斑状角膜营养不良1例

李　璇，李梦琪，唐海霞（青岛市南区人民医院，山东青岛　266000）

斑状角膜营养不良1例

李璇，李梦琪，唐海霞
（青岛市南区人民医院，山东青岛266000）

斑状角膜营养不良；角膜病；穿透性角膜移植

患者女，52岁，于2015年3月23日因“双眼渐进性视力下降20年余”就诊于我院，不伴其它眼部不适。眼科检查：右眼视力：0.02，不能矫正，光定位明确；左眼视力：0.02，不能矫正，光定位明确。裂隙灯检查见双眼角膜上皮粗糙，全基质层雾状混浊、增厚，角膜中央瞳孔区浅层斑块状灰白色混浊，并累及角膜缘。眼压：R 12mmHg，L 14mmHg。根据症状和体征，诊断为双眼斑状角膜营养不良。予以重组牛碱性成纤维细胞生长因子滴眼液点双眼，4次/日，嘱患者尽快行双眼穿透性角膜移植手术。患者于2015年8月20日在外省行右眼部分穿透性角膜移植术，现角膜植片透明，视力恢复可。

讨论斑状角膜营养不良（Macular Corneal Dystrophy, MCD）又称Ⅱ型Groenouw角膜营养不良，是一种罕见且最严重的角膜基质层营养不良，由Groenouw于1980年首次阐述，是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病[1]。MCD发病较早，常于10岁前双眼对称性发病，进展缓慢，30岁时视力已损坏严重，常伴有畏光、异物感等不适。初期多表现为角膜基质全层雾状混浊，可累及角膜缘，后期角膜中央区浅层可出现不规则形斑块状灰白色混浊，混浊间没有透明区，这是与格子状角膜营养不良的主要鉴别点。随着病情的进展，可累及角膜内皮，出现内皮赘疣。

国外研究发现，人体染色体16q22上的CHST6基因是本病的致病基因。这种基因异常，可导致人角膜组织产生少或者未硫酸化的硫酸角质素，这种异常的黏多糖形成特征性的沉淀物，沉积于角膜组织中，使角膜的纤维结构和功能受到损害，最终导致角膜斑块状混浊。穿透性角膜移植术是治疗本病最佳、也是最终的手术方式。

本例患者临床早期无自觉症状，随着病程缓慢进展，角膜斑块混浊逐渐增多，到晚期出现明显视力障碍。如果患者出现眼部刺激症状，可局部应用眼部润滑剂治疗，但最终仍需要选择穿透性角膜移植手术治疗。术后短期复发率较其它角膜营养不良低，但同其它角膜营养不良相同，随着时间的推移，其术后病变复发率会逐渐增高。

[1]吴静安,晏晓明.角膜营养不良[A].见：李凤鸣.中华眼科学[C].第3版.北京：人民卫生出版社,2014.1326-1339．

R772.2

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1004-6879（2016）06-0525-02

（2016-04-05）