甘肃地区东乡族人群18个STR基因座的遗传多态性

张建，马新，赵兴春，莫晓婷，马温华，尚蕾，余政梁，孙辉，李万水，叶健

（公安部物证鉴定中心，北京 100038）

甘肃地区东乡族人群18个STR基因座的遗传多态性

张建，马新，赵兴春*，莫晓婷，马温华，尚蕾，余政梁，孙辉，李万水，叶健

（公安部物证鉴定中心，北京 100038）

目的 研究D5S818、D8S1179、D7S820、CSF1PO、D2S1338、D3S1358、vWA、D21S11、D16S539、PentaE、TPOX、TH01、D19S433、D18S51、FGA、D6S1043、D13S317、D12S391等18个短串联重复序列（short tandem repeats，STR）基因座在甘肃地区东乡族人群的遗传多态性。方法 采用PCR扩增及毛细管电泳技术对615名甘肃地区东乡族个体18个STR基因座进行分析。结果 615名甘肃地区东乡族个体在18个STR基因座上，共检出213种等位基因，850种基因型，其分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P > 0.05），18个基因座的杂合度（H）在0.633～0.928之间，匹配概率（Pm）在0.013～0.205之间，个体识别概率（DP）在0.795～0.987之间，多态信息含量（PIC）在0.560～0.920之间，非父排除概率（PE）值在0.332～0.854之间。结论 实验研究了甘肃地区东乡族人群18个STR基因座的遗传多态性，为人类群体遗传学及法医学后续研究提供详实可靠的基础数据。

群体遗传学；DNATyperTM19；STR多态性；甘肃东乡族

短串联重复序列（short tandem repeats，STR）是法医DNA鉴定领域重要的遗传标记，具有多态性好、易于复合扩增、灵敏、突变率低、自动化检测程度高等诸多优点，广泛应用于人类个体识别、亲子鉴定及绘制遗传进化树［1-3］。许多专门机构致力于DNA检测基因座的群体遗传学研究［4-9］，以寻找到适合于不同民族、不同群体个人识别和亲权鉴定的基因座。本文采用FAM（蓝色）、HEX（绿色）、TAMRA（黄色）、ROX（红色）标记的荧光复合扩增试剂盒DNATyperTM19对甘肃地区615名东乡族无关个体进行检验，获得了该地区东乡族群体18个STR基因座（D5S818、D8S1179、D7S820、CSF1PO、D2S1338、D3S1358、vWA、D21S11、D16S539、PentaE、TPOX、TH01、D19S433、D18S51、FGA、D6S1043、D13S317和D12S391）的遗传学调查数据，为法医学研究和实践提供了基础数据。

1　材料与方法

1.1实验样本

从本实验室DNA数据库建设所积累血样中筛选甘肃地区东乡族个体血样共615份，通过对户籍地及STR分型的比对，排除样品间存在同户、同卵双生及单亲遗传关系。

1.2扩增及检验

采用DNATyperTM19直扩试剂盒（公安部物证鉴定中心）在ABI9700型扩增仪上进行直接扩增［10-12］，扩增产物经3730xl型遗传分析仪（美国Life Technologies公司）检测，GeneMapper v3.2.1软件分型。

1.3统计学分析

根据基因分型结果计算18个STR基因座的基因频率，用SPSS17.0软件对所得群体遗传学参数进行Hardy-Weinberg平衡检验。应用Power Stars分析软件统计各基因座的等位基因频率、杂合度（H）、个体识别概率（DP）、匹配概率（Pm）、非父排除概率（PE）和多态性信息含量（PIC）等法医遗传学参数，并计算累积个体识别率（TDP）和累积非父排除率（CPE）［13］。

2　结果与讨论

615名甘肃地区东乡族个体在18个STR基因座上，共检出213种等位基因，850种基因型，基因频率见表1。经χ2检验，所有基因座型频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P > 0.05），表明该群体调查数据可信。各基因座遗传学参数见表2。

表1.甘肃地区东乡族群体18个STR基因座等位基因频率（n=615）Table1 Gansu Dongxiang population allelic frequencies of 18 STR loci（n=615）

表2.甘肃地区东乡族人群18个STR基因座法医遗传学参数（n=615）Table2 Gansu Dongxiang population genetics parameters of 18 STR loci（n=615）

由表2可知，甘肃地区东乡族人群18个STR基因座的杂合度（H）在0.633～0.928之间，匹配概率（Pm）在0.013～0.205之间，DP值在0.795～0.987之间，PIC值在0.560～0.920之间，PE值在0.332～0.854之间。本文数据显示，D5S818、D8S1179、D7S820、D2S1338、vWA、D21S11、D16S539、PentaE、D19S433、D18S51、FGA、D6S1043、D13S317、D12S391等14个STR基因座的H值均大于0.7，DP值均大于0.9，PE值均大于0.5，PIC值均大于0.7，属于高识别力、高杂合度、高信息量的遗传标记［14，15］，其中PentaE基因座鉴别能力最高，发现的等位基因数最多（138个）；CSF1PO、D3S1358、TH01、TPOX等4个STR基因座与其他基因座相比，H、DP、PE和PIC各值均偏低，其中多态性最差的是TPOX基因座。经参照文献计算［13］，18个STR基因座的累积匹配概率为1.9×10-22，累积个体识别率大于0.999 999 999 999 999 999 999 81，累积非父排除概率为0.9999999831，实验结果同时表明，这18个STR基因座联合应用具有高度的个体识别和亲权鉴定能力，适合于甘肃地区东乡族群体的个体识别分析。本文的调查数据可以作为群体遗传学中甘肃地区东乡族群体的有效补充。

［1］ Jhon S B，Christopher M T，Simon J W（唐晖，焦章平，等译）.法庭科学DNA证据的解释［M］.北京:科学出版社，2010:2-12.

［2］ Butler J M. Short tandem repeat typing technologies used in human identity testing［J］. Biotechniques，2007，43（4）: ii-v.

［3］ 裴黎.现代DNA 分析技术理论与方法［M］.北京:中国人民公安大学出版社，2002: 216-227.

［4］ 叶健，裴黎，姜成涛，等. DNATyperTM15基因座的研究与选择［J］.刑事技术，2007（3）: 9-12.

［5］ Sun H B，Yang X，Ha F，et al. Genetic Polymorphisms of 15 STR Loci in Gansu Hui Population［J］. Journal of Forensic Medicine，2013，29（6）: 464-465，471.

［6］ 封宇，张建，张金辉，等.重庆地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性［J］.中国法医学杂志，2015（6）: 610-612.

［7］ 陈洵，胡盛平.潮汕汉族人群SE33、D1S1656、D2S441 和D10S1248基因座遗传多态性研究［J］.汕头大学医学院学报，2016（2）:74-76.

［8］ 杨幸怡，刘宏，陈玲，等.17个Y-STR基因座遗传结构及用于姓氏推断的价值［J］.中国法医学杂志，2016（2）:158-161.

［9］ Mitchell R J，Sciences S O M. Y-chromosomal diversity in Europe is clinical and influenced primarily by geography，rather than by language［J］. American Journal of Human Genetics，2000，67: 1526-1543.

［10］ 张建，姜成涛，赵兴春，等.直接扩增法检验纸质样本的研究［J］.刑事技术，2011（4）:33-35.

［11］ 郑秀芬.法医DNA 分析［M］.北京:中国人民公安大学出版社，2002: 385-387.

［12］ 叶健，姜成涛，赵兴春，等.DNATyperTM15与IdentifilerTM试剂盒遗传学调查应用比较［J］.中国法医学杂志，2008，23（4）: 223-225.

［13］ 侯一平，王保捷，郭大玮.法医物证学［M］.第三版.北京:人民卫生出版社，2010:18-20.

［14］ Gill P. A new method of STR interpretation using inferential logic development of a criminal intelligence database［J］.Int J Leg Med. 1996，109: 14.

［15］ Tracey M. Short tandem repeat-based identification of individuals and parents［J］. Croatian Medical Journal，2001，42（3）: 233-238.

Polymorphism of 18 Short Tandem Repeat Loci of Dongxiang Population from Gansu Region

Zhang Jian，Ma Xin，Zhao Xingchun*，Mo Xiaoting，Ma Wenhua，Shang Lei，Yu Zhengliang，Sun Hui，Li Wanshui，Ye Jian
（Institute of Forensic Science，Ministry of Public Security，Beijing 100038，China）

Objective This study was to determine the frequencies and parameters of Dongxiang population 18 short tandem repeat loci（D5S818、D8S1179、D7S820、CSF1PO、D2S1338、D3S1358、vWA、D21S11、D16S539、PentaE、TPOX、TH01、D19S433、D18S51、FGA、D6S1043、D13S317、D12S391）in Gansu region. Methods PCR amplification and capillary electrophoresis technologies were employed to determine the genetypes of 18 STR loci for 615 unrelated Dongxiang individuals. Results 213 alleles and 850 genotypes were recognized in Dongxiang population from Gansu region. The results demonstrated that all loci were found to be no deviation from Hardy-Weinberg equilibrium（P > 0.05）. Heterozygosity（H）ranged from 0.633 to 0.928，matching probability（Pm）ranged from 0.013 to 0.205，power of discrimination（DP）ranged from 0.795 to 0.987，polymorphism information content（PIC）ranged from 0.560 to 0.920，power of exclusion（PE）ranged from 0.332 to 0.854. Conclusion This work studied the genetic polymorphism of 18 short tanderm repeat loci of Dongxiang population in Gansu region. The resulting genetic data to provide basic data for subsequent human population genetics and forensic DNA research work.

Population genetics； DNATyperTM19； STR Polymorphism； Gansu Dongxiang population

D909.1 ［Document Code］ A

10. 11967/ 2016140406

D909.1

ADOI: 10. 11967/ 2016140406

中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金项目（2013JB003）；中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金项目（2015JB016）；中央级公益性科研院所基本科研业务费发展支撑项目（2016JB040）。

张建（1982-），男，安徽蒙城人，硕士，副主任法医师，主要从事法医遗传学研究工作。 E-mail: j_zhang@yeah.net。

赵兴春，男，主任法医师，主要从事法医遗传学研究工作。E-mail: zhaoxchun@sina.com。