超声诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症1例

王继伟　皮小兰　刘燕娜

超声诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症1例

王继伟皮小兰刘燕娜

关节挛缩；超声检查，产前；胎儿；病例报告

1　病例简介

女，32岁。孕16周行产前无创DNA检测，胎儿染色体核型为46XN，未见异常。中孕期25周行Philips iU elite彩色多普勒超声检查，探头频率1.0～5.0 MHz。检查结果：胎儿生长发育指标与孕25周一致，依次检查胎儿头颅、脊柱、颜面部、胸腔、心脏、腹腔胎盘、羊水、脐带均未发现异常。胎儿上、下肢检查：双侧股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨、双手、双足可见，双上肢、双下肢活动较少；双手、双足姿势异常。连续2 d观察，始终保持相同姿势。超声表现见图1A～F。超声诊断：①宫内妊娠，单活胎，孕25周大小；②胎儿手足异常：考虑先天性多发性关节挛缩症（arthrogryposis multiplex congenita，AMC）。家属选择终止妊娠，引产单胎女婴（图1G）。

图1　彩色多普勒超声示胎儿左、右手内翻（箭，A、B）；左足内翻（箭，C、E）；右足弓呈反弧形（箭，D、F）；引产后基本同超声所见，并可见右足外翻，呈凸状外翻足；左肘关节屈曲（G、H）

2　讨论

AMC又称关节弯曲综合征，表现为2个或2个以上的关节挛缩。AMC是一种临床上少见的先天性致残性畸形，本病胎儿出生率约为1/3000［1］。因受累关节不同，临床表现多样。Bamshad等［2］和Hall［3］报道300余种关节挛缩特征的疾病。Hall根据病变所累及的范围分为3类：第1类：单纯累及四肢关节；第2类：除四肢外，存在其他部位畸形，如马方综合征、Freemam-Sheldon综合征、翼状胬肉综合征等；第3类：四肢关节挛缩伴神经系统异常，如大脑畸形、脑脊膜膨出等，通常为染色体异常，可通过染色体核型做出诊断。AMC若出现染色体核型异常，如13-、18-、21-三体等，属染色体异常综合征的关节肌肉改变，即染色体病。本例属于第1类，表现为手内翻、马蹄内翻足、凸状外翻足等肢体异常。对于胎儿关节挛缩畸形，多数为同时合并多种畸形的染色体病，其中18-三体综合征较常见［4-8］。不合并染色体的AMC报道较少［9-12］，产前诊断较罕见。本病的长骨长度一般正常，需与Bruck综合征相鉴别［13］。

由于AMC软组织挛缩，关节周围皮肤紧张，肌肉变形、萎缩，矫正困难。部分畸形患儿经过矫正或韧带手术切开纠正，也只能轻微改善外观，无法恢复正常关节的位置及功能［14-15］。产前若诊断，多考虑引产。因此，AMC的产前诊断尤为重要。超声检查显示以下情况时可考虑本病：①反复多次观察2个或2个以上关节活动极少，保持固定屈曲姿势；②长骨测量基本正常时；③未发现其他胎儿结构畸形而高度可疑染色体疾病或已行染色体核型分析证实染色体核型正常。

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R714.5

10.3969/j.issn.1005-5185.2016.09.014

2016-03-11

2016-04-27

（本文编辑邓玉娟）

南昌大学第二附属医院江西南昌330006

王继伟E-mail:wangjiwei167@163.com