3 470例孕中期产前筛查结果初步分析

欧俚倩

(玉林市玉州区妇幼保健院 广西 玉林 537000)

3 470例孕中期产前筛查结果初步分析

欧俚倩

(玉林市玉州区妇幼保健院 广西 玉林 537000)

目的 初步分析3 470例孕中期产妇产前筛查结果。方法 选择2014年6月至2015年6月在玉林市玉州区妇幼保健院孕检的3 470例孕妇作为研究对象。检测外周血中甲胎蛋白(h-AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(fβ-HCG)水平，并应用西门子PRISCA Version 4.0唐氏综合征风险评估软件分析唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(ONTD)风险。结果 3 470例中DS高风险率为8.79%(305/3 470)，ONTD发生率为0.97%(34/3 470)；14～20周均有一定的DS和ONTD发生率，其中15周和16周的DS阳性率最高，分别为13.25%和11.14%，14周的ONTD阳性率最高，为2.15%；预产年龄越大，DS阳性率越高，但是ONTD阳性率未见此趋势；处于唐氏临界风险的产妇占0.89%(31/3 470)。结论 及时对不同孕周的高龄产妇进行产前检查可以有效提高出生人口的质量，密切关注处理临界值状态的产妇。

唐氏综合征；神经管缺陷；筛查；风险率

唐氏综合征是人类常见的染色体疾病，由于其发生率高，是导致出生缺陷最常见的原因，且没有办法治愈，因此，如何及早进行产前筛查和诊断以及早终止妊娠，避免先天愚型患儿的出生显得极为重要[1]。本研究对2014年6月至2015年6月期间在玉林市玉州区妇幼保健院孕检的孕妇进行唐氏综合征(DS)筛查和开放性神经管缺陷(ONTD)筛查，对结果进行如下汇报分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2014年6月至2015年6月在玉林市玉州区妇幼保健院孕检的孕妇3 470例，孕周14～20周，平均(16.2±1.0)周，年龄19～40岁，平均(27.5±2.9)岁。

1.2 检测方法 使用干燥试管收集外周血3 ml，采用广州市丰华生物工程有限公司生产的时间分辨荧光分析仪和其配套试剂，检测甲胎蛋白(h-AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(fβ-HCG)浓度值。样品检测后，数据导入配套软件中，自动计算出AFP和fβ-HCG的中倍数(MOM值)，依据统计学进行DS和ONTD风险评估分析。

1.3 结果判断 21三体以1∶270为切割点，大于1∶270为高风险，建议进行核型基因诊断；21三体在1∶271～1∶299之间判断为临界风险，以及年龄≥35岁，虽然不统计为高风险，但做为危险人群建议进行产前核型基因诊断；AFP-MOM≥2.5为切割点，作为ONTD高风险，建议进一步B超产前诊断[2]。

1.4 统计学分析 DS的风险采用西门子PRISCA Version 4.0唐氏综合征风险评估软件进行分析，不同孕周和预产年龄的DS和ONTD的风险概率使用Excel进行统计分析。

2 结果

2.1 DS和ONTD筛查结果 筛查3 470例中DS高风险为305例(8.79%)，ONTD为 34例(0.97%)。其中进行产前基因诊断65例(21.31%)，未见异常63例，21三体异常1例，14染色体缺失1例。进行B超产前诊断32例(94.11%)，无异常。3 470例中共筛查双胎妊娠14例(0.40%)，DS高风险1例，双胎DS阳性比例为7.14%。3 470例中唐氏临界风险31例，占总筛查人数的0.89%。

2.2 不同孕周DS和ONTD的阳性率 14～20周均有一定的DS和ONTD发生率，其中15周和16周的DS阳性率最高，14周的ONTD阳性率最高。见表1。

2.3 不同预产年龄DS和ONTD的阳性率 预产年龄越大，DS阳性率越高，但是ONTD阳性率未见此趋势。见表2。

3 讨论

本研究DS筛查阳性率为8.79%，比文献略高[3]，可能与试剂和软件目的提高筛查率有关。诊断率21.31%过低，大部分筛查阳性没有做产前诊断，需要临床医生加强宣教，让孕妇及其家人了解DS的危害以及筛查诊断的必要性，同时也要让其了解此方法只是筛查，具有一定的局限性，筛查结果需与其他检查综合评价再做出正确判断。本研究神经管缺陷诊断全部未见异常，与近年来本地区加强孕前孕中免费发放叶酸政策有关，增加口服叶酸减少了神经管缺陷的发生，是一项妇幼公共卫生惠民政策。继续加强检验质量控制，随着检验技术的发展，寻求合理普及的筛查方法，采用多联生化指标和B超联合筛查，将逐渐减少假阴性假阳性的结果，提高筛查诊断率，减少遗传出生缺陷的发病率。

表1 不同孕周DS和ONTD的阳性率(n，%)

表2 不同预产年龄DS和ONTD的阳性率(n，%)

从孕周分析，14～20周均有一定的检出率，14周筛查出的神经管缺陷并未见减低，并非如某些学者提出的14周AFP浓度未上升对神经管缺陷漏诊，是否与地区有差异，有待进一步探讨[4]。从筛查年龄分析，DS阳性率有随年龄增高而增高的趋势，出现这种现象的主要原因是随着产妇的年龄增加，产妇的卵子逐渐老化，胎儿容易出现畸形，特别是超过35岁的的孕妇，DS的阳性率显著升高。在双胎与单胎中，DS阳性率无显著差异，说明不管单胎或双胎发生率是一样的。在筛查中发现较多处于临界值的结果，对这部分人群不容忽视，如果不进一步进行产前核型基因诊断容易漏诊。因此需要加强孕妇的管理，对产前的质量进行把控，并及时严密监测临界值的孕妇的生理状态，出现问题及时解决，提高筛查的质量。

综上所述，产前筛查是一种无创的检查方法，操作简单，而且经济，可以大规模进行，避免侵入性产前诊断，对于具有高风险孕妇可以采取相关措施，从而避免患儿的出生，最终达到优生的目的，提高人口素质。

[1] 侯朝晖,刘华平,陈冰,等.无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的作用[J].现代生物医学进展,2013,13(8):1508-1510.

[2] 黄满仙,陈海兰,林群杰,等.孕妇孕中期产前筛查28450例随访分析[J].上海预防医学,2013,25(4):200-202.

[3] 高华玲,安玉志,高华英,等.7076例孕中期唐氏综合征产前筛查结果临床分析[J].标记免疫分析与临床,2014,21(3):255-257.

[4] 张方芳,余沂霏,侯丽娜,等.4760例孕中期产前筛查和产前诊断产妇随访结果分析[J].大理学院学报,2013,(3):45-47.

R 715.5

10.3969/j.issn.1004-437X.2017.07.021

2016-06-17)