46，XX真两性畸形细胞遗传学分析

邢湘翔+张兴普

【摘要】目的：探讨46，XX真两性畸形的细胞遗传学特点。方法：选择2016年6月某医院接收的1例男性真两性畸形患者为研究对象，通过制备外周血淋巴细胞染色体，对患者的细胞遗传学特点进行分析。结果：患者的核型为46，XX，其腹腔内有5×4×3cm大小的子宫，宫颈3.5×1.8cm，子宫右侧具有完整的卵巢和输卵管；患者的睾酮水平超过正常女性5倍，X染色质阳性率为15%。结论：患者的社会性别为男性，但是具有完整的女性生殖器，是典型的真两性畸形表现，为此，应当在早期确定畸形的特征，实施有效的治疗。

【关键词】真两性畸形；细胞遗传学；鉴别诊断

两性畸形指的是個体同时具有男女两性的特征，其生殖腺既有卵巢又有睾丸的，即性腺性别和遗传性别一致，但是生殖道官和尿生殖窦却具有两性的特征[1]。两性畸形分为假两性畸形和真两性畸形两种，真两性畸形指的是患者具有完整的生殖腺，睾丸有清晰地曲细精管和生殖细胞，卵巢具有完整且正常的卵泡和卵细胞，若只具有睾丸或者卵巢的残遗组织，则不属于真两性畸形。生物兴趣小组一成员的父亲为某医院医生，在其父的指导下，我们生物小组参加了本次研究，本文以2016年6月某院接收的1例男性真两性畸形患者为研究对象，对其临床资料进行了回顾性分析，具体过程如下。

1.资料和方法

1.1 一般资料 患者社会性别为男性，年龄32岁，未婚，身高163cm，有胡须，喉结较小。生殖器检查发现，其阴毛分布呈女性特征，阴茎7cm，双侧睾丸8—9ml，可触及输精管。患者智力正常，其父母表型正常，不属于近亲结婚，患者有一姐一弟，身体健康，无其他严重疾病，患者本人有血尿史，无用药史。

1.2 辅助检查 患者血清睾酮为12.94nmol/L，雌二酮475.2pmol/L，孕酮4.05nmol/L，黄体生成素16.23U/L，卵泡刺激素43.17U/L，催乳素6.94nmol/L。

1.3 细胞培养 抽取患者的外周血2ml，接种2%植物血凝素、20%小牛血清[2]，将其放置于PH7.2的淋巴细胞培养基中，在37℃环境下培养72h，并在终止培养前0.5h内于样本中加入秋水仙素，按照常规方法收获细胞。

1.4 染色体标本制备 按照常规方法制备，G显带处理，镜检30个细胞分裂相，选出其中5个核型作为研究对象，结合计算机对其细胞遗传学特征进行分析。

2.结果

患者双亲的染色体分析未发现异常。经外周血淋巴染色体检查，证实患者的核型为46，XX，对其右侧阴囊进行剖腹探查发现，患者腹腔内有5×4×3cm大小的子宫，宫颈3.5×1.8cm，子宫右侧具有完整的卵巢和输卵管，左侧有子宫圆韧带。经电子显微镜检，未发现Y染色体易位于X或者常染色体上的情况。对患者口腔上皮细胞进行X染色质镜检发现，其X染色质阳性率为15%。诊断完毕后，经患者同意，切除其子宫、卵巢、输卵管等，矫正为男性性别。

3.讨论

真两性畸形指的是个体同时具有卵巢和睾丸，并且性腺组织完整。性腺的分布可以分为一侧卵巢、一侧睾丸或一侧卵巢或睾丸、另一侧为睾丸或双侧均有卵巢及睾丸组织[3]。患者一般被当做男性抚养，其青春期会出现乳房发育异常或者血尿情况。对于这种情况，一般在确诊之后需要对患者进行性别矫正，切除子宫或者卵巢，并在术后补充适当的性激素。

百度查询得知：真两性畸形大部分属于散发性病例，尚未表现出明显的遗传学特征，且超过80%的个体染色体核型为46，XX。临床研究认为，这种情况可能因为母体在怀孕过程中使用了雌激素，导致女胎男性化，或者母体患有男性化肿瘤，如卵巢囊肿、肾上腺素肿瘤、黄体瘤等，导致雄性激素分泌过多，影响了生殖器官的正常发育。性分化实际上是胚胎期正常分化的结果，其包括三个阶段：染色体确定性别、染色体性别转化为性腺性别、生殖管道分化完成[4]。睾丸激素水平决定了男性表型，若激素水平过低，就会导致胚胎的原始性腺分化为卵巢，胚胎发育成女性，形成真两性畸形。

本次研究中，患者的核型证实为46，XX，其腹腔内有5×4×3cm大小的子宫，宫颈3.5×1.8cm，子宫右侧具有完整的卵巢和输卵管；患者的睾酮水平超过正常女性5倍，X染色质阳性率为15%。断完毕后，经患者同意，切除其子宫、卵巢、输卵管等，矫正为男性性别。综上所述，患者的社会性别为男性，但是具有完整的女性生殖器，是典型的真两性畸形表现，为此，应当在早期确定畸形的特征，实施有效的治疗。

参考文献：

[1]韦仕喻，兰晓梅，汪伟伟，彭文红，张立文.46，XX女性假两性畸形1例报告[J].广西医学，2010，01（09）：46-47.

[2]吴守伟，胡明洁，唐宝定等.外生殖器畸形患者遗传学检查的临床意义[J].中国男科学杂志，2010，07（12）：39-43.

[3]华兴，刘少杰，陆琳等.真两性畸形合并精原细胞瘤1例临床病理分析及文献复习[J].中华男科学杂志，2012，08（05）：719-722.

[4]滕奔琦，王青青，章钧等.性发育异常患者的细胞分子遗传学分析[J].中国病理生理杂志，2012，10（17）：1851-1855.