亨廷顿病的症状与治疗

绣夫

亨廷顿病（Huntington's disease，英文缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传性、神经退行性疾病。1872年由美国内科医师亨廷顿首次对此病的临床症状进行了描述，因而得名。1911年阿尔茨海默对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白命名为亨廷素（Huntingtin）。主要病因是患者基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。

亨廷顿病在欧美发病率高，在非洲和亚洲发病率低。据统计，仅美国就有约3万人受亨廷顿病困扰，患者最终变得不能说话、走路、吞咽，直至死亡。国内虽然没有流行病学的调查资料，但报道的临床病例有100多个家族，分布在全国各地的不同民族。多数发病年龄在25～40岁，平均发病年龄在40岁，病程持续5～30年，平均14年。5%～10%的患者发病年龄在10～20岁，1%的患者发病年龄在儿童期，个别患者的发病年龄在80岁以后。

如果你或你的家人被诊断为亨廷顿病，这可能是相当令人震惊的。但不管怎样，你或你的家人有很多知识需要了解。家人的关心，或者加入病友小组，可以使亨廷顿病患者容易度过今后的人生。在健康护理团队的帮助下，亨廷顿病患者也可以独立生活很多年。

亨廷顿病的症状

亨廷顿病（HD）是一种遗传性的、渐进的脑部疾病，它不会从另一个人那里传染来。

虽然亨廷顿病的症状往往首先出现在中年时期，但它可能袭击从童年到老年的任何人。持续10～25年后，这种疾病会逐渐杀死大脑中的神经细胞，影响患者的身体、思想和情绪。

亨廷顿病的症状可以因人而异，各不相同。压力或过度兴奋会使症状加重。

有些症状比其他症状更容易被发现。比如异常的动作，就可能首先被注意到；消瘦则在疾病的所有阶段都可能发生。

亨廷顿病的症状按阶段会有不同的发展状况。

早期。亨廷顿病早期阶段病情的变化可能相当缓慢，使患者仍然有可能驾车和工作。患者可能只需要一点点额外的帮助。

常见的早期症状有：

在协调、平衡等方面有轻微的变化或显得笨拙；

无法控制的烦躁不安；

动作缓慢或僵硬；

思考问题发生困难；

抑郁或易怒。

中期。随着时间的推移，亨廷顿病的症状开始更多地干扰患者的日常生活。例如，患者可能掉东西或跌倒，或许可能会发生说话或吞咽困难。

与人交往变得很困难，情绪多变，甚至可能使人际关系恶化。

晚期。在这个阶段，亨廷顿病患者必须依赖他人来照顾他们。患者已不会走路和说话，但大部分人还能认识最亲密的家人。烦躁的举动可能会变得很严重，但也可能会逐渐消退。

在儿童或青少年身上，亨廷顿病的发展会更加迅速，可能引起如下症状：

走路姿势僵硬或不灵活；

笨拙举动日益加剧；

说话能力发生变化；

难以学习新的信息，或丧失以前学过的技能。

亨廷顿病的治疗

到目前为止，没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程，但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作。治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗。要让患者树立战胜疾病信心，并得到及时的帮助。

药物可以帮助患者控制烦躁的举动。如果需要，医生会与患者及其家人密切合作，为控制任何不良反应而改用另外的药物。

说话或语言治疗可能帮助患者矫正有关言语或吞咽的困难。

体育治疗可以帮助患者学习如何更好地控制动作。任何辅助设备，如扶手等，可以帮助患者控制动作和加强体力。

营养支持。必须给予患者以营养支持，从使用专用餐具、给予营养丰富的食物补充，直至后期进行鼻饲喂养。

锻炼。锻炼对患者可能非常有帮助。坚持锻炼的亨廷顿病患者似乎要比那些不锻炼的患者更易保持健康和积极的状态。

很重要的是，当患者的情绪和想法有任何变化时能够得到照护者的响应和支持。抑郁症通常对标准治疗方法反应良好。基本的策略是分步解决问题，可以让患者及其家人更容易适应病情的变化。

亨廷顿病的病因

如上所述，1993年研究人员们发现基因导致亨廷顿病。应当说，几乎每个人身上都有亨廷顿病基因，但在一些家庭中某种异常的等位基因会由父母遗传给孩子。如果你的双亲之一罹患亨廷顿病，你有50%的概率获得这一基因并发病。

研究人员还发现：

男性和女性同样会继承异常基因；

如果你没有异常基因，就不可能罹患亨廷顿病，你的孩子们也就无此可能；

亨廷顿病不会隔代遗传。

如果你或你的家庭成员计划进行亨廷顿病测试，最好先到专业机构进行遗传咨询。专业人士可以向你解释从测试可能获得何种结果。

科学家们目前已经掌握有关亨廷顿病基因的知识，从而能够充分了解这种疾病对大脑的影响。更重要的是，这一发现可能有助于为未来治疗亨廷顿病铺平道路。