产前超声诊断胎儿畸形类型及妊娠结局分析

2016-04-27张艳马春芳杨碧芳

河北医药 2016年5期

张艳　马春芳　杨碧芳

产前超声诊断胎儿畸形类型及妊娠结局分析

张艳马春芳杨碧芳

【摘要】目的探讨彩色多普勒超声在产前诊断胎儿畸形中的应用价值。方法利用彩色多普勒超声仪对不同妊娠周孕妇进行产前检查，诊断胎儿畸形者与产后检查结果或引产尸检结果对比，分析产前超声诊断的准确率和应用价值。结果不同孕周8 726例孕妇通过超声检查确诊的79例胎儿畸形，产后或引产胎儿再次检测结果基本吻合。结论彩色多普勒超声产前检查可动态观察胎儿器官发育和脏器结构异常，无创且可重复性强，诊断率高，是产前筛查胎儿畸形较为可靠的影像学检查方法。

【关键词】胎儿畸形;先天性心脏病;无脑儿;脊柱裂;脑积水;胎儿水肿;肾盂增宽

近年来，人们对优生和优育的认识也在不断地提高，产前筛查和产前诊断的意识也不断提高。目前，随着超声多普勒技术的不断普及和超声多普勒检测技术的逐渐革新，妊娠期超声多普勒对胎儿畸形的筛查和畸形的诊断中起着越来越无法替代的作用。因而，在妊娠期间通过超声多普勒尽早对胎儿畸形进行诊断和筛查，一旦确诊胎儿脏器存在严重畸形，尽早给予相应干预，是优生优育、提高人口素质的重要方法。由于超声多普勒检查具备快捷、简便，又不给患者检测增加过多痛苦等优点，目前已经成为妊娠期检测胎儿是否存在畸形首选检测手段。

1　资料与方法

1.1一般资料选择2006年7月1日至2014年11 月30日到我院就诊的孕妇8 726例，年龄22～43岁，平均年龄(27.3±1.8)岁;孕周12+6～36+3周，平均孕周27+6周。

1.2检测仪器运用美国生产的Expert GE的370型号的超声多普勒的诊断仪，经腹部检测的探头，探头频率是3.5 MHz。

1.3检测方法受检者采取仰卧位，第一步全面检测胎儿的发育和生长状况，第二步测量胎盘的方位、胎盘的厚度和胎盘的级别、羊水指数等，第三步测量胎头的双顶径和股骨的长度，当发现胎儿发育出现异常时，对异常的脏器和系统要重点检测，同时检查胎儿是否存在脏器复合畸形。检测胎儿心脏的发育时，探头应和胎儿心脏方向呈平行位，首先对心脏做纵向扫描，然后对胎儿心脏切面做90℃的旋转后再次检测。

2　结果

2.1畸形检出情况8 726例孕妇中，共发现胎儿存在各类畸形79例，畸形的检出率约为0.91%。

2.2胎儿心脏畸形共检出18例。其中心内膜垫缺损3例、法洛四联征2例、大动脉转位1例、单房单室1例、心脏畸形伴心外畸形1例，这8例孕妇均选择终止妊娠;另外10例存在室间隔缺损、房间隔缺损或瓣膜病变，5例继续妊娠，1例要求终止妊娠，另有4例失访。见表1。

2.3脑室增宽、脑积水共检出15例。其中侧脑室≥15 mm 2例，12～15 mm 5例，这7例均选择终止妊娠;另外8例侧脑室为10～12 mm，继续妊娠6例，要求终止妊娠1例，失访1例。见表1。

表1　79例畸形胎儿的孕周、畸形分类及妊娠结局

2.4无脑儿、脊柱裂共检出12例。确诊后均终止妊娠。见表1。

2.5肾盂增宽共检出10例。其中3例肾盂宽12～15 mm选择终止妊娠; 1例孕晚期无羊水胎死宫内;1例伴一侧肾发育不良终止妊娠;另6例胎儿肾盂宽在10～12 mm，5例继续妊娠，4例出生随访1年后肾积水消失，1例出生后由于输尿管梗阻手术治疗; 1例失访。见表1。

2.6十二指肠闭锁、小肠闭锁共检出9例。其中6例直接选择终止妊娠;另外3例行产前诊断，1例21-三体，1例13-三体，1例未见异常，均终止妊娠。见表1。

2.7胎儿水肿共7例，其中1例胎死宫内，另6例均终止妊娠(其中4例伴其他合并症)。见表1。

2.8其他畸形共检出8例。其中Dandy-Walker伴肢体畸形1例、胼胝体发育不良1例和腹裂1例、内脏外翻伴四肢畸形1例，均终止妊娠;另外2例双侧脉络丛囊肿，产前诊断为18-三体综合征终止妊娠1例，另1例继续妊娠; 2例单侧脉络丛囊肿继续妊娠。见表1。

3　讨论

胎儿在发育过程中受到异常因素干扰或存在遗传物质异常，均会影响其脏器的正常发育，发生先天畸形、功能障碍，致缺陷患儿发生。目前，随着超声波检测技术的不断提高，妊娠期间通过系统超声多普勒检测可发现更多有关胎儿器官结构和发育的信息，对妊娠期诊断胎儿的器官畸形有着不可替代的作用。

胎儿先心病是目前最常见的先天性畸形，约占出生缺陷疾病的1/3，在足月活产新生儿中发病率为6%～10%，在流产、早产或死产中的发病率更高，也是目前婴幼儿死亡的主要原因［1，2］。先心病可能由于胚胎期遗传和环境因素导致，如胎儿染色体异常、宫内感染、孕妇疾病、孕妇营养、有毒有害物质接触史等因素［3］。孕中期和孕晚期超声检查是胎儿心脏畸形筛查和诊断的最佳时间，一旦确诊胎儿存在严重先心病，可根据心脏畸形类型建议孕妇是否继续妊娠做出选择。本研究中共检出18例先心病患者，8例有严重心脏畸形均选择终止妊娠;另外10例存在室间隔缺损、房间隔缺损或瓣膜病变，由于目前体外循环下心内直视手术和介入性治疗技术不断改进，预后良好，5例选择继续妊娠，1例孕妇及家属要求终止妊娠，另有4例失访。

胎儿脑室增宽中出现脑积水和脑室扩张的发病率约为6%。胎儿脑室增宽可能与胎儿染色体异常、某些单基因缺陷及宫内感染、脑室先天发育畸形等有关［4］。胎儿侧脑室增宽分为轻度增宽(10～12 mm)，中度增宽(12～15 mm)，和重度增宽(≥15 mm)。若排除了遗传的因素，胎儿脑室的宽度与其预后存在一定相关性，也就是说胎儿脑室宽度愈大预后则愈差，重度脑室增宽常存在颅压升高、神经元受损，导致脑室变性，病死率较高达70%～80%［5］。宫内超声发现胎儿脑室增宽，应建议定期复查并系统排查胎儿是否合并其他异常，必要时行产前诊断以便排除胎儿染色体异常及微生物感染。本研究中共检出15例脑室增宽和脑积水患儿，其中2例侧脑室宽度大于15 mm，患者选择终止妊娠;另外5例脑室宽度为12～15 mm，孕妇也均选择终止妊娠。另外8例侧脑室宽度10～12 mm，6例继续妊娠，新生儿出生后随访1年未见明显异常，1例要求终止妊娠，1例失访。

目前，胎儿神经管畸形在我国的发病率依然较高，为1%～5%［6］。胎儿发生脊柱裂和无脑等畸形常常出现较早，如果在胚胎期之前神经管发生闭合不完全则可导致胎儿患无脑儿，胚胎期之后发生神经管闭合不完全则可形成胎儿患脊柱裂，并且会随着妊娠孕周的逐渐增加，胎儿发育也逐渐成型，脏器的畸形也会逐渐显现出来［6，7］。胎儿患无脑儿常常在妊娠期间发生自然流产或早期流产、发生死产或新生儿于出生后很快夭折等。当患儿发生严重的脊柱裂畸形时，出生后其生存质量会很差。所以，妊娠期一经确诊胎儿为神经管畸形，建议孕妇应及时地选择终止妊娠。本研究共检查出12例患儿存在神经管畸形，临床诊断后孕妇均选择及时终止妊娠。

胎儿的肾盂增宽和肾积水是临床中常见的异常之一［8］，其原因较多，一部分肾盂的增宽是先天性畸形，另一部分则为胎儿发育的过程中一过性的现象。由于胎儿输尿管壁尚没有发育完善，若在宫内发生受压或者出现扭转，则会导致胎儿的尿液排出受阻致肾积水或肾盂扩张等。胎儿生理性肾积水会随着发育而逐渐自行消退［9］。但是，胎儿病理性肾积水常常是由于肾盂和输尿管连接处的梗阻、输尿管的囊肿、输尿管-膀胱的反流等原因而引发的，会随着孕周增加而逐渐加重，甚至影响患儿肾脏功能。本研究10例患者中，3例肾盂宽12～15 mm孕妇直接选择终止妊娠，1例孕晚期无羊水胎死宫内，1例伴一侧肾发育不良终止妊娠;另外5例患者随着孕周增加再次复查时发现4例肾盂没有发现明显增宽，也没有发现其他异常情况，追访至出生后1年其肾积水均消失，1例出生后由于输尿管梗阻手术治疗。

十二指肠、小肠闭锁是一种最常见的小肠梗阻，其发生率为1/1 500［10］。胎儿十二指肠、小肠的闭锁常常会发生在胚胎形成的第11周，当胚胎的肠管在重建时出现受阻则发生闭锁，病变多波及回肠、空肠及十二指肠等。当胎儿存在小肠或十二指肠闭锁时，会表现为胎儿对羊水的吸收和消化等功能出现障碍，因而临床中可伴有羊水的过多［11］。临床中发现胎儿存在十二指肠或小肠的闭锁时多和胎儿的染色体病密切有关，报道约有31%的患儿是唐氏综合征［10］，其次也和18-三体综合征或其他的染色体异常密切有关。宫内发现胎儿存在小肠、十二指肠闭锁时，建议孕妇行产前诊断排除胎儿染色体异常。本研究中共检出胎儿小肠、十二指肠闭锁9例，6例选择了终止妊娠，3例采取了产前诊断，结果发现1例胎儿为21-三体综合征，1例胎儿为13-三体综合征，1例未见染色体异常，孕妇均选择终止妊娠。

胎儿水肿综合征是指胎儿于皮下组织出现水肿或全身皮肤发生水肿，也可同时伴有胎儿心包的积液、腹腔或胸腔的积液等情况，是临床中一种较为严重的疾病，且其临床病因较为复杂，并且胎儿预后常常不佳。胎儿水肿的病因分为非免疫性及免疫性两种类型［12］。非免疫性因素: (1)母体的自身性疾病所致; (2)胎盘或胎儿的因素所致，如胎儿脏器结构或功能异常、感染、双胎输血综合征等。免疫性因素包括海洋性贫血、母子血型不合性溶血(ABO溶血或RH因子不合)等。胎儿水肿综合征常常发生于妊娠的早期阶段，并严重威胁着母体和胎儿的生命和健康，导致胎儿围生期的病死率可高达80%～90%［13］。本研究共检查出7例胎儿水肿综合征，1例胎死宫内，另6例均终止妊娠(其中4例伴其他合并症)。

此外，我们在产前诊断中还发现Dandy-Walker畸形、胼胝体发育不良和腹裂等其他畸形。由于超声检查既快捷又简便，也不增加孕妇痛苦，因而已成为宫内排查胎儿畸形的首先选用的方法，也是在产前阶段阻止胎儿畸形的重要手段之一。通过超声波检查可以在最佳孕周早发现、早诊断畸形儿，对避免缺陷患儿出生起着十分重要的作用。

参考文献

1高燕.先天性心脏病病因及流行病学研究进展.中国循证儿科杂志，2008，3:213-221.

2张璟，黄国英，倪祖德等.4046例染色体检查结果与先天性心脏病关系的回顾性分析.中国循证儿科杂志，2009，4:128-134.

3 Hoffman JI，Kaplan S.The incidence of congenital heart disease.J Am Coll Cardiol，2002，39:1890-1900.

4候东敏，张为远.超声诊断胎儿单纯性侧脑室扩张的病因及预后研究进展.中华医学杂志，2009，89:2229-2230.

5戚庆炜，盖铭英.超声检查胎儿脑室增宽的临床意义及预后.实用妇产科杂志，2010，26:486-488.

6李竹，李橙.中国妇女妊娠前后单纯服用叶酸对神经管畸形的预防效果.中华医学杂志，2000，80:493-497.

7冯麟增主编.孕产超声诊断学.第1版.北京:北京科学技术出版社，2001.77.

8吴钟瑜主编.实用妇产科超声诊断学.第1版.天津:天津科技翻译出版公司，2000.195-200.

9王艳滨，张武.胎儿肾盂积水超声检查的作用.中华超声影像学杂志，2003，12:240-243.

10李胜利主编.胎儿畸形产前超声诊断学.第1版.北京:人民军医出版社，2008.303-308.

11涂长玉.产前超声诊断先天性消化道梗阻.中国医学影像技术，2010，4:734-736.