家族性良性慢性天疱疮误诊为皱褶部网状色素异常一例

白丽娜，林于樱，黄　英，朱　威

家族性良性慢性天疱疮误诊为皱褶部网状色素异常一例

白丽娜，林于樱，黄英，朱威

天疱疮，家族性良性慢性；皱褶部网状色素异常

临床资料

患者，女，47岁。主因反复发作的双侧腋下及腹部皮损伴瘙痒10年，于2013年6月22日就诊。10年前因辛辣饮食后，患者左腋下出现散在红色小丘疹及小水疱，自觉瘙痒，曾于外院按“皱褶部网状色素异常”给予氧化锌软膏、复方醋酸地塞米松乳膏和莫匹罗星软膏治疗，一周后症状缓解。10年来，上述症状反复发作，遇热、上呼吸道感染或睡眠不足时易复发，口服头孢类药物、外用复方醋酸地塞米松乳膏和莫匹罗星软膏治疗后，症状可暂时缓解。既往史无特殊。家族史：患者的姐姐、姨母、外祖父皆出现上述症状（图1）。系统查体：一般情况好，各系统检查未见异常，全身浅表淋巴结未扪及肿大。皮肤科情况：双腋下、乳房下、腹股沟及腹部对称性分布色素沉着斑点，直径约1～5 mm，其间夹杂少许暗褐色丘疹，部分丘疹上有褐色痂皮，皮损区由外围向中心，颜色逐渐加深，无鳞屑及角质增厚（图2）。辅助检查：血常规、血生化正常。左腋下皮损组织病理示：表皮角化过度，棘层不规则肥厚，表皮内有裂隙，裂隙内松解的棘细胞呈倒塌的砖墙样，基底层色素无明显增多，真皮浅层水肿、血管周围可见以淋巴细胞为主的炎细胞浸润（图3）。诊断：家族性良性慢性天疱疮（轻型）。治疗：盐酸米诺环素胶囊50 mg每日2次口服，莫匹罗星软膏及糠酸莫米松软膏每日各1次交替外用， 2周后大部分丘疹消退，瘙痒症状明显好转。截至发稿日止，患者病情稳定无复发。

图1　家族性良性慢性天疱疮患者三代家系图

图2　家族性良性慢性天疱疮患者褶皱部位皮损

讨论

皱褶部网状色素异常，又称Dowling-Degos病，是一种常染色体显性遗传性皮肤病[1]，主要表现为皮肤皱褶部位的色素斑，多伴有家族史。家族性良性慢性天疱疮，又称Hailey-Harley病(Hailey-Hailey disease，HHD)，是一种常染色体显性遗传性大疱性皮肤病[2]，临床特征是在颈、腋、腹股沟反复出现水疱、糜烂，渐向周围扩展，中央愈合伴色素沉着，病程慢性反复发作，70%的病人有家族史。

图3　家族性良性慢性天疱疮患者腋下皮损组织病理（HE染色）

本例患者双腋下、双乳房下、腹部、双腹股沟对称性褐色斑点，其外祖父、姨妈及姐姐均有类似症状，因此曾被误诊为“皱褶部网状色素异常”。虽然皱褶部网状色素异常其中一种特殊类型可以合并有棘层松解，但临床上几乎不会出现水疱。通过我们详细询问病史，根据患者自述早期皮疹可见小水疱这一特点，考虑家族性良性慢性天疱疮的可能性，遂取左腋下皮肤组织活检，病理得以证实。水疱愈合后形成的褐色斑点属HHD的不典型表现，容易误诊为其他疾病，除病理检查可以对绝大部分病例进行鉴别外，基因突变检测也可以证实[3]。

HHD病程较长，目前尚无完善的治疗方案。薛汝增等[4]对16例患者分别给予口服异维A酸胶丸、阿维A胶囊、四环素、米诺环素或克拉霉素，外用依沙吖啶糊膏、夫西地酸乳膏或复方新霉素乳膏等治疗，皮损均有改善。我们采用盐酸米诺环素胶囊口服、莫匹罗星软膏及糠酸莫米松软膏外用，短期内皮疹消退、瘙痒症状明显好转，且长期随访未复发，可能与患者病情较轻有关，也与指导患者加强对皱褶部位的皮损做好清洁护理有关。

[1]Kim YC, Davis MD, Schanbacher CF, et al. Dowling-Degos disease (reticulate pigmented anomaly of the flexures): a clinical and histopathologie study of 6 cases [J]. J Am Acad Dermatol, 1999, 40(3):462-467.

[2] Chao SC, Tsai YM, Yang MH. Mutation analysis of ATP2C1 gene in Taiwanese patients with Hailey-Halley disease [J]. Br J Dermatol, 2002, 146(4):595-600.

[3] 陈思远, 黄长征, 李家文. 家族性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变的检测 [J]. 中华皮肤科杂志, 2004, 37:550.

[4] 薛汝增, 吴铁强, 杨立刚, 等. 家族性良性慢性天疱疮16例临床及病理分析 [J]. 皮肤性病诊疗学杂志, 2014, 21(4):280-282, 290.

（本文编辑祝贺）

A case of familial benign chronic pemphigus misdiagnosed as reticulate pigmentation of the flexures

R758.66

B

1674-1293(2016)02-0145-02

10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20160222

100053北京，首都医科大学宣武医院皮肤性病科（白丽娜，林于樱，黄英，朱威）

白丽娜，女，大学专科，主管护师，E-mail: bailina0430@sina.com

朱威，E-mail: zhuwei@xwh.ccmu.edu.cn

（2015-09-16

2015-11-27）