难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多症一例

周　卉，张普宏，吴　竞，许　岩，杨　卉

(皖南医学院第二附属医院　检验科，安徽　芜湖　241000)



·短篇报道·

难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多症一例

周卉，张普宏，吴竞，许岩，杨卉

(皖南医学院第二附属医院检验科，安徽芜湖241000)

【关键词】难治性贫血；环状铁粒幼细胞；去铁胺

【DOI】10.3969/j.issn.1002-0217.2016.03.032

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是造血干细胞的髓系克隆性疾病，主要表现为病态造血、骨髓有核细胞增生、难治性血细胞减少、造血功能衰竭[1]。难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多症 (refractory anemia with ring sider blast，RARS)是MDS的一个亚型，发病率低，临床罕见，2014年10月我院收治了1例RARS患者，先后多次住院治疗，现将其资料报道如下。

1临床资料

患者，男，45岁，既往体健，2014年8月份起自觉乏力、纳差且症状逐渐加重，2014年9月初进行血常规检查示：血红蛋白(Hb)68 g/L，白细胞(WBC)2.83×109/L，红细胞(RBC)1.76×1012/L，血小板(PLT)164×109/L，红细胞平均体积(MCV)115 fL，网织红细胞(RET)1.78%。骨髓涂片检查示：幼红细胞增生伴轻度巨幼变，细胞内铁91%，细胞外铁，环状铁粒幼细胞28%(图1)。结合临床考虑为“环状铁幼细胞性贫血”，给予对症治疗，患者症状较前缓解， 2014年9月22日检查维生素B12 172 pg/mL，血清铁蛋白471.6 μg/L，叶酸>25 ng/mL，10月6日总铁结合力48.8 μmol/L，10月22日血清铁48.1 μmol /L，给予“维生素B6”大剂量冲击治疗，效果不佳。2015年4月入院，应用“去铁胺”治疗，效果明显，复查血红蛋白明显升高，以后常规“去铁胺”治疗。2015年7月初再次出现乏力、纳差，7月29日复查Hb 50.5 g/L，WBC 2.91×109/L，RBC 1.426×1012/L，MCV 114.1 fL。输 “B”型RH(+)红细胞悬液400 mL，自觉乏力、纳差症状较前缓解。2015年10月21日血常规检查示Hb 37 g/L，WBC 2.39×109/L，RBC 1.1×1012/L，MCV 110 fL。输 “B”型RH(+)红细胞悬液400 mL，乏力、纳差明显改善后出院。

图1环状铁粒幼细胞(HE×1000)

2讨论

本例患者骨髓幼红细胞增生伴轻度巨幼变，细胞内铁91%，细胞外铁，环状铁粒幼细胞28%，符合RARS诊断。约10%～20%RARS患者伴有血小板超过500×109/L，少数患者血小板计数超过600×109/L，而大多患者白细胞和血小板正常，本例患者血小板一直处于正常水平。RARS 的治疗包括促红细胞生成素、维生素B6、铁螯合剂去铁胺和输血[3]，本例患者初发病时予维生素B6、去铁胺治疗后患者乏力、纳差症状缓解。RARS患者骨髓中红细胞病态增生，正常红细胞生成障碍，导致肠道代偿性地吸收过多的铁以满足造血需要，造成体内铁过载，导致心脏、肝脏、胰腺等组织细胞损伤，促进向白血病转化。因此，RARS患者去铁胺治疗可以明显降低血清铁水平，减轻心脏的铁负荷，从而减少铁沉积导致的心力衰竭等严重并发症的发生，提高患者生存率。红细胞输注治疗是RARS患者临床常用的治疗手段，可明显改善患者症状，提高患者生存率[4]。本例患者红细胞输注支持治疗效果明显，但长期输血会造成输血依赖，促进铁过载效应，所以本例患者除了输血支持治疗外，还常规使用去铁胺治疗。当然，去铁胺可致输注部位疼痛、红斑、烧灼等不良反应，严重者还可导致血小板减少，肾功能损害[5]，所以需要严格控制剂量和注意监护。多次输血治疗，可增加巨细胞病毒等病毒感染的风险[6]，所以应严格掌握输血指征，合理输血。

【参考文献】

[1]SUNDARAVEL S,DUGGAN R,BHAGAT T,etal.ReducedDOCK4 expression leads to erythroid dysplasia in myelodysplastic syndromes[J].Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America,2015,112(46):E6359-E6368.

[2]WILLEKENS C,DUMEZY F,BOYER T,etal.Linezolid induces ring sideroblasts[J].Haematologica,2013,98(11):e138-140.

[3]PATNAIK MM,TEFFERI A.Refractory anemia with ring sideroblasts and RARS with thrombocytosis[J].American journal of hematology,2015,90(6):549-559.

[4]MALCOVATI L,DELLA PORTA MG,STRUPP C,etal.Impact of the degree of anemia on the outcome of patients with myelodysplastic syndrome and its integration into the WHO classification-based Prognostic Scoring System (WPSS)[J].Haematologica,2011,96(10):1433-1440.

[5]KALPATTHI R,PETERS B,KANE I,etal.Safety and efficacy of high dose intravenous desferrioxamine for reduction of iron overload in sickle cell disease[J].Pediatric blood & cancer,2010,55(7):1338-1342.

[6]戴艳,方芳,冯钢,等.造血干细胞移植后人巨细胞病毒感染的相关性研究[J].皖南医学院学报,2015,34(1):36-38.

文章编号：1002-0217(2016)03-0305-02

收稿日期：2015-11-21

作者简介：周卉(1974-)，女，主管检验师，(电话)13956172028，(电子信箱) 1340954280@qq.com;

【文献标识码】【中图号】R 556;R 446.11A

杨卉，女，主管检验师，(电子信箱)zjn1956 @126.com，通讯作者.