心肌淀粉样变性一例

徐亚妹,周京敏

病例报告

心肌淀粉样变性一例

徐亚妹,周京敏

1 临床资料

患者男性,60岁,因"胸闷乏力9个月"入院。患者9个月前开始出现阵发性胸闷,活动后及夜间多发,伴有双下肢轻度浮肿,当地医院行冠状动脉造影未见明显异常,超声心动图提示轻度瓣膜反流,心肌损伤标志物正常,未予以特殊治疗。2个月前胸闷乏力症状加重,活动耐量进行性减退,双下肢浮肿明显,遂入院治疗。否认高血压、糖尿病、甲状腺功能亢进及其他病史。入院查体:血压95/50 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),颈静脉显露,心界不大,心率84 次/min,频发早搏,未闻及杂音,双下肺少许湿罗音,双下肢浮肿至踝部。超声心动图示,双心房明显扩大;左右心室内径正常,室壁增厚伴颗粒状闪烁回声增强(图1),收缩活动稍减弱;左心室舒张功能减退;下腔静脉增宽;少量心包积液。心电图显示窦性心律,Ⅰ度房室传导阻滞,频发室性早搏,前壁R波递增不良伴T波双向倒置。心肌肌钙蛋白0.066 pg/ml,N末端B型利钠肽前体1458.0 pg/ml。高度怀疑浸润性心肌病可能,遂进一步完善检查。正电子发射计算机断层显像(PET)检查未见明显糖代谢异常增高灶,脊柱及骨盆骨局部骨质密度减低,双侧胸腔、心包、肝周、盆腔有少量积液。

图1 超声心动图可见弥漫性增厚伴颗粒状闪烁回声增强

免疫固定电泳:免疫球蛋白G(IgG)κ轻链阳性;血免疫球蛋白系列:IgG 18.83 g/L,IgA 0.56 g/L,IgM 0.17 g/L,IgE 26 IU/ ml,κ轻链 6.26 g/L(正常范围1.38～3.75 g/L),血游离κ轻链 162.0 mg/L(66.7～22.4 mg/L),尿κ轻链 72.6 mg/L。24 h尿蛋白定量为 0.36 g,24 h尿κ轻链为54.45 mg。肝肾功能正常,风湿指标正常。骨髓涂片:粒、红两系增生可,巨核系增生活跃,浆细胞比例10.5%,幼浆1%。骨髓活检:造血三系细胞均可见,浆细胞占5%,免疫组化提示κ呈限制性表达,刚果红(散在+),考虑浆细胞瘤。腹壁脂肪活检:纤维组织明显增生半胶原化,刚果红染色(少数+)。诊断考虑多发性骨髓瘤,骨髓瘤相关淀粉样变性,限制型心肌病,心功能不全。给予利尿剂缓解症状,同时予以硼替佐米+地塞米松(VD方案)化疗,化疗第一天患者突发意识丧失,提示为室性心动过速,给予电复律,之后心电监护提示反复短阵室性心动过速发作,经充分商量考虑后予以植入埋藏式心律转复除颤器(ICD),后继续化疗。先后行3次化疗,随访骨髓穿刺提示微小缓解,病程中有ICD反复放电,患者3个月后因心力衰竭恶化死亡。

2 讨论

心肌淀粉样变性以往诊断不多,近几年来随着对这一疾病的不断认识,临床诊断明显增加,尤其在老年患者中。对于以下情况的患者要高度警惕心肌淀粉样变性可能:⑴难治性心力衰竭,病情进展迅速者;⑵心肌肥厚伴有低血压者;⑶心肌肥厚但心电图提示低电压者;⑷超声心动图提示,舒张功能受损严重且除外心包疾病者;⑸心力衰竭合并肾脏受损、消化道症状者。

心肌淀粉样变性多为原发性,占85%左右,由于浆细胞单克隆异常增生,产生过多的轻链,导致重轻链比例失衡,过度轻链不能被代谢,聚合形成淀粉样蛋白沉积于心肌细胞外,亦可累及肾脏、肠粘膜、舌肌等众多器官、组织。其中部分伴有多发性骨髓瘤[1]。

心肌淀粉样变性治疗困难,预后极差,生存期多在1～2年左右,原发性骨髓瘤相关者最差,中位生存期6个月左右[2]。继发性患者主要基于基础疾病的治疗,预后与基础疾病相关,对于原发性患者尚无特殊治疗。针对心力衰竭的治疗主要是应用利尿剂改善症状[3],洋地黄类药物在此类人群中易诱发心律失常,β受体阻滞剂由于降低频率适应性往往加重心力衰竭症状,肾素-血管紧张素系统抑制剂容易加重低血压状态,需谨慎使用且密切监测。心肌淀粉样变性患者主要死亡原因为心力衰竭恶化及猝死,ICD可用于预防猝死,但由于此类患者预期寿命不长,因此在选择时也需要谨慎。

[1] Banypersad SM,Moon JC,Whelan C,et al。Updates in cardiac amyloidosis:a Review。J Am Heart Assoc, 2012, 1: e000364.

[2] Yuda S, Hayashi T, Yasui K, et al。 Pericardial effusion and multiple organ involvement are independent predictors of mortality in patients with systemic light chain amyloidosis。 Intern Med, 2015, 54: 1833-1840.

[3] Vranian MN, Sperry BW, Valent J, et al。 Emerging advances in the management of cardiac amyloidosis。 Curr Crdiol Rep, 2015, 17: 100.

2016-05-20)

( 编辑:卢芳)

200032 上海市,复旦大学附属中山医院 心内科

徐亚妹 博士 主要研究方向为心力衰竭 Email:youyou_xym@163.com 通讯作者:周京敏 Email:Zhou。jingmin@zs-hospital。sh.cn

R54

A

1000-3614(2016)010-1021-01