发生在西方患者中的肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤具有BRAF和AKT1突变

发生在西方患者中的肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤具有BRAF和AKT1突变

Liu L，Aesif SW，Kipp BR，etal.Ciliatedmuconodular papillary tumors of the lung can occur in Western patients and show mutations in BRAF and AKT1.Am JSurg Pathol，2016.［Epub ahead of print］.

纤毛黏液结节性乳头状肿瘤是一种罕见的肺外周病变，以乳头状结构和纤毛柱状细胞与黏液细胞、基底细胞混合为特征。常出现显著的肺泡腔内黏液，可能导致与黏液腺癌诊断上的混淆。诊断纤毛黏液结节性乳头状肿瘤的关键在于对具有纤毛柱状细胞的识别。

目前文献报道较少，且均发生于东亚患者。尽管随访资料有限，但是纤毛黏液结节性乳头状肿瘤属于惰性肿瘤，预后较好。因此有学者质疑其是否为一种反应性或错构瘤性病变。然而，最近的分子研究证实纤毛黏液结节性乳头状肿瘤中存在BRAF（40%）和EGFR基因（30%）突变，支持其是真正的肿瘤性病变。本文作者首次报道 4例发生在西方患者中的具有典型形态学特征的 CMPT，男性1例（60岁），女性3例（71～83岁）。

值得注意的是，其中1例发生在背景有明显小气道病变的坏死性细支气管炎和多灶性微小类癌的患者。通过新一代测序技术进一步分析其中1例肿瘤中的50个基因突变情况，发现存在BRAF V600E和AKT1 E17K突变。

本文首次报道发生在西方患者中的纤毛黏液结节性乳头状肿瘤，且证实 BRAF V600E突变很有可能是该肿瘤发生的一个驱动因素，并伴 AKT1基因突变，进一步支持纤毛黏液结节性乳头状肿瘤是一种惰性的肺肿瘤。

（魏建国1摘译，刘 勇2审校／1浙江省绍兴市人民医院病理科，绍兴 312000；2江西省人民医院病理科，南昌330006）