一种形态类似于黏液性平滑肌肉瘤的新型高级别子宫内膜间质肉瘤

一种形态类似于黏液性平滑肌肉瘤的新型高级别子宫内膜间质肉瘤

Hoang L N, Aneja A, Niamh C,etal. Novel high-grade endometrial stromal sarcoma: a morphologic mimicker of myxoid leiomyosarcoma. Am J Surg Pathol, 2017,41(1):12-24.

子宫内膜间质肉瘤占子宫恶性肿瘤的1%，占子宫恶性间叶肿瘤的15%。WHO(2014)生殖肿瘤分类将子宫内膜间质肉瘤分为低级别子宫内膜间质肉瘤、高级别子宫内膜间质肉瘤及未分化子宫肉瘤。子宫内膜间质肉瘤常因频发染色体易位，致使发生参与表观遗传调控相关的基因融合。迄今为止，仅发现YWHAE-NUTM2重排与明确的高级别形态学及侵袭性临床行为密切相关。具有YWHAE重排的高级别子宫内膜间质肉瘤预后介于低级别子宫内膜间质肉瘤与未分化子宫肉瘤之间。本文报道3例组织形态学酷似黏液性平滑肌肉瘤的高级别子宫内膜间质肉瘤，并认为其为一种新的子宫内膜间质肉瘤。

3例患者年龄分别为36、44及48岁，肿瘤直径分别为2.5、10及12 cm。复习组织病理学特征，并采用二代测序技术及荧光原位杂交技术进行基因检测，结果显示所有病例组织学上主要由梭形细胞及丰富的黏液样基质构成，核分裂象多见，肿瘤累及子宫内膜层并呈不规则舌状肌层浸润。3例均具有侵袭性临床特征，包括1例多发骨转移，1例化疗后出现广泛腹膜转移，1例转移到肺和皮肤。靶向测序和荧光原位杂交检测3例均有ZC3H7B-BCOR基因融合。

作者认为，具有ZC3H7B-BCOR基因融合的子宫内膜间质肉瘤是一种新型的高级别子宫内膜间质肉瘤，其形态学与平滑肌肉瘤酷似。因此强调BCOR重排的子宫内膜间质肉瘤需与黏液样子宫间叶肿瘤鉴别。鉴于其侵袭性的临床行为，最好归为与YWHAE重排不同的高级别子宫内膜间质肉瘤。随着对该肿瘤类型认识的深化，加上二代测序技术的应用，不久的将来其将更容易得以诊断。

(黄爱清1,2摘译，余英豪1审校/1解放军福州总医院病理科，福州 350025；2福清市医院病理科，福清 350300)