单侧线状型汗孔角化症一例

王　莉



·病例报告·

单侧线状型汗孔角化症一例

王莉

患者，女，37岁。出生后右大腿外侧出现一角化性丘疹，缓慢扩大呈暗红色斑块并增多，伴堤状隆起，呈线状排列，无家族史。皮肤组织病理检查符合汗孔角化症。

线状型汗孔角化症

汗孔角化症(Porokeratosis, PK)是一种少见的慢性进行性角化性皮肤病，临床表现可有多种不同类型。本文报道1例发生于右大腿的线状型汗孔角化症病例。

临床资料患者，女，37岁。因右大腿外侧红斑丘疹无自觉症状，于2014年9月20日就诊。患者出生时右大腿外侧有一绿豆大角化性丘疹，而后皮疹缓慢增多，渐向周边扩大融合呈片，边缘略隆起，覆片状鳞屑，皮疹沿大腿外侧呈线状排列，无自觉症状。曾于多家医院就诊，诊断湿疹、银屑病、线状苔藓、疣状表皮痣等，予0.1%维A酸乳膏、尿素乳膏、糠酸莫米松乳膏以及口服中草药治疗，皮疹无明显好转，也多次行二氧化碳激光、冷冻治疗，遗留浅疤痕。既往体健，家族中无类似患者，父母非近亲结婚。查体:一般情况良好,系统查体未见异常。皮肤科查体:右大腿外侧可见暗红色丘疹、不规则形斑块，边缘略隆起，表面粗糙，覆少许鳞屑，皮损呈线状排列(图1)。组织病理检查示：表皮角质层可见角化不全的细胞柱，其下颗粒层变薄，真皮浅层血管周围少量淋巴细胞浸润(图2)。诊断：单侧线状型汗孔角化症。治疗：5%咪喹莫特乳膏外用，皮损有所好转，目前仍在随访中。

讨论汗孔角化症(Porokeratosis)是一种少见的，大多起源于遗传的慢性进行性角化不全性皮肤病，以边缘堤状隆起、中央轻度萎缩、组织学上存在角质样板层为特点，本例病人出生时发病，临床表现为暗红色丘疹、不规则形斑块，边缘略隆起，表面粗糙，覆少许片状鳞屑，皮损位于单侧下肢沿Blaschko线排列。组织病理检查示：表皮角质层可见角化不全的细胞柱，其下颗粒层消失，真皮浅层血管周围少量淋巴细胞浸润。诊断单侧线状型汗孔角化症。

图1　右大腿外侧呈线状排列的丘疹、暗红色不规则型斑块，表面小片鳞屑，边缘略隆起

图2　角质层可见角化不全的细胞柱，其下颗粒层变薄(HE，×200)

本型汗孔角化症应与线状苔藓、线状扁平苔藓、疣状表皮痣等疾病鉴别。诊断主要根据临床表现及组织病理上有特征性的表皮内角化不全柱。汗孔角化症目前局部治疗采用糖皮质激素、免疫调节剂(如5%咪喹莫特乳膏)冷冻及二氧化碳激光治疗等,系统用药可采用阿维A口服。因此类患者皮损有可能癌变，故应定期随访。

汗孔角化症属少见皮肤病，迄今为止尚不清楚其发病率，在本病各型中，单侧线状型更为少见，国内外文献大多为病例报告。统计我国自1979年以来所报告的线状型共17例，发病年龄最小为出生时即发生，最大16岁，平均年龄(3.61±4.21)岁。均为单侧发病，对侧不受累。其中左侧13例，右侧4例。累及躯干2例；躯干合并上肢受累5例；躯干合并下肢受累2例；躯干合并上下肢均受累4例，其中1例左侧头面部同时受累；面部3例；上肢合并手受累1例。17例患者中，2例伴有假阿洪病，1例伴有患侧下肢静脉曲张。部分报道提示皮损有沿Blaschko线分布的特点。发病原因大多不明确，1例发病前有外伤史，1例曾有局部皮肤感染。与其他类型汗孔角化症伴发的有3例，2例与Mantoux汗孔角化症(PM)伴发，1例与播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)伴发。17例中，15例为散发病例，另2例有家族史。这2例病人中1例伴有PM，1例伴有DSAP，但这两个家族其他患病成员均分别只表现为PM或DSAP，无线状型汗孔角化症表现。与国内发病情况不同，从国外报道来看，扁平苔藓(LP)与浅表播散型(DSP)伴发更为常见[1]。国内这17例患者中无癌变报道，国外报道有发生鳞状细胞癌[2]、鲍温病[3]者。

汗孔角化症已知致病基因定位的亚型有:DSAP(12q23.2-24.1,15q25.1-26.1,1p31.3-p31.1,16q24.1-24.3)[4-7]；掌跖泛发型(PPPD)(12q24.1-24.2)[8]；DSP(18p11.3)[9]。

因体细胞发生突变而成为携带突变基因的嵌合体。突变的体细胞与正常细胞形成的皮肤交错镶嵌存在形成皮肤嵌合体，致使皮损具有沿Blaschko线分布的特点[10]。1994年，Paller等[11]研究证实父母皮损虽是局限性，但皮损的异常基因却可遗传给其子女，子女可表现为广泛的皮损。分析文献发现，线状型汗孔角化症一般不会遗传给下一代，其发病机制还有待进一步的研究。

[1] Korviriyakamol T, Kattipathananpong P, Chunhasewee C, et al. Co-existence of porokeratosis variants concurrent with Bowen's disease: two rare cases report[J]. J Med Assoc Thai,2014,97(3):356-359.

[2] Vivas AC, Maderal AD, Kirsner RS. Giant ulcerating squamous cell carcinoma arising from linear porokeratosis: a case study[J]. Ostomy Wound Manage,2012,58(11):18-20.

[3] Guenova E, Hoetzenecker W, Metzler G, et al. Multicentric bowen disease in linear porokeratosis[J]. Eur J Dermatol,2007,17(5):439-440.

[4] Xia JH, Yang YF, Deng H, et al. Identification of a locus for disseminated superficial actinic porokeratosis at chromosome 12q23.2-24.1[J]. J Invest Dermatol,2000,114:1071-1074.

[5] Xia K, Deng H, Xia JH, et al. A novel locus (DSAP2) for disseminated superficial actinic porokeratosis maps to chromosome 15q25.1-26.1[J]. Br J Dermatol,2002,147:650-654.

[6] Liu P, Zhang, S Yao Q, et al. Identification of a genetic locus for autosomal dominant disseminated superficial actinic porokeratosis on chromosome Ip31.3-p31.1[J]. Hum Genet,2008,123:507-513.

[7] Luan J, Niu Z, Zhang J, et al. A novel locus for disseminated superficial actinic porokeratosis maps to chromosome 16q24.1-24.3[J]. Hum Genet,2011,129(3):329-334.

[8] Wei SC, Yang S, Li M, et al. Identification of a locus for porokeratosis palmaris et plantaris disseminata to a 6.9-cM region at chromosome 12q24.1-24.2[J]. Br J Dermatol,2003,149:261-267.

[9] Wei S, Yang S, Lin D, et al. A novel locus for disseminated superficial porokeratosis maps to chromosome 18pll.3[J]. J Invest Dermatol,2004,123:872-875.

[10] Molho-Pessach V, Schaffer JV. Blaschko lines and other patterns of cutaneous mosaicism[J]. Clin Dermatol,2011,29(2):205-225.

[11] Paller AS, Syder AJ, Chan YM, et al. Genetic and clinical mosaicism in a type of epidermal nevus[J]. N Engl J Med,1994,331:1408-1415.

(收稿：2014-11-24修回：2014-12-11)

Linear porokeratosis: a case report

WANGLi.

DepartmentofDermatology,BeijingFriendshipHospitalAffiliatedofCapitalMedicalUniversity,Beijing100050,China

A 37-year-old female presented with a hyperkeratosis papule on the lateral side of right thigh since birth without family history. The size and the number of lesion increased gradually with elevated edge and atrophic center arranged in a linear pattern. The pathological feature was in accordance with the diagnosis of porokeratosis.

linear porokeratosis

首都医科大学附属北京友谊医院皮肤科,100050