骶尾部皮肤纤毛囊肿1例并文献复习

王耀辉，高丽丽，梁立锋，刘春样，章宜芬

骶尾部皮肤纤毛囊肿1例并文献复习

王耀辉1，高丽丽1，梁立锋2，刘春样1，章宜芬1

目的 探讨骶尾部皮肤纤毛囊肿(cutaneous ciliated cyst, CCC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法 回顾性分析1例骶尾部CCC的临床病理学、组织学发生及免疫表型特征并复习相关文献。结果 患者女童，11岁，发现骶尾部臀裂处赘生物、盆腔MRI尾骨后软组织内边界清楚的囊肿。镜下见真皮层及皮下组织内囊肿形成，与表皮不相连，囊腔内上皮细胞呈乳头状生长，可见鳞状上皮化生，衬覆上皮类似输卵管上皮，由假复层纤毛柱状上皮及分泌细胞组成，未见胞质内分泌物及顶质分泌，未见肌上皮细胞。免疫表型：上皮细胞表达ER、PAX-8，不表达GCDFP-15、TTF-1。结论 骶尾部CCC属罕见的良性囊肿，该例起源于异位的Müllerian上皮，确诊主要依靠病理学形态及免疫表型，手术切除后不复发。

骶尾部肿瘤；纤毛囊肿；Müllerian上皮；临床病理

皮肤纤毛囊肿(cutaneous ciliated cyst, CCC)是一种罕见的皮肤良性囊肿性病变，多见于15～30岁年轻女性月经初潮后的下肢和肛周[1]，不典型部位及男性患者近年来也可见报道[2]，目前国内仅报道1例[3]。本文现报道1例女性骶尾部CCC并复习相关文献，探讨其临床病理学特征、组织学发生、诊断与鉴别诊断、治疗及预后，旨在提高认识水平。

1 材料与方法

1.1 临床资料 患者女童，11岁，初潮1个月后发现骶尾部赘生物、异物不适感。体检：骶尾部臀裂处见一皮赘样突起，大小1 cm×1 cm×1 cm。盆腔MRI示尾骨后下方软组织内见单个双房的囊状异常信号影边缘环形强化，边界清楚，大者直径约1.7 cm，与骶椎间隙分界清楚(图1)。完整切除囊肿后送病理检查。

图1 盆腔MRI矢状面示尾骨后软组织内边界清楚的单个双房囊肿，与骶椎间隙边界清楚

1.2 方法 标本经10%中性福尔马林固定，常规脱水、石蜡包埋、切片，HE染色。免疫组化染色采用EliVision两步法，一抗为即用型抗体(ER、PAX-8、GCDFP-15、TTF-1)及EliVision检测试剂盒均购自福州迈新公司。ER、PAX-8、TTF-1均以细胞胞核出现棕黄色颗粒为阳性染色；GCDFP-15以细胞胞质出现棕黄色颗粒为阳性染色。

2 结果

2.1 眼观 带皮组织1枚，大小2.5 cm×2 cm×1.5 cm，上附梭形皮肤，面积2.5 cm×2 cm，皮肤上见一凸起，范围1 cm×0.9 cm，突出于皮面0.7 cm，切面见囊肿1个，大小1.7 cm×1.6 cm×1 cm，囊壁薄，内壁光滑，囊液清亮，边界清楚，余皮下组织切面灰白、灰红色，实性质中。

2.2 镜检 皮肤组织真皮层及皮下组织内见囊肿形成，囊壁周为致密的纤维结缔组织，与表皮不相连(图2)。囊腔内上皮细胞呈乳头状生长，乳头中央为纤维血管轴心，部分呈鳞状上皮化生(图3)。囊壁衬覆上皮类似输卵管上皮，由假复层纤毛柱状上皮及分泌细胞组成，未见胞质内分泌物及顶质分泌，未见肌上皮细胞，囊壁周围可见汗腺组织(图4)。

2.3 免疫表型 假复层纤毛柱状上皮细胞表达ER(图5)和PAX-8(图6)，GCDFP-15(图7)和TTF-1(图8)均阴性，周围正常汗腺组织局部GCDFP-15阳性。

2.4 病理诊断 皮肤纤毛囊肿/皮肤苗勒囊肿。

3 讨论

目前国内外文献已报道40余例CCC[2,4]。1890年Hess首次报道并于1978年由Farmer和Helwig正式命名[1]。常见于15～30岁年轻女性月经初潮后，好发于下肢和肛周，其他如手指、背部、头皮、肩胛区等部位也可发生。男性更罕见，目前仅报道8例[2]。CCC常与表皮不相连，位于真皮深部和皮下组织，单房或少数多房，腔内上皮局部呈乳头状生长，附立方到柱状的纤毛上皮，局部呈假复层改变，常见鳞状上皮化生，分泌细胞少见，囊肿边界清楚，囊肿外为致密的纤维结缔组织，可见平滑肌组织，类似输卵管黏膜分化。临床常无症状，破裂伴继发改变时可有疼痛。

②③④⑤⑥⑦⑧

图2 囊肿与表皮不相连，位于真皮层及皮下组织 图3 上皮细胞呈乳头状生长，见鳞状上皮化生 图4 衬覆上皮类似输卵管上皮，可见纤毛，未见肌上皮细胞，囊壁周围见汗腺组织 图5 假复层纤毛柱状上皮ER核阳性，EliVision法 图6 假复层纤毛柱状上皮PAX-8核阳性，EliVision法 图7 假复层纤毛柱状上皮GCDFP-15阴性，周围正常汗腺组织局部GCDFP-15质阳性，EliVision法 图8 假复层纤毛柱状上皮TTF-1阴性，EliVision法

目前认为CCC的起源主要有以下两种[5]：(1)Müllerian组织异位学说：认为CCC起源于异位的Müllerian上皮，青春期后在激素的刺激下，细胞产生功能分泌浆液，囊肿形成。主要依据是：大部分病例发生于女性，囊肿在女性青春期和妊娠期出现，大部分病例出现在下肢而Müllerian管靠近肢体芽，囊壁上皮组织学类似输卵管上皮且免疫组化标记ER、PR、PAX-8和WT-1阳性，囊壁周围缺乏汗腺。(2)纤毛化生的小汗腺学说：发生于男性和不典型位置如手指、背部等部位的CCC，胞质内见PAS和AB染色阳性的分泌物，囊肿被覆双层细胞，内层上皮细胞表达CEA和GCDFP-15，外层肌上皮细胞表达S-100，而ER、PR阴性提示汗腺起源。目前文献报道的男性病例中仅1例[6]认为起源于Müllerian上皮，其余均认为起源于汗腺化生。国内苗朝阳等[3]报道1例男性病例，发生于锁骨下皮肤，囊壁被覆假复层纤毛柱状上皮细胞，免疫组化标记CEA、EMA阳性，ER，PR阴性提示起源于小汗腺纤毛化生。鉴于起源、形态和免疫标记的不同，有学者建议分别诊断为皮肤苗勒囊肿[7-8]和皮肤纤毛汗腺囊肿[2,7]。本例为11岁女童，月经初潮后出现骶尾部臀裂处皮下囊肿，上皮细胞呈乳头状生长，衬覆上皮类似输卵管上皮，可见纤毛，免疫组化标记ER、PAX-8阳性，GCDFP-15阴性，结合临床病理学形态及免疫表型，考虑本例起源于异位的Müllerian上皮，诊断为CCC/皮肤苗勒囊肿。本例虽然囊壁周可见汗腺组织，但是汗腺未见囊性扩张和纤毛，囊肿上皮类似输卵管上皮而且免疫组化标记支持为Müllerian上皮起源，文献中也有相似的报道[9]，可能为皮下正常的汗腺组织。

发生于骶尾部的CCC需与以下伴有囊性结构的疾病鉴别：(1)表皮样囊肿、毛根鞘囊肿、皮样囊肿/畸胎瘤，典型病例容易鉴别，但是少见的伴支气管源性分化和甲状舌骨囊肿样分化的囊性畸胎瘤，因两者上皮细胞均具有纤毛需仔细鉴别，后者因存在其他胚层组织和TTF-1阳性可资鉴别。(2)乳头状汗腺瘤：具有复杂的乳头结构伴双层细胞，腔面为顶质分泌的柱状细胞，无纤毛，基底层为浅染的立方形肌上皮细胞，免疫组化标记CEA和GCDFP-15阳性，女性外阴和肛周常见。(3)子宫内膜异位症：继发的出血、含铁血管素沉积和典型的子宫内膜和间质不难鉴别。(4)藏毛窦：骶尾部藏毛窦常表现为骶尾部脓肿反复发作，破溃流脓并形成窦道甚至囊性改变，结合临床表现和窦道内发现毛发，可资鉴别。(5)尾肠囊肿[10]：其是罕见的先天性良性多囊性病变，与胚胎时期的尾肠蜕化不全相关，囊肿多位于直肠后骶骨前间隙，50%病例可出现周围器官压迫症状，囊肿互不相通，囊内壁覆鳞状上皮、移行上皮、单层黏液柱状上皮和(或)纤毛柱状上皮，腔内见黏液，囊壁周可见排列紊乱的平滑肌，上皮可继发恶性变。(6)脊膜膨出和脊髓脊膜膨出：是胚胎发育过程中椎管闭合不全引起的先天畸形，属于囊性脊柱裂，结合临床不难诊断。

综上，CCC/皮肤苗勒囊肿是一种好发于女性的具有独特临床病理学特征的罕见病，目前认为起源于异位的Müllerian上皮或汗腺化生。手术完整切除预后良好，尚未见复发病例。

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南京中医药大学附属医院1病理科、2放射科，南京 210029

王耀辉，男，硕士，主治医师。E-mail: wyhqq1@126.com 章宜芬，女，博士，主任医师，通讯作者。Tel: (025)86617141-90328，E-mail: yifen2001@126.com

时间：2017-4-17 18:19

http://kns.cnki.net/kcms/detail/34.1073.R.20170417.1819.022.html

R 739.93

A

1001-7399(2017)04-0445-03

10.13315/j.cnki.cjcep.2017.04.022

接受日期：2016-12-09