伴剥脱性皮炎的噬血细胞综合征一例

王丹 吴景良 李雪飞 陆海涛 段昕所

067000 河北，承德医学院附属医院皮肤科

伴剥脱性皮炎的噬血细胞综合征一例

王丹 吴景良 李雪飞 陆海涛 段昕所

067000 河北，承德医学院附属医院皮肤科

患者女，75岁。因全身弥漫性潮红、脱屑伴瘙痒2个月就诊。2个月前患者无明显诱因全身出现弥漫性潮红、脱屑，逐渐加重，自觉皮疹处疼痛。10余天前患者无诱因出现白细胞降低，1 d前患者出现发热，体温高达39℃，前胸及颜面部严重红肿伴喘息、气短，以剥脱性皮炎收入院。发病以来，患者精神一般，睡眠差，食欲可，大小便正常，体重下降7.5 kg，体力下降。既往史：患有慢性支气管炎病史20余年，曾间断口服中药（具体不详）治疗。个人史及家族史无特殊。

体检：体温36.3℃，脉搏96次，呼吸20次，血压104/60 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），慢性病容，表情痛苦，右侧颌下可触及肿大淋巴结，双肺呼吸音粗，可闻及少许干湿性啰音。双足轻度凹陷性水肿。皮肤科检查：全身弥漫性潮红、浮肿，红斑表面干燥，可见大量细小片状脱屑，见图1。黏膜无损害，毛发、指（趾）甲未见异常。

实验室检查：入院后监测血常规变化。白细胞计数最低0.1×109/L，血小板计数最低16×109/L。血生化检查：总胆红素 36.5 μmol/L（参考值 3～22 μmol/L），白蛋白 26 g/L（35～50 g/L），钾2.53 mmol/L（3.5～5.5 mmol/L），钙1.85 mmol/L（2～2.7 mmol/L），乳酸脱氢酶805 U/L（300～620 U/L）。降钙素原0.34 μg/L（＜ 0.5 μg/L）。胸部CT：两肺陈旧性病变，右肺上叶膨胀不全，右肺中叶不张。右侧胸腔积液，左肺叶间积液。D-二聚体升高至6.21～9.7 mg/L（0～0.55 mg/L），纤维蛋白原下降至0.91～1.479 mg/L（0～5 mg/L）。血清铁蛋白＞2 000 μg/L（13～ 150 μg/L）。骨髓铁染色：外铁++（+ ～++），内铁48%阳性（19%～44%阳性）。染色体分析未见分裂象。骨髓象：增生活跃，粒系增生降低，组织细胞增多占0.025，可见吞噬血细胞现象（图2）。取背部红斑脱屑处做皮肤病理：角化不全，真皮乳头水肿，真皮浅层血管周围散在单个核细胞浸润。

图1 患者皮肤弥漫潮红，浮肿，表面见细小片状鳞屑 1A：双下肢；1B：背部 图2 骨髓象 组织细胞增多，可见吞噬血细胞现象

诊断及治疗：①噬血细胞综合征（HPS）；②剥脱性皮炎；③弥散性血管内凝血（DIC）；④炎症急性加重期；⑤低钾血症、低蛋白血症、血小板减少症、粒细胞减少症；⑥右肺中叶不张、右侧胸腔积液。治疗：给予抗炎抗过敏，补钾，补液，补充白蛋白，外用保湿剂尿囊素治疗。患者间断出现发热、喘息、呼吸困难，给予舒巴坦+头孢哌酮、美罗培南抗感染，甲泼尼龙琥珀酸钠抗炎，多索茶碱舒张气道，粒细胞集落刺激因子升白细胞，输同型冷沉淀凝血因子改善凝血，输冰冻单采少白细胞血小板升血小板等治疗。经上述治疗，患者呼吸系统症状、皮疹曾一度好转，但血小板、白细胞计数、纤维蛋白原仍持续下降。患者喘息、呼吸困难逐渐加重，精神状况差，四肢湿冷，口唇发绀，双肺呼吸音粗，可闻及干湿性啰音，全身皮肤可见多发瘀点瘀斑。期间多次请呼吸科、血液科等多科室会诊，后转入血液科治疗，转科后患者呼吸困难进行性加重、出现昏迷，死亡。

讨论HPS是一组由多种原因引起的从骨髓细胞角度提出的综合征，伴有组织细胞活跃吞噬自身各种血细胞的现象［1］。分为原发性和继发性，其中原发性以婴幼儿多见，是常染色体隐形遗传性疾病［2］，而继发性可见于各年龄阶段，但以成人更多见［3］。HPS临床上多表现为高热，肝、脾淋巴结肿大，全血细胞减少和凝血障碍，病死率极高，抗生素及糖皮质激素治疗效果不佳。

检索CHKD期刊全文数据库（1995—2016年），剥脱性皮炎继发于HPS尚未见报道。本例患者以剥脱性皮炎为首发表现，可能发生于HPS后，也可能是HPS的继发表现，继之HPS病情迅速进展终导致死亡，结合实验室检查、临床症状及既往用药史，其剥脱性皮炎和HPS亦不排除由肿瘤或药物所诱发。但患者病情进展极快，一般情况差，随时可自发大出血、DIC、循环衰竭而危及生命，行支气管镜、胸腔穿刺、腹腔穿刺风险极大，因此未能找到确切肿瘤证据。HPS十分凶险，诊断困难，患者预后极差，只有对其有足够充分的认识，才能做到早期诊断及治疗，这对提高患者的生存率十分重要。

［1］Henter JI,Horne A,Aricó M,et al.HLH⁃2004:diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis［J］.Pediatr Blood Cancer,2007,48（2）:124⁃131.DOI:10.1002/pbc.21039.

［2］Gholam C,Grigoriadou S,Gilmour KC，et al.Familial haemophago⁃cytic lymphohistiocytosis:advances in the genetic basis,diagnosis andmanagement［J］.Clin Exp Immunol,2011,163（3）:271 ⁃283.DOI:10.1111/j.1365⁃2249.2010.04302.x.

［3］Janka GE.Familial and acquired hemophagocytic lymphohistio⁃cytosis［J］.Annu Rev Med,2012,63:233 ⁃246.DOI:10.1146/annurev⁃med⁃041610⁃134208.

2015⁃09⁃21）

（本文编辑：尚淑贤）

段昕所，Email：duanxinsuo2002@163.com

10.3760/cma.j.issn.0412⁃4030.2016.09.021