对于超声提示为异常胎儿的孕妇，由孕妇自愿决定是否引产。

2 结果

2.1 超声筛查肢体畸形及伴发畸形情况

本组2482例经产前超声检出胎儿肢体畸形23例，占0.9%，共27处畸形，包括：（1）四肢短小畸形12例（44.5%），其中单纯四肢短小8例，成骨发育不全3例，致死性侏儒1例；（2）足内翻5例（18.5%）；（3）桡骨发育不全7例（25.9%）；（4）重叠指2例（7.4%）；（5）肢体远端手缺如1例（3.7%）。其中20例伴发多部位畸形，包括心脏畸形13例，胸腔积液8例，脑积水5例，唇腭裂4例，Dandy-Walker综合征3例，马蹄肾3例，肺发育不良3例，无脑1例，小脑发育不全1例。其中18例合并羊水过多。见表1。

2.2 超声筛查与产后结果对照

23例异常胎儿均引产，经引产胎儿外观及X线检查证实肢体畸形应有29处，产前超声漏诊1处多指，1处并指，产前超声诊断胎儿肢体畸形符合率为93.1%（27/29）。

3 讨论

胎儿肢体畸形的形成原因复杂，目前认为其病因与遗传、环境、药物及机械作用等因素有关[4-7]，畸形种类及受累部位多，多为全身性或多发性畸形，少见单一畸形[8]。产前超声通过测量肱骨、股骨长度来判断胎儿发育情况，所以诊断严重四肢均匀短小一般不难，而难的是对手、足姿势异常和某一节段肢体异常的诊断。

胎儿的体表结构的曲率变化比较复杂，而二维超声对这种曲率变化的表现能力有限，断面图像不够理想，对操作者空间思维能力的要求高，检出率较低[9-10]。只要遵守产前超声检查规范，采用二维超声检查对于四肢短小、桡骨缺如、前臂缺失等四肢长骨畸形的检出能够比较轻易地检出，但对少指（趾）、并指（趾）等肢体末梢相对少见的畸形，则容易漏诊[11]。三维超声是在二维超声的基础上发展而来，具有独特的优势，能够通过旋转立体数据库选择感兴趣的区域成像，获得二维超声不能获取的切面，见封三图6，成像图像更为直观，三维成像表面模式可提供胎儿肢体的表面形态及空间位置的成像，最大透明模式可提供胎儿颅骨、四肢、脊柱等实质脏器内强回声结构，实时三维成像十分适用于观测胎儿远端肢体发育及手、足姿势等情况，对肢体局部畸形细节的显示能力更强[12-14]，见封三图7。本研究采用三维表面成像技术辅以连续顺序追踪超声检测胎儿畸形，肢体畸形检出率为0.9%，与引产后对比，产前超声的符合率为93.1%。说明对立体结构显示欠佳或可疑肢体畸形者启动三维模式，能够弥补二维图像的不足，有利于进一步直观形象地判断肢体畸形情况，尤其是远端肢体的异常，體现出了极高的超声诊断价值。

本组中产前超声2处漏诊，包括1处多指，1处并指。胎儿手畸形的检查是超声四肢检查中最为困难的，因为如果胎儿的手部呈拳头状，很难观察到四指的远节指骨及其之间的关系，并且加上孕周过小或过大、羊水偏少、孕妇肥胖及检查人员的操作技术欠缺等因素的影响，则很可能出现漏诊。对于产前超声筛查的时机选择，卫生部提出胎儿畸形筛查的最佳时间为18～24周[15]。孕早期有生理结构限制，而孕晚期时羊水较少，胎位相对固定，胎儿远端肢体显像不明确，都会对超声检查带来困难，而且孕晚期也不利于畸形儿引产。而在孕中期羊水充足，胎儿活动空间大，肢体相对活动频繁，相对容易发现胎儿的肢体畸形，Syngelaki A等[16]报道显示，该时期结合三维表面成像技术可将诊断准确率提高到96%以上。

肢体畸形的受累部位多，本研究中20例同时伴发其它结构畸形，报道显示以伴发心脏系统异常、神经系统异常最为常见[17-18]。提示对于存在肢体畸形的胎儿要对其进行全面、系统的全身扫查，尽可能发现其它器官畸形。18例合并羊水过多，提示对于胎儿羊水过多的情况，应仔细检查胎儿的肢体发育情况[19]。

三维表面成像技术是筛查胎儿肢体畸形的良好方法，但二维超声无法显示胎儿结构，而三维超声亦无法进行重建处理。三维超声因二维图像质量不佳、肥胖、羊水过少等因素的影响，在胎儿肢体畸形筛查中也或多或少的受限[20]。在应用超声三维技术检查胎儿畸形时应注意：①应遵循解剖连续性的特点，从肢体长轴近端开始扫查，沿自然伸展方向连续追踪至肢体末端；②对于可疑异常者要采用静、动态三维结合的方式多方位对感兴趣处进行扫查，避免漏/误诊；③孕晚期羊水量较少，胎儿活动受限，三维表面模式的图像采集的难度增加，可指导孕妇转动身体或下床活动片刻再扫查。

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（收稿日期：2017-04-01）