窒息性胸廓发育不良1例并文献复习

王磊　李兴芳　傅钰

窒息性胸廓发育不良1例并文献复习

王磊李兴芳傅钰

通过临床病例报告X线片表现，结合其临床表现以及相关文献分析，探讨窒息性胸廓发育不良的临床表现和影像特征。窒息性胸廓发育不良是一种先天的遗传病，并且有特异性的影像学表现，结合临床表现可以做出诊断，积极对症治疗可延长生存时间。

窒息性胸廓发育不良；文献

窒息性胸廓发育不良（aphyxiating thoracic dysplasia，ATD）是一种少见的常染色体隐性遗传病，国内文献较少，国外报道ATD是以狭窄的胸壁和短肢为综合征最典型的特点［1］。我院门诊于2015年4月2日接诊到患者1例，报告如下。

1　病例资料

女婴，4月，系第一胎第一产，患儿先前就诊于甘肃省妇幼保健院。患儿出生后因喘息、反复咳嗽于我院呼吸内科门诊就诊。母孕期正常，否认药物，传染病，放射线接触史，既往母亲查出患有甲状腺功能减低。查体：患儿口唇发绀、鼻翼煽动、呼吸急促、三凹征（+），胸廓狭窄，双肺呼吸音较粗伴有哮鸣音，心音有力，腹部膨隆，腹部及以下未查。X线检查:胸廓狭窄上窄下宽，呈“钟形”改变，锁骨位置较高，两肺塌陷体积较小，心影相对大（图1）。骨盆片：髂骨成方形，边缘欠光滑，坐骨大切记深，髋臼变平，坐耻骨短粗，股骨颈较短（图2）。

图1　胸部X线片　

图2　骨盆X线片

2　讨论

窒息性胸廓发育不良（ATD）是由Jeune在1954年首次报告，又称Jeune综合征、Jeune病、Jeune型侏儒等。它是以胸廓畸形、骨盆畸形以及不同程度的肢体短缩、多指等为特征。这种罕见的先天性畸形发病率约为1/10万～1/13万［2］。

2.1临床表现患儿多以呼吸道症状为首发症状，并伴有骨、肝、肾、胰腺或视网膜等多系统的发育与功能异常［3］。患儿多在出生后发病，多数于出生后数周内病死，大约1/5的患儿可于新生儿期幸存（如本例），但在生长发育中因发生肾衰竭、肝硬化等病死［4］.。本例中患儿父母胸部均未发现异常，基因突变可能是患儿患病的原因。国外报道在窒息性胸骨发育不良的异常基因位于15q13［5］：①患有此病的新生儿以及婴儿常常因呼吸衰竭而死亡，主要原因是由于反复的呼吸道感染和胸廓畸形导致的呼吸困难；②儿童期胸廓功能逐步正常，呼吸道症状减轻或无异常，但由于肾脏间质纤维化导致的肾脏消耗性疾病加重，最终因肾功能衰竭死亡［6］；③四肢短小，可有多指或畸形足。

2.2分型Capilupi等将ATD按照呼吸道症状分为致死型、严重型、轻型和隐性型［7］。胸廓发育不良以及肺发育不良继发的呼吸窘迫、反复的呼吸道感染造成大部分的患儿死于新生儿期或幼儿期。致死型和严重型常在早期存在严重的呼吸道症状，多死于呼吸衰竭，轻型和隐性型呼吸症状不明显；本例属于严重型［7］。

2.3影像学表现胸廓狭窄，胸廓下部肋缘向外突出，呈“钟型”，随年龄增长，逐渐改变为“桶型”，锁骨上移并高于第一肋骨。骨盆发育不良，髂骨呈方形，髋臼呈“三叉样”改变，坐骨耻骨较短。四肢不成比例缩短，近端长骨缩短明显，干骺端向两侧增宽，骨干中部变细。掌指（趾）骨短，以中远排.指（趾）骨明显，可伴有多指（趾）畸形。

2.4ATD的诊断方法①产前超声检查：测量上下肢长骨长度小于正常值两个标准差以及测量出胸廓横径，前后径异常变小。依据此声像图像提示ATD诊断。②综合临床表现：胸廓狭小，严重的呼吸系统合并症以及肾脏合并症的进行性加重，亦可提出诊断。③X线检查：根据X线特异性结合产前超声检查以及临床表现，可明确诊断，X线检查至关重要。

2.5鉴别诊断①佝偻病：两侧肋骨多骨质稀疏，肋骨头多膨大，边缘呈毛刺状。肋骨长度超过前后径的一半，胸廓无狭窄，但肺野正常可鉴别［8］。②短肋-多指（趾）综合征：表现为肋骨短、喉部狭窄，且多见多指（趾），常合并肛门闭锁、唇腭裂、先心病、会厌发育不良等可以鉴别。③软骨发育不全：主要表现为四肢的改变，脊柱椎弓根间距自上而下变小，无胸廓狭窄，无呼吸困难。④碱性磷酸酶过少症和致死性侏儒：也存在肋骨及长骨干骺端改变，但头颅增大等改变可以鉴别［6］。

2.6治疗本病由于先天性胸骨畸形，固缺乏特殊治疗方法，主要以对症治疗为主。其他文献病例报道中指出，经过积极对症支持治疗，均能逐步延长生存时间［9］。

窒息性胸廓发育不良发病率低，国内报道极少，在临床工作中不容易遇到，对此疾病认识不足，通过对该病相关文献复习可知，根据本病的X线检查的特异性以及结合临床表现，是可以对该病做出明确诊断的。对反复肺部感染以及出现呼吸窘迫的患儿，应警惕该病存在的可能，积极治疗，延长生存时间。

［1］Buget MI，Ozkan E，Edipoglu IS，et al.Anesthetic Approach for a Patient with Jeune Syndrome［J］.Case Rep Anesthesiol，2015，2015: 509196.

［2］Mistry KA，Suthar PP，Bhesania SR，et al.Antenatal Diagnosis of Jeune Syndrome（Asphyxiating Thoracic Dysplasia）with Micromelia and Facial Dysmorphism on Second-Trimester Ultrasound［J］.Pol J Radiol，2015，80（1）:296-299.

［3］M Jeune，C Beraud，R Carron.Asphyxiating thoracic dystrophy with familial characteristics［J］.Arch Fr Pediatr，1995，12（8）:886-891.

［4］顾海斌，张新荣.窒息性胸廓发育不良的影像学分析［J］.江苏医药，2010，36（17）:2087-2088.

［5］Morgan NV，Bacchelli C，Gissen P，et al.A locus for asphyxiating Thoracic dystrophy，ATD，maps to chromosome 15q13［J］.J Med Genet，2003，40（6）:431-435.

［6］周媛.窒息性胸骨发育不良一例［J］.中国新生儿科杂志，2011，26（3）: 198-199.

［7］Capilupi B，Olappi G，Cornaglia AM，et al.A sphyxiating Thoracic dysplasia or Jeune's syndrome［J］.Description of 2 mild familial cases，1996，18（5）:529-532.

［8］毕少华，江亮亮，戴立英.窒息性胸廓发育不良1例［J］.医药前沿，2015，5（18）:130-131.

［9］陈振杰，张晨美，刘涛，等.窒息性胸廓发育不良临床分析［J］.中外健康文摘，2010，7（26）:198-199.

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1004-2725（2016）02-0158-03

730046甘肃 兰州，兰州市肺科医院呼吸内科

李兴芳，E-mail：1145972665@qq.com