家系调查在医学遗传实验教学中的改革初探

苏立宁，魏会平，宋小青，尹海峰，董明纲

(河北北方学院 基础医学院，河北 张家口 075000)



家系调查在医学遗传实验教学中的改革初探

苏立宁，魏会平，宋小青，尹海峰，董明纲

(河北北方学院 基础医学院，河北 张家口 075000)

摘要：家系调查是正确进行遗传咨询的首要步骤和依据，在临床实践中发挥着重要作用。从家系调查的优点、制约因素和改革措施等方面阐明家系调查在医学遗传实验教学中的重要性。

关键词：家系调查；遗传咨询；实验教学改革

随着医学科学的发展，医学家们发现在实践及临床工作中越来越多的问题需要用遗传学的理论才能得以解决。因此，医学遗传学成为医学生必须掌握的一门重要学科。如何让学生将理论与临床中遇到的实际问题结合起来，这需要遗传学实验和临床实习共同解决。鉴于遗传实验课的基础性，该教学体系的优化尤为重要。目前有关医学院校遗传实验教学改革的研究很少，把遗传病家系调查作为一项重要实验课的学校更少。下文着重从家系调查这项实验出发，对遗传实验改革提出一些解决措施，为完善实验课教学、提高医学教学效果和培养实践型人才作出贡献。

一、家系调查的概念及注意事项

生活中有很多人因遗传病而烦恼，遗传咨询是预防遗传病和优生的重要措施之一。临床医生或遗传学工作者就遗传病患者及家属提出的病因、遗传方式、诊断、治疗、愈后和复发风险等问题给予科学的答复，并提出建议或指导性意见，使他们自己选择正确的应对方式。家系调查是正确进行遗传咨询的首要步骤和依据。

家系调查又称家系分析。是通过对家庭成员中某种疾病的发病情况进行调查分析从而判断该病是否为遗传病的一种方法。通过家系调查可以绘出家系图(或称系谱)来显示某种疾病在家族中的传递特点，借此判断该病是否为遗传性疾病及其遗传方式。

家系调查的方法主要包括家族法(直接询问)或家族史法(间接了解)。步骤为：确定先证者→调查性状表现史/疾病史→追踪家系中各成员(特别是表现/发病成员)的情况→确定亲缘关系→绘图、分析和推断。

家系调查中的注意事项包括：1.必须向调查对象告知调查的目的和意图、调查的内容和形式以及双方的权利和义务，并取得对方同意和合作。2.对家系中各成员的发病情况应力求信息准确无误，对关键成员最好亲自诊查或随访。3.查询时，除主要临床特征、发病年龄和死因外，还应注意怀孕史、生育史、流产史和是否为近亲婚配等。4.被调查的家系成员越多越好，以获得更多的遗传信息用于分析。5.调查世代不少于3代，调查对象不少于30人。

二、家系调查在遗传实验教学中的优势

家系调查作为遗传学实验课的一部分，在学生理论学习及实践中发挥着重要作用。家系调查是一种针对生活中的某种遗传病的课外持久性实验，需要学生主动去调查家系中的发病情况，绘制成家系图，运用遗传学知识分析其遗传方式，形成实验报告并相互交流，这可以有效提高学生对遗传实验的兴趣，促进学生有效地将理论与实践相结合，加深对知识的理解与运用。

(一)学生家系调查的成果展示

通过多年的调查，学生收集了大量的遗传病家系，增加了自己的临床知识，也促进了周围同学的学习。现把多年来各年级学生调查的遗传病系谱展示如下，如图1-5，调查结果部分已以论文的形式发表[1-5]。

图1　遗传性智力低下一家系7例

图2　多指并指一家系10例

图3　神经纤维瘤病一家系9例

图4　遗传性震颤一家系11例

图5　高血压一家系7例

(二)调查问卷结果

对学生学习兴趣、临床实践和遗传咨询等方面的帮助作用进行了调查，如表1：

表1　实验课改革对学生学习兴趣、临床实践和

(三)家系调查对于学生的实际意义

从表1可见，通过实验课的教学改革，学生的学习兴趣和综合素质得到很大提高。对调查结果的整理、分析及发表明显促进了学生对理论知识的理解与应用，如在高血压家系调查分析中，该家系中患者发病表现出遗传早现现象。“遗传早现”是一个专业词汇，可借此推动学生主动学习理解专业词汇，这种学习方法要比闭卷考试更能体现出良好的教学效果。

家系调查再现了遗传病的调查和分析过程，促使学生有更多的机会去接触社会和临床，感受到医生的责任和义务，同时也增强了其学习的主动性和积极性。家系调查需要学生掌握医学遗传学、医患关系和职业道德等方面的知识，可以提升学生分析遗传病的能力和遗传咨询能力，学会如何与患者进行交流沟通，避免医患矛盾的产生，架起基础医学和临床医学的桥梁，为从事临床实践、遗传优生咨询、计划生育和社区医学服务等工作打下基础[6]。

在日后的临床实习中，病案分析考核表明：大部分学生能对临床病案进行正确分析，能够针对临床遗传病症状作出合理解释，并能推测本家系相关成员的基因型及预测未来孩子的表型，为防止或减少某些遗传病的发生和减轻某些遗传病的症状提供参考。调查分析实践有助于学生下一步的临床学习和工作，达到医学遗传学实验的教学目的。同时，也培养学生接触社会、从社会调查直接获取资料或数据以及进行分析与交流的能力。

三、家系调查在遗传实验教学发展中的制约因素

河北北方学院基础医学院生物教研室多年来一直开展家系调查遗传实验，但也存在一些制约因素：

(一)该实验缺乏强制性

固定在实验室的实验虽然不能有效地提高学生的主动性和积极性，但在教师的监督及实验报告的要求下，学生会按部就班地完成；而家系调查属于一种社会性质的实践实验，没有教师的监督，对作业也没有固定的形式要求，有些学生会产生懒惰心理。所以，不能有效地督促全体学生的学习。

(二)遗传病家系资源的稀有性及外显不完全性

实验室中进行的实验，思路、实验材料、药品及器材都是齐全的，学生按照老师的步骤操作即可。而遗传病资源相对较少，还有一些表现出外显不全的现象，不是每个学生都可以找到资源，这项实验需要学生主动去寻找资源，可能要很长时间才能完成。因此，资源及时间等因素明显制约了该实验的顺利进行，也使一些学生丧失了信心。

(三)考核制度不完善

没有一套合理和细化的考核制度，不能准确评价学生的实践能力及完成程度。如有些学生不去调查，却以没有资源为借口，在这种情况下，老师没有理由不给学生实验成绩，也就达不到教学目的。因此，必须制订行之有效的考核制度，对学生的实践能力进行全面考核，切实达到教学目的。

四、家系调查在遗传实验教学中的优化

河北北方学院基础医学院生物实验室在前期工作的基础上，针对该实验的不足之处作出部分优化：

(一)以团队的形式进行实验

实践活动需要独立探索，也需要团队精神[7]。因此，该实验要求学生分组完成，学生要独立完成家系的分析及论文的写作，最后小组成员署名发表论文。这样既培养了学生的团队精神，也避免了缺乏强制性及资源稀少等一些制约因素的影响。

(二)完善实验考核制度

考核制度的完善和改革是督促学生实践能力提高和加强实验教学的主要手段[7]。将态度、调查过程、调查主动性、资源的罕见性、调查结果、调查分析及论文的撰写等纳入考核范围，并制定评分标准，加大调查结果、分析及论文撰写分数的比例，从遗传知识的掌握、医患关系的处理和遗传咨询的临床应用等几个方面对学生的综合实力进行评价，克服以实验报告定成绩的弊端。

完善的考核制度对学生提出了更高的要求。学生必须认真完成该项实验，掌握遗传知识并应用到社会及临床。通过考核制度的改革，学生各方面的能力都能得到提高。

(三)开设遗传咨询中心

目前，出生缺陷已成为影响中国人口素质的重要问题，同时也给社会和家庭造成沉重的经济负担。监测数据显示，中国每年先天缺陷儿童的数量约占出生人口总数的4%～6%，中国每年因神经管畸形死亡造成的经济负担超过2亿元，先天愚型的治疗费用则超过20亿元。

造成出生缺陷的原因很多，除了环境因素，遗传因素也是导致出生缺陷的主要原因之一，约25%的出生缺陷是因遗传因素导致的。避免遗传出生缺陷的有效措施之一是进行遗传咨询，而遗传咨询要求临床遗传咨询医生具备医学遗传学的基本理论和知识。中国在遗传咨询方面的服务远远落后于欧美发达国家，大多数医院都没有设立正规的遗传咨询中心，临床遗传医生匮乏及患者咨询意识缺乏是抑制该服务发展的主要因素之一。因此，如何提高遗传咨询的质量及普及遗传咨询，以降低遗传病及出生缺陷发生率，是中国当前亟待解决的问题。

免费开设遗传咨询中心，使学生在遗传咨询临床实践中不断积累和总结经验。这样可以将遗传咨询和家系调查有效结合起来，提高学生在实验课中的主动性，使学生将来成为一名高水平的临床遗传医生。

为了满足学生对于临床实践的渴望，提高实验课的质量，改革措施如下：

1.在医学遗传中加入临床遗传学内容，与其他临床医学科目同时开展。安排学生在遗传咨询中心实习，让学生初步接触临床遗传学，培养他们的兴趣。

2.制定严格的考核机制。学生只有通过严格的理论考核并且具有家系调查成果才能进入咨询中心，实习结束后通过严格的临床实践技能考核才能独立接触咨询者。

3.经常针对学生调查到的遗传性罕见病病例进行讨论，请资深的医学遗传学教授指导处理思路和方法。

4.普及遗传学知识。可建立网站，提供通俗易懂具有趣味性的科普知识，介绍遗传病基本知识和中国常见遗传病的咨询方法。

5.制定保密规则。充分尊重咨询者的隐私权，只允许咨询师查看，不对外公开，这也利于保证学生对家系资源的独享性。

综上所述，家系调查实验的开展及坚持在培养医学院学生临床实践能力及社会经验等方面起到了重要的作用。出于实际条件的考虑，课题组不断从团队、考核制度和开展遗传咨询中心等几方面着手进行实验课优化，帮助学生在实验过程及分析中不断提高综合分析能力。在以后的教学中，课题组将不断探索新的实验教学方法，逐步加强理论教学与实验教学的相互促进。

参考文献：

[1]刘继云，魏会平，李继红，等.遗传性智力低下一家系七例[J].中华医学遗传学杂志，2006，23(2)：237.

[2]魏会平，张世敏，刘继云.多指(趾)并指(趾)一家系10例[J].中华医学遗传学杂志，2005,22(1)：118.

[3]孟昭影，刘艳凯，魏会平，等.神经纤维瘤病一家系九例[J].中华医学遗传学杂志，2006，23(3)：351.

[4]魏会平，刘继云，潘勇娜.遗传性震颤一家系11例[J].中华医学遗传学杂志，2005，22(5)：488.

[5]刘继云，魏会平，孙然然.高血压一家系七例[J].中华医学遗传学杂志,2005，22(5)：579.

[6]徐艳岩，杨玥.面向临床的医学遗传学实验教学改革[J].医学理论与实践，2009,22(12)：1530-1531.

[7]徐翠莲，胡文明，徐崇志，等.遗传实验教学改革的探讨[J].塔里木大学学报，2010，22(2)：99-102.

(责任编辑治丹丹)

A Research on Pedigree Investigation in Experimental Teaching of Medical Genetics

SU Li-ning,WEI Hui-ping,SONG Xiao-qing,YIN Hai-feng,DONG Ming-gang

(Basic Medical College,Hebei North University,Zhangjiakou,Hebei 075000,China)

Abstract:Pedigree investigation,the first step and the basis of genetic counseling,plays an important role in clinical practice.This paper discusses the advantages,restricting factors and reform measures and so on to illustrate the importance of pedigree investigation in experimental teaching of medical genetics.

Key words:pedigree investigation;genetic counseling;experimental teaching reform

中图分类号：G 420

文献标识码：A

文章编号：2095-462X(2016)01-0090-04

作者简介：苏立宁(1983-)，女，河北衡水人，河北北方学院基础医学院讲师，细胞生物学硕士，主要研究方向为生物学。通讯作者：魏会平(1966-)，女，河北保定人，河北北方学院基础医学院教授，生物学学士，主要研究方向为医学遗传学。

基金项目：河北北方学院教育教学改革立项课题(JG201445)

收稿日期：20150924

网络出版地址：http://www.cnki.net/kcms/detail/13.1415.C.20160106.1531.004.html

网络出版时间：2016-01-06 15:31