易被误诊为冠心病的二尖瓣脱垂综合征

首都医科大学附属北京朝阳医院

二尖瓣脱垂综合征又称为收缩期喀喇音-收缩中晚期杂音综合征，主要指二尖瓣于收缩期脱入左心房而引起的一系列临床症状。绝大多数二尖瓣脱垂综合征病人无任何明显症状，部分患者因脱垂瓣膜牵拉乳头肌、左心室或反射性引起冠状动脉痉挛，可主诉心悸、胸闷、心绞痛、心前区不适、头晕、乏力等。临床上常误诊为冠心病。

病例

男，62岁，反复心前区痛10余年，再发疼痛2小时，诊断为冠心病收住院。患者从2001年开始，常由劳累、生气诱发心前区闷痛，持续2至3分钟，休息可缓解，但由于工作忙碌未理会，且未用任何药物治疗。2年前退休，他感到自从退休后心前区闷痛比前期明显加重，发作胸痛无任何诱因，持续时间比之前明显延长，10余分钟至30分钟不等，胸痛时含服硝酸甘油可在5至10分钟内缓解。心电图显示缺血性改变，按冠心病、心绞痛治疗。2小时前无任何诱因又发作胸痛，持续时间可达1至3小时，先后含服硝酸甘油2次，每次1片，胸痛未缓解，急诊以冠心病收住院。体检：体型正常，骨骼无畸形，血压140/80mmHg，心率68次/分，脉律整齐，心脏不大，听诊发现心尖部可听到收缩中期喀喇音及收缩晚期杂音，肝脾未触及，神经系统检测未见异常发现。心电图显示心前导联V1-V6ST-T缺血性改变，心肌酶谱均在正常范围。超声心动图证实有二尖瓣前叶脱垂，选择性冠状动脉造影示冠状动脉未见异常。

误诊教训二尖瓣脱垂综合征的认识

二尖瓣脱垂综合征的诊断主要依靠临床听诊与超声心动图的特征性发现。该患者曾多次到医院就诊，就诊医生心脏听诊不细致，仅凭心电图改变就诊断冠心病，其实只要对于二尖瓣脱垂综合征患者心脏听诊，很容易发现问题。因此，建议临床医生对心电图有变化的患者细致进行心脏听诊，必要时应进行超声心动图检查。

二尖瓣脱垂综合征发病率在成人中是2%至3%，女性的发病率比男性多2倍，男性发病率亦有增多趋势。二尖瓣脱垂综合征又分为原发性及继发性。原发性二尖瓣脱垂综合征为常染色体显性遗传性疾病，该病患者不仅具有二尖瓣叶、腱索等支架结构的病变（二尖瓣、腱索、瓣环黏液变性或增生），而且合并胸廓畸形（61%至78%)如漏斗胸、扁平胸，直背综合征(54%至67%)等胚胎发育障碍。原发性二尖瓣脱垂综合征的病理改变主要是二尖瓣黏液样变性或增生，其瓣尖、腱索、瓣环均可发生黏液样变，使瓣膜中层海绵组织增多，纤维层溶解、断裂，致纤维组织减少，瓣叶正常结构破坏，瓣叶增大、腱索延长或破裂。瓣叶黏液增生常累及后叶，其次为前叶，也可以前后叶同时受累。二尖瓣脱垂综合征常合并二尖瓣关闭不全，二尖瓣关闭不全的严重程度取决于二尖瓣脱垂程度，瓣环黏液样变引起的瓣环扩张、钙化可进一步加重二尖瓣关闭不全。继发性二尖瓣脱垂综合征是由先天性或后天性二尖瓣装置（瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌及左心室）任何一部分的结构与功能障碍所致。常见于高血压、冠心病、感染性心内膜炎、风湿性心脏瓣膜病、房间隔缺损、马凡氏综合征等。

临床特点：①多数患者无任何症状，部分患者可能有心悸、胸痛、心前区不适、气短、乏力、胸闷等症状。胸痛发作与劳动、情绪变化无关，胸痛持续时间从瞬息到数天不等，含服硝酸甘油无效。②听诊：最具特征性的是心尖区或胸骨左缘听到一非喷射性收缩中期喀喇音(36%)和(或)收缩中、晚期杂音(92%)，喀喇音出现在第1心音后0．14秒。部分二尖瓣脱垂综合征患者既无喀喇音，亦无病理性杂音，仅被超声心动图检出，被称为“哑型”二尖瓣脱垂综合征。③二尖瓣脱垂综合征的杂音不同于其他原因所致二尖瓣关闭不全的杂音，其特点是传导方向不向腋下传导而向胸骨左缘传导。降低左心室阻力、减少静脉回流、增加心肌收缩力如：站立、吸气、Valsalva动作、吸入硝酸酯类药物可使心脏病理性杂音增强、喀喇音提前。而蹲踞位、服用β受体阻断剂可使心脏病理性杂音减弱、喀喇音延后。④超声心动图是诊断二尖瓣脱垂综合征最重要和最具特异性的方法。可见二尖瓣瓣叶在心脏收缩期脱垂进入左房，可伴有（或不伴）二尖瓣反流。二尖瓣脱出的程度分为3度：轻度脱垂系指瓣体呈弓形凸入左心房而前后叶闭合点仍在瓣环下；中度脱垂系指瓣体脱入左心房，闭合点已达瓣环；重度脱垂系指瓣体与闭合点均脱入左心房。⑤心电图可见约1／3患者心电图Ⅱ、Ⅲ、aVF及V5-6 导联可出现ST段压低、T波压低或倒置。这种表现属非特异性改变，可被心得安试验纠正。24小时动态心电图可发现更多、更重要的心律失常：房性心律失常，占35%至90%，室性心律失常占58%至89%。其中，单纯性房性期前收缩占64%，房性心动过速占28%，心房颤动占25%；单纯性室性期前收缩占54%至63%。室性心律失常发生在后叶脱垂者多于前叶脱垂者，但恶性室性心律失常大都见于前叶脱垂及伴有严重二尖瓣关闭不全者。

诊断：二尖瓣脱垂综合征的诊断主要依靠临床听诊与超声心动图的特征性发现。国外学者提出的诊断标准如下。主要标准：①听诊，心尖收缩中晚期喀喇音及收缩晚期杂音；②超声心动图检查结果显示收缩期二尖瓣叶显著向上移位，瓣叶闭合点超过二尖瓣环；收缩期二尖瓣中度上移伴腱索断裂、二尖瓣关闭不全与瓣环扩大。次要标准：①听诊，第1心音响亮伴心尖全收缩期杂音；②超声心动图检查结果显示二尖瓣前叶(或)后叶轻、中度向上移位。如具备主要标准中1项以上即可诊断，只具备次要标准则需结合临床综合诊断。

并发症：二尖瓣脱垂综合征作为基础病因易合并感染性心内膜炎(11%)，二尖瓣脱垂综合征还易并发二尖瓣关闭不全，严重二尖瓣关闭不全时可以影响心脏功能，应考虑给予外科手术治疗。心律失常是二尖瓣脱垂综合征患者常见的临床表现之一，包括：房性与室性期前收缩、室上性或室性快速心律失常、房室传导阻滞等。治疗：无症状二尖瓣脱垂综合征患者无需治疗，仅需定期随访，预防感染。轻症患者需根据症状、体征及合并症进行对症治疗，如： 抗心律失常、改善心功能等，中重度关闭不全者需要外科瓣膜置换手术治疗。