亲子鉴定中21-三体综合征1例
2017-03-28陈芳章红星徐恩萍
陈芳，章红星，徐恩萍
（1.浙江汉博司法鉴定中心，浙江杭州 310000；2.浙江大学医学院基础医学院病理与病理生理系，浙江杭州 310000；3.浙江大学司法鉴定中心，浙江杭州 310000）
亲子鉴定中21-三体综合征1例
陈芳1，章红星1，徐恩萍2，3
（1.浙江汉博司法鉴定中心，浙江杭州 310000；2.浙江大学医学院基础医学院病理与病理生理系，浙江杭州 310000；3.浙江大学司法鉴定中心，浙江杭州 310000）
法医遗传学；亲子关系；唐氏综合征；三体性
1 案例
1.1 简要案情
2014年本中心受某福利院的委托，受理了1例因认亲需要而进行的亲子鉴定，征得当事人的同意，采取母亲及孩子血样，进行STR分型。
1.2 检验方法
1.2.1 DNA提取
采用常规Chelex-100法分别提取母亲与孩子血样DNA，采用GoldeneyeTM20A试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］，进行19个常染色体STR基因座和Amelogenin性别基因座分型检测，采用Trisomy Reader三体综合征检测试剂盒（苏州阅微基因有限公司）进行21、18、13三体综合征以及X、Y性别染色体数目异常检测，扩增体系和扩增程序按相关操作手册进行。
1.2.2 DNA分型
采用9700型PCR仪（美国AB公司）进行PCR扩增，使用3130xl型遗传分析仪（美国AB公司）进行电泳分离，使用GeneMapper®ID v3.2.1软件处理电泳数据。
1.3 检验结果
1.3.1 常染色体STR基因分型结果
对19个常染色体STR基因座（D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA）和Amelogenin性别基因座进行STR分型检验，其中D21S11、Penta D出现三等位基因，分型结果见表1。
1.3.2 三体综合征分型检测结果
对孩子样本进行21、18、13三体综合征以及X、Y性别染色体数目异常检测。孩子在D21S11、Penta D、LFG21、D21S1435、D21S2052、D21S1411等基因座出现三等位基因（图1）。
表1 母亲与孩子19个常染色体STR分型结果
图1 三体综合征分型检测结果
2 讨论
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是一种较常见的先天性染色体畸变而导致的疾病，在新生儿中的发病率为1/800～1/600[1]。由于畸变发生于21号染色体，日常检案中应注意第21号染色体上相关的STR基因座，如D21S11、Penta D等基因座是否出现异常。正常人常染色体单个STR基因座的等位基因分型表现为纯合子或者杂合子，纯合子表现为1条带，杂合子表现为2条带，且2条带的峰高均衡。如出现2条带，其中一条带的峰高是另外一条带峰高的2倍，或者出现3条带，3条带的峰高大致相等，出现上述两种情形时则应警惕，提示样本来源者可能为唐氏综合征患者，有条件的实验室可进一步做染色体核型分析或者用其他专门针对三体综合征的试剂盒进行检测确认。
本案例经常染色体STR分型检测，母亲与孩子的基因型符合孟德尔遗传规律，而孩子的STR分型在D21S11、Penta D基因座显示有三个等位基因，分别为29/32.2/33.2和12/14/14，经Trisomy Reader三体综合征分型检测试剂盒进一步确认，证实孩子为唐氏综合征患者。
[1]何荣霞，李慧新，孙庆梅.浅谈孕早期和中期连续筛查染色体21-三体综合征[J].卫生职业教育，2010，28（10）：136-137.
DF795.2
B
10.3969/j.issn.1004-5619.2017.01.032
1004-5619（2017）01-0105-02
2015-07-20）
（本文编辑：李成涛）
陈芳（1983—），女，主检法医师，主要从事法医物证学鉴定；E-mail：chen-fang@zju.edu.cn
徐恩萍，女，博士，副教授，主要从事法医物证学鉴定；E-mail：xep@zju.edu.cn
