先天性脊柱畸形的早期诊断与治疗

刘福云 胡伟明

先天性脊柱畸形的早期诊断与治疗

刘福云 胡伟明

脊柱畸形； 早期诊断； 手术

先天性脊柱畸形在新生儿中的发病率约为0.5‰～1‰，目前普遍认为中胚层脊索发育异常引起的体节发育异常是引起畸形的主要原因[1]。体节是脊椎动物在胚胎发育过程中形成的、规律分节的暂时性结构。每个体节发育成熟后，形成三层，即生皮节、生肌节和生骨节，左、右生骨节在中线部分融合后开启软骨化进程，继而形成椎体及两侧椎弓共3个骨化中心。若此过程中任何一个阶段受到干扰，即可导致椎体和(或)椎弓发育不良而形成脊柱畸形。由于脊柱发育和脊髓发育在时间上的高度相关性，使先天性脊柱畸形患儿常合并有脊髓神经发育异常。目前的基因学研究发现，单发的椎体畸形多为散发病例，遗传倾向很小，而多处脊柱畸形的患者，未来同胞发生同样或类似畸形的风险明显提高[2]。

先天性脊柱畸形可分为以下3种类型：Ⅰ型：椎体形成障碍型，包括半椎体、蝴蝶椎、楔形椎等；Ⅱ型：椎体分节障碍型，包括块状椎、阻滞椎、骨桥等；Ⅲ型：混合型，即一侧椎体分节障碍合并对侧椎体形成障碍。McMasterde等[3]将上述3种脊柱畸形之外的类型定义为Ⅳ型，其中椎体形成障碍和分节不良约占总体的80%，而混合型约占20%[4]。半椎体是先天性脊柱畸形中最常见的类型，约占46%，根据半椎体是否与上下邻近椎体融合，又可将半椎体分为完全分节、部分分节和未分节3种类型[5]。通常Ⅲ型脊柱畸形进展最快，其次为Ⅰ型，而阻滞椎(双侧分节障碍)不含生长板，进展最慢。Kawakami等[6]利用3D计算机断层扫描重建技术提出了先天性脊柱畸形的三维(3D)分类。作者描述了4种畸形：Ⅰ型：单发简单型，Ⅱ型：多发简单型，Ⅲ型：复合型，Ⅳ型：分节不良型。

胎儿脊柱纵向超声检查可描绘椎弓根间异常增宽、椎体密度分布不均及椎体发育异常，提高了脊柱畸形在胎儿期的检出率[7]。胎儿磁共振成像(MRI)在先天性脊柱脊髓发育异常的诊断价值已得到充分证实，结合超声、产前筛查及基因检测技术，先天性脊柱畸形在胎儿期即可基本诊断，对选择终止妊娠或产后早期治疗尤为重要[8-9]。出生后的先天性脊柱畸形的诊断主要依靠临床表现结合X线、CT及MRI等影像学检查。早期患儿脊柱侧凸、后凸表现不明显，可因胸腹部疾病检查时偶然发现[10]。全脊柱正侧位X线可明确畸形的类型、位置、程度以及与邻近椎体的关系，左右Bending像评估侧弯代偿能力，为侧弯的矫正提供依据。CT三维重建在观察畸形情况时更加直观，可测量椎体发育程度及椎弓根的有关数据，为手术方案的制定提供依据。但是，为减少放射线辐射对儿童造成的损害，CT检查尽量在X线和MRI无法明确脊柱畸形的解剖信息时使用，并尽可能减少扫描节段。脊柱畸形多合并有泌尿系统、心血管系统及脊髓神经系统异常；其中泌尿生殖器异常的发生率为20.0%～40.0%，通常是具有正常肾功能的解剖异常，术前需要行肾脏超声或MRI评估肾脏功能；心血管发育异常的发生率为18.0%～26.0%，室间隔缺损往往是最常见的类型，在进行任何外科手术之前，超声心动图及心脏学专家的评估十分重要；合并神经管畸形的发生率为40.0%～58.0%，其中最常见的畸形为脊髓纵裂和脊髓拴系，随着MRI在脊髓神经系统的应用，文献报道的脊柱畸形合并脊髓神经系统异常的比例逐渐增高[11-12]。

所有关于先天性脊柱畸形的研究都明确指出，在未经治疗的情况下，只有10.0%的侧弯Cobb角维持在20°以下，64.0%则发展为Cobb角>40°的脊柱侧弯。随着年龄的增长，代偿性畸形变得更加结构化。5岁以前经过治疗的儿童通常能得到更好的矫正。对于侧后凸角度较小、肺功能正常且畸形进展缓慢者可采用非手术治疗；而对于严重的脊柱畸形，早期手术治疗是最佳选择，手术治疗的目的是矫正现有畸形并阻止畸形进展。术式选择须根据患者年龄、畸形部位、类型、严重程度、脊柱侧弯进展速度及并发症情况决定[13]。临床上采用的手术方式包括预防性手术，如脊柱原位融合术、凸侧半骨骺固定术，矫正性手术，如半椎体切除术和内固定术、非融合性器械矫形等。

一、保守治疗——一种延时策略

目前研究认为，石膏、支具、牵引等保守治疗方式在进展性的先天性脊柱畸形中矫形效果欠佳，在阻止畸形进展方面疗效甚微。由于先天性脊柱畸形常合并严重的曲轴现象，早期长节段融合术对椎体发育及脊柱活动度影响较大，生长棒技术并发症发生率高，因此非手术治疗被认为是一种推迟手术时间的策略[14-15]。有报道认为，对于合并严重的肺功能降低的僵硬性重度脊柱侧弯，术前halo环牵引可帮助患者肺功能恢复，降低手术风险，在没有额外截骨的情况下实现足够的矫正，减少术后并发症的发生[16]。

二、手术治疗

先天性脊柱畸形的手术治疗应在早期进行[17]。手术主要针对进展迅速或者经预测具有高进展风险的脊柱畸形，手术的目标是阻止畸形进展，同时维持脊柱平衡，并最大限度地发挥生长潜力。手术时机随着患者的年龄和畸形的类型而改变。一般情况下，对于单个半椎体，在早期(3岁以前)进行半椎体切除和短节段融合可得到最好的结果；然而，对于4个节段以上的长节段脊柱畸形，最好采用非融合技术，保证胸部扩张和脊柱生长，并且尽可能在10～12岁之后终末融合。 总体来说，已经报道的各种手术治疗方式如原位后路脊柱融合术，半椎体切除术，纵向可撑开型人工钛肋技术(vertical expandable prosthetic titanium rib，VEPTR)，磁控生长棒技术等，在10岁以前完成，可以得到满意的矫形效果。

1.原位融合术+凸侧骨骺阻滞术：原位融合术和骨骺阻滞术可用于单节段的先天性脊柱侧凸，如单发半椎体畸形，长期的随访结果表明凸侧骨骺阻滞术对于单发半椎体引起的脊柱侧弯具有0°～15°的矫正效果。但是如果前方的椎间盘融合不完全，则会引起逐渐加重的曲轴现象[3]。因原位融合术后仍然存在半椎体畸形，随着生长发育，可能出现融合失败甚至脊柱侧弯加重。这两种手术方式矫形能力有限，结果难以预测，近年来在临床实践中已很少应用。

2.后路半椎体切除术：半椎体切除可直接去除致畸因素，可获得良好的矫形效果，是治疗半椎体畸形引起脊柱畸形的主要手术方式。目前常用的半椎体切除术式有2种：前后路联合半椎体切除术、后路半椎体切除术。先天性脊柱侧凸治疗不及时可导致局部畸形加重和代偿弯结构性改变，并可能压迫脊髓神经，尤其是对进展较快的畸形，最终可能需要融合包括结构性代偿弯在内的较长的节段，手术创伤及风险增加，且手术效果及脊柱活动度均降低。Chang等[18]对手术年龄在10岁以下的先天性脊柱侧弯和脊柱后凸患者进行7年以上的随访研究发现，患者侧弯矫正率、躯干偏移情况均得到明显改善，认为早期行后路半椎体切除术能够减少融合节段、阻止畸形进展，可取得满意的矫正效果。有报道认为，对在10岁以下的半椎体畸形引起的脊柱侧弯患者进行的手术中，后路半椎体切除术是一种安全有效的手术方式，对于同时存在3个半椎体畸形的患儿同样适用，其中胸椎半椎体较其他部位矫正效果更好。具有良好的冠状面和矢状面矫形能力、融合节段短、稳定性好、发生神经损害的危险性小，最适合于年龄小的患儿。Chen等[19]对34例5岁以前行椎弓根螺钉植入的患儿随访24个月发现，椎弓根螺钉对椎管的发育无明显影响。夏冰等[20]、刘福云等[21]报道了半椎体切除不使用内固定矫正脊柱侧弯，具有出血量少、手术时间短、创伤小、降低神经损伤风险等优点，且矫形效果满意。

3.脊柱融合术：近年来，借助节段内全椎弓根螺钉技术的三维矫形术的大力发展，利用各种新型的三维矫形内固定器械，综合应用各种脊柱矫形方法，如凹侧撑开凸侧压缩技术、转棒技术、平移技术、脊柱侧凸节段内全椎弓根钉技术、直接去旋转技术等，使得现阶段对于脊柱畸形的三维矫形效果有了明显的提高[22]。大量研究及随访表明，如果不进行脊柱融合，脊柱很难获得长期稳定，甚至出现椎弓根钉切割、断棒等并发症。但是，过早长节段的脊柱融合，将导致正处于生长发育高峰时期的脊柱丧失生长功能，使躯干缩短和心肺功能发育受限。因此，应采用内固定植入物矫正脊柱畸形、稳定脊柱而尽量避免行脊柱融合术，在维持稳定的同时，保持脊柱的正常生长[23]。

4.脊柱非融合术：非融合技术被认为是早发型脊柱侧弯治疗的重要手段[24]，主要包括生长棒技术、VEPTR技术、磁控生长棒技术等，均有优缺点及相应的适应证，治疗效果有待随访[25]。其中生长棒技术(联合半椎体切除术)——单棒技术及双棒技术是目前最为广泛的非融合技术之一。最新的研究表明，生长棒技术使患儿的脊柱畸形和胸廓畸形在一定程度上得到纠正，相应的增大了胸腔容积和肺容量，改善了胸壁和膈肌的运动，也在一定程度上改善了肺的通气功能，相对于融合技术更加安全。VEPTR技术作为一种非融合性矫形技术，依靠纵向撑开力可有效控制脊柱畸形患者主弯畸形的进展维持脊柱的生长，通过在凹侧撑开以恢复躯干平衡，从而改善肩部平衡[26-27]，但并发症较多。需要注意的是，任何一种非融合术都需要定期对患儿行延长手术，重复多次的手术，对患儿的生理、心理还有家庭的经济均造成了巨大的负担[28]。为了克服这一限制，Akbarnia等[29]设计了磁控生长棒(magnetically controlled growing rod，MCGR)。与传统的生长棒比较，MCGR技术的延长过程更加简单方便，取得良好的矫正效果的同时，避免了反复多次手术带来风险及高额的医疗费用。La等[30]对2012～2013年间，10例早发型脊柱侧弯的患儿采用磁控生长棒技术治疗，并且术前所有患儿的Cobb角均>45°，术后进行14～41个月随访，其结果均表明，MCGR技术能够有效的矫正早发型脊柱侧弯患儿的脊柱畸形，并且MCGR的术后并发症发生率(约为30%)与传统生长棒术后并发症(约为58%)相比大大降低。目前认为，MCGR技术对于严重脊柱侧弯的患儿是一种安全、持续有效的方式[31]。

先天性脊柱畸形的早期诊断水平逐渐提高，特别是三维超声及胎儿MRI检查的使用在胎儿期即可作出诊断，为早期治疗提供基础。治疗方式由传统的保守治疗逐渐演变为手术治疗为主，在患者10岁以前进行手术治疗能得到良好的矫形效果。后路半椎体切除是治疗先天性脊柱畸形最主要手术方式，其并发症少，近期及远期矫形效果好。MCGR技术在早发型脊柱畸形的治疗中优势明显，但是仍需要长期随访以评估其疗效及并发症情况。

[1] Weiss HR，Moramarco M.Congenital Scoliosis(Mini-review)[J].Current Pediatric Reviews，2016，12(1)：43-47.

[2] Wu N，Ming X，Xiao J，et al.TBX6 Null Variants and a Common Hypomorphic Allele in Congenital Scoliosis[J].N Engl J Med，2015，372(4)：341-350.

[3] Tikoo A，Kothari MK，Shah K，et al.Current Concepts -Congenital Scoliosis：[J].Open Orthopaedics Journal，2017，11：337-345.

[4] Hedequist D，Emans J.Congenital scoliosis[J].Current Opinion in Pediatrics，2004，12(1)：266-275.

[5] Basu S，Tikoo A.Posterior hemivertebrectomy and short segment fixation-long term results[J].Childs Nervous System，2016，33(2)：1-8.

[6] Kawakami N，Tsuji T，Imagama S，et al.Classification of congenital scoliosis and kyphosis：a new approach to the three-dimensional classification for progressive vertebral anomalies requiring operative treatment[J].Spine，2009，34(17)：1756-1765.

[7] Sepulveda W，Wong AE，Sepulveda F，et al.Prenatal diagnosis of spina bifida：from intracranial translucency to intrauterine surgery[J].Childs Nerv Syst，2017，33(7)：1083-1099.

[8] Valdez QM，Michaud J，El-Chaar D，et al.Fetal segmental spinal dysgenesis and unusual segmental agenesis of the anterior spinal artery[J].Childs Nervous System，2016，32(8)：1-5.

[9] Qiuju Wei MD，Ailu Cai MD，Xintian Wang MD，et al.The Value of Prenatal Ultrasonographic Diagnosis of Diastematomyelia[J].Journal of Ultrasound in Medicine，2017，36(6)：1129-1136.

[10] Li Z，Yu X，Shen J.Environmental aspects of congenital scoliosis[J].Environmental Science & Pollution Research International，2015，22(8)：5751-5755.

[11] Shen J，Wang Z，Liu J，et al.Abnormalities associated with congenital scoliosis：a retrospective study of 226 Chinese surgical cases[J].Spine，2013，38(10)：814-818.

[12] Ghandhari H，Tari HV，Ameri E，et al.Vertebral，rib，and intraspinal anomalies in congenital scoliosis：a study on 202 Caucasians.[J].Eur Spine J，2015，24(7)：1510-1521.

[13] 胡伟明，韦良魁，刘福云，等.一期后路手术治疗儿童腰骶段脊柱畸形导致先天性脊柱侧凸[J].中华实用儿科临床杂志，2017，32(11)：837-840.

[14] Demirkiran HG，Bekmez S，Celilov R，et al.Serial derotational casting in congenital scoliosis as a time-buying strategy.[J].Journal of Pediatric Orthopedics，2015，35(1)：43-49.

[15] Cunin V.Early-onset scoliosis - current treatment.[J].Orthopaedics & Traumatology Surgery & Research Otsr，2015，101(1 Suppl)：S109-S118

[16] Chan CYW，Lim CY，Hasan MS，et al.The use of pre-operative halo traction to minimize risk for correction of severe scoliosis in a patient with Fontan circulation：a case report and review of literature[J].European Spine Journal，2016，25(1)：245-250.

[17] North K.What's new in congenital myopathies?[J].Neuromuscular Disorders Nmd，2008，18(6)：433-442.

[18] Chang DG，Kim JH，Ha KY，et al.Posterior hemivertebra resection and short segment fusion with pedicle screw fixation for congenital scoliosis in children younger than 10 years：greater than 7-year follow-up[J].Spine，2015，40(8)：E484-E491.

[19] Chen ZH，Chen X，Zhu ZZ，et al.Does addition of crosslink to pedicle-screw-based instrumentation impact the development of the spinal canal in children younger than 5years of age?[J].Euro spine J，2015，24(7)：1391-1398.

[20] 夏冰，刘福云，贺盼盼，等.手术治疗低龄先天性脊柱侧弯临床分析[J].中华实用诊断与治疗杂志，2015，29(8)：788-790.

[21] 刘福云，韦良魁.先天性半椎体畸形的早期诊断及治疗[J].中华实用儿科临床杂志，2015，30(23)：1769-1771.

[22] 吴旻昊，孙文超，闫飞飞，等.早发型脊柱侧弯的治疗研究与新进展[J].中国组织工程研究，2017，21(3)：433-439.

[23] Sitoula P，Jr H L，Sees J，et al.The Long-term Outcome of Early Spine Fusion for Scoliosis in Children with Cerebral Palsy[J].Journal of Spinal Disorders & Techniques，2016，29(8)：E406-E412.

[24] Watanabe K，Uno K，Suzuki T，et al.Risk Factors for Proximal Junctional Kyphosis Associated With Dual-rod Growing-rod Surgery for Early-onset Scoliosis[J].Clinical Spine Surgery，2016，29(8)：E428-E433.

[25] Park HY，Matsumoto H，Feinberg N，et al.The Classification for Early-onset Scoliosis(C-EOS)Correlates With the Speed of Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib(VEPTR)Proximal Anchor Failure[J].Journal of Pediatric Orthopaedics，2015，37(6)：381-386.

[26] Upasani VV，Miller PE，Emans JB，et al.VEPTR Implantation After Age 3 is Associated With Similar Radiographic Outcomes With Fewer Complications[J].Journal of Pediatric Orthopedics，2016，36(3)：219.

[27] 孙旭，陈忠辉，邱勇，等.纵向可撑开型人工钛肋技术治疗早发性脊柱侧凸合并肩部失平衡的疗效观察[J].中国脊柱脊髓杂志，2015，25(8)：689-694.

[28] Kota W，Koki U，Teppei S，et al.Risk factors for complications associated with growing-rod surgery for early-onset scoliosis[J].Spine，2013，38(8)：464-468.

[29] Akbarnia BA，Jr MG，Salari P，et al.Innovation in growing rod technique：a study of safety and efficacy of a magnetically controlled growing rod in a porcine model[J].Spine，2012，37(37)：1109-1114.

[30] La RG，Oggiano L，Ruzzini L.Magnetically Controlled Growing Rods for the Management of Early-onset Scoliosis：A Preliminary Report[J].Journal of Pediatric Orthopedics，2017，37(2)：79-85.

[31] Metkar U，Kurra S，Quinzi D，et al.Magnetically controlled growing rods for scoliosis surgery[J].Expert Review of Medical Devices，2017，14(2)：117-126.

10.3969/j.issn.1005-6483.2017.12.004

450052 郑州大学第三附属医院河南省妇幼保健院小儿骨科

2017-10-01)

杨泽平)