横纹肌样及未分化表型的肾细胞癌：32例分析提示未分化肿瘤具有与SWI/SNF复合体缺陷有关的不同于常见的分化通路

横纹肌样及未分化表型的肾细胞癌：32例分析提示未分化肿瘤具有与SWI/SNF复合体缺陷有关的不同于常见的分化通路

Agaimy A,Cheng L, Egevad L,etal. Rhabdoid and undifferentiated phenotype in renal cell carcinoma: analysis of 32 cases indicating a distinctive common pathway of dedifferentiation frequently associated with SWI/SNF complex deficiency. Am J Surg Pathol, 2017,41(2):253-262.

肾细胞癌出现未分化(间变性)和横纹肌样细胞特征时被公认为预后不良，其分子机制尚未充分阐明。近期研究发现SWI/SNF染色质重塑复合体是不同器官具有未分化和横纹肌样特征癌的分子机制。本文对32例未分化肾细胞癌(均具有未分化和明显横纹肌样特征，可有或无普通型肾细胞癌成分)的分子特征进行分析。

所有病例除常规肾细胞癌标志物外均加染SWI/SNF通路中的6个亚基成分(SMARCB1、SMARCA2、SMARCA4、ARID1A、SMARCC1及SMARCC2)。男性20例，女性12例，年龄32～85岁(平均59岁)。其中27例已知TNM分期(5例未知)中有22例≥pT3。通过显微镜辨别出具有分化成分20例(透明细胞癌16例、嫌色细胞癌和乳头状肾细胞癌各2例)，未分化成分包括失黏附横纹肌样细胞、大上皮样细胞或小的单一性间变性细胞。免疫组化显示21例(65%)在未分化/横纹肌样区域中至少有1个SWI/SNF复合物亚基缺失表达，而分化好的区域表达较强或稍减弱。随访中死于转移性癌病例为15/17(88%，多在1年内死亡)。仅2例未复发(分别为1年和6年)。SWI/SNF缺失组和SWI/SNF强表达组中患者生存期、年龄分布和性别无差异性。

本组结果证实侵袭性横纹肌样表型的肾细胞癌与SWI/SNF复合物缺陷之间存在关联。该肿瘤通常体积较大及局部侵袭，因此需要充分取材以更好识别肿瘤克隆起源，需与未分化尿路上皮癌鉴别。

(向 娟 摘译，余英豪 审校/南京军区福州总医院病理科，福州 350025)