肺泡微石症临床分析1例并文献复习

黄锦宏 程易 张晓东 顾宇平 赵云根 由振华(通讯作者)

215500常熟市第二人民医院呼吸内科

肺泡微石症临床分析1例并文献复习

黄锦宏 程易 张晓东 顾宇平 赵云根 由振华(通讯作者)

215500常熟市第二人民医院呼吸内科

目的：探讨肺泡微结石症(PAM)的临床特征，提高该病的诊断率。方法：收治肺泡微石症患者1例，对其进行临床分析，并结合国内发表的肺泡微石症病例进行文献复习。结果：共155例患者；患者来自17个家庭，父母为近亲婚配12例。体检发现64例，有临床症状92例。行胸部CT检查112例，其中典型的白描征20例，火焰征24例，微小结节41例。患者结合轻微的临床症状和典型的影像学表现而确诊82例，患者有明确的病理依据72例。结合基因检测确诊2例。结论：胸部典型的影像学改变是诊断PAM的主要依据，肺活检可明确诊断；该病目前无特殊治疗方法，基因检测给肺泡微石症的治疗提供了新的可能的药物作用靶点。

肺泡微石症；临床特征；基因检测

肺泡微石症(PAM)，亦称肺泡微结石症，是指肺泡内存在含钙、磷的细微结石，呈弥漫性分布，而体内钙、磷代谢正常的一种罕见的慢性肺部疾病[1]。该病缺乏特异性的临床特征，容易漏诊、误诊。本文将报告我院收治PAM患者1例的临床及影像学资料，并文献复习，以期提高对该病的诊断率。

病历资料

患者，女，37岁，因“慢性咳痰喘10余年，加重1周”收住入院。患者既往无结核病，无粉尘接触史，父母非近亲结婚。患者10余年来反复出现咳嗽、咳痰及胸闷气喘症状，活动耐力逐年下降，平素快步行走即感气喘明显，曾在我院住院治疗，查胸片提示两肺弥漫间质改变，诊断为间质性肺病，平时未予特殊治疗。1周来出现咳嗽、咳痰及气喘加重，咳较多白色黏痰，咳痰不畅，稍活动即感气急。入院查体：生命体征平稳，呼吸稍促，口唇紫绀，浅表淋巴结无肿大，颈静脉充盈，胸椎侧弯，右侧胸廓后凸畸形；听诊两肺呼吸音粗，两肺可闻及弥漫性分布的湿啰音，尤以双下肺明显，心率80次/min，节律齐，心音可，各听诊区未及明显病理性杂音。辅助检查：动脉血气分析：pH值7.40，二氧化碳分压(PCO2)52.70mmHg↑，氧分压(PO2)54.30mmHg↓；血常规、肝肾功能、自身免疫指标、肿瘤指标、血钙、血磷未见异常；胸部X线提示胸廓畸形，脊柱侧弯，双肺弥漫性高密度结节影，呈暴风沙样，以中下肺野内带最为密集，并出现心缘消失征；胸部CT提示胸廓畸形，双肺弥漫钙化结节影，部分呈毛玻璃状，下叶外围部、纵隔旁及胸膜下呈斑片状融合，中心CT值532 Hu，CT诊断为PAM。结合患者既往病史、临床表现及实验室检查、影像学检查，诊断为PAM II型呼吸衰竭、胸廓畸形。

文献复习

以“肺泡微石症/肺泡微结石症”为关键词，通过中国生物医学文献数据库、中国知网、万方医学网和维普资讯网(2000-2016年)进行检索，收集了患者资料154例，结合本例PAM患者，对155例患者的临床资料、影像学特点及病理等进行分析。用SPSS 13.0统计软件对统计资料进行处理。

一般资料：155例患者中，女79例，男76例；年龄6～71岁，平均(32±13)岁；有病程记载者86例，病程2周～27年，平均7.0年；其中家族性41例，来自17个家庭，同胞兄妹36例，母女关系2例，母子关系3例，父母近亲婚配12例；检测发现SLC34A2基因突变2例。

临床表现：据病史记载，其中体检发现者45例，因同胞确诊后检查发现者19例；有症状91例，其中咳嗽64例，咳痰30例，气短41例，胸闷21例，胸痛8例；其中14例肺部可闻及湿性啰音，呼吸音粗12例，呼吸音减弱11例，桶状胸6例，发绀24例，杵状指14例；粉尘接触史2例；误诊为肺结核21例，误诊为间质性肺病3例，误诊尘肺、石棉肺、肺泡蛋白沉积症、结节病各1例；并发气胸4例，合并肺动脉高压8例，合并肺源性心脏病5例，合并低氧血症7例，合并肺腺癌1例。

肺功能检查：58例患者行肺功能检查，其中肺功能基本正常21例，限制性通气功能障碍31例，弥散功能降低21例，阻塞性通气功能障碍3例。

影像学改变：138例患者行X线胸片检查，两肺粟粒样改变者85例，心隔模糊22例，“暴风雪”样改变18例；行胸部CT检查112例，小叶间隔增厚14例，双肺透亮度差16例，胸膜、小叶间隔钙化19例，白描征20例，火焰征24例，黑胸膜线6例，两下肺网格影、磨玻璃影22例，微小结节41例。

确诊方式：82例患者结合轻微的临床症状和典型的影像学表现而确诊，患者有明确的病理依据72例。结合基因检测确诊2例。

治疗及转归：患者以吸氧、止咳、祛痰等对症处理为主，除1例死亡外，其余病例报告时均存活。

讨 论

PAM是一种肺部少见的疾病，首先由Harbitz在1918年报道[2]，1933年由Puhr命名[3]。该病在各年龄段均可发病，以30～50岁多见，无明显性别差异[4]，本文研究的病例中男女例数基本相等。家族及散发病例均有报道，其中30%～50%为家族性[5-7]。本文研究的病例中有家族史的占26%，与文献报道大致一致。

PAM患者常隐匿起病，临床症状的缺乏或轻微而影像学表现典型是本病的主要特征。PAM多数在体检时发现，早期可无任何症状。本研究中有个别患者咳沙砾状痰，具有一定的特异性；PAM患者呈慢性进行性发展，早期体征少，晚期可出现杵状指、两下肺爆裂音等，可并发肺大疱、自发性气胸、肺心病等并发症，末期多因肺部感染、呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。

PAM应与尘肺、肺泡蛋白沉积症、粟粒性肺结核等相鉴别，其临床治疗以吸氧、止咳、祛痰等对症处理为主，无特殊治疗方法，糖皮质激素和肺泡灌洗对PAM无效，但缺乏较大样本研究证实肺移植的有效性。长期服用依替膦酸钠，可明显改善患者临床症状、影像学表现以及肺功能，对PAM治疗有效。临床对致病基因CL34A2的研究，为PAM的基因靶向治疗带来新的希望。

[1]凤婧,罗凤鸣.肺泡微结石症的研究进展.中华结核和呼吸杂志,2013,36(10):775-777.

[2]Harbitz F.Extensive calcification of the lungs as a distinct disease[J].Arch Intern Med,1918,21(1):139-146.

[3]Puhr L.Microlithiasis alveolaris pulmonum[J].Virchows Arch Pathol Anat,1933,290(1):156-160.

[4]Mariotta S,Ricci A,Papale M,etal.Pulmonary alveolar microlithiasis:report on 576 cases published in the literature[J].Sarcoidosis Vasc Diffuse LungDis,2004,21(3):173-181.

[5]张娟,杨小东,黄燕花,等.肺泡微结石症的研究进展[J].华西医学,2014,29(9):1775-1778.

[6]Sigari N,Nikkhoo B.First Presentation of a Case of Pulmonary Alveolar Microlithiasis with Spontaneous Pneumothorax[J].Oman Med J,2014,29(6):450-453.

[7]Castellana G,Lamorgese V.Pulmonary alveolarmicrolithiasis.World cases and review of the literature.Respiration,2003,70(5):549-555.

Clinical analysis of 1 case of pulmonary alveolar calculus and literature review

Huang Jinhong,Cheng Yi,Zhang Xiaodong,Gu Yuping,Zhao Yungen,You Zhenhua(Corresponding author)
Department of Respiratory Medicine,the Second People's Hospital of Changshou City 215500

Objective:To investigate the clinical features of alveolar calculi(PAM)and to improve the diagnosis of this disease.Methods:1 patient with pulmonary alveolar calculus were selected,and we made a clinical analysis and literature review of the cases of pulmonary alveolar stones was carried out.Results:A total of 155 patients,patients from 17 families in 41 cases,12 cases of consanguineous parents.Physical examination revealed 64 cases and 92 cases with clinical symptoms.The chest CT examination in 112 cases,the typical line sign in 20 cases,the flame sign in 24 cases,41 cases of small nodules.Patients with mild clinical symptoms and typical imaging findings and confirmed in 82 cases,while patients with a clear pathological basis in 72 cases,2 cases were confirmed by gene detection.Conclusion:The typical imaging changes of chest are the main basis for the diagnosis of PAM,and the lung biopsy can be used for definite diagnosis.There is no specific treatment for this disease,and gene testing provides a new potential drug target for the treatment of pulmonary alveolar stones.

Pulmonary alveolar calculus;Clinical features;Gene testing

10.3969/j.issn.1007-614x.2017.33.28