产前超声对先天性胎儿畸形的诊断价值

李霞

（泾川县人民医院，甘肃泾川744300）

产前超声对先天性胎儿畸形的诊断价值

李霞

（泾川县人民医院，甘肃泾川744300）

目的探讨产前超声诊断先天性胎儿畸形的特征和鉴别方法。方法对超声诊断的61例先天性胎儿畸形进行回顾性分析。结果发现畸形57例，诊断率为93.44%，漏诊率为6.56%。结论先天性胎儿畸形各型有其独特的超声特征，临床诊断中注意观察、总结，可明显提高诊断正确率，降低漏诊率。

产前超声诊断；先天性胎儿畸形；诊断价值

先天性胎儿畸形多种多样，几乎胎儿的所有系统均可受累。先天性胎儿畸形绝大多数有形态上的改变，超声检查可以发现异常部位，但形态改变不大的超声检查则不敏感或易被漏诊。本文对我院2010年1月至2015年7月行超声诊断的61例先天性胎儿畸形进行回顾性分析，对超声诊断的作用进行评价，为临床诊断提供借鉴。

1 资料与方法

1.1 资料

本组61例，最大孕周40周，最小孕周14周，平均（25.5± 4.5）周；孕妇年龄18～38岁；经产妇21例，初产妇40例；25例有孕早期服药史及不良孕产史。

1.2 方法

采用GE公司生产的彩色超声诊断仪，探头频率为3.5MHz。受检者排空膀胱，取仰卧位，经腹进行多切面扫查，首先找到胎儿颅骨光环，然后循其口唇、脊柱、四肢、内脏检查。对查出的畸形胎儿经确诊引产，并常规尸检，个别家属要求对足月胎儿进行正常分娩，亦满足其要求，并于产后行常规检查或超声检查诊断。

2 结果

超声检查发现胎儿畸形57例，其中无脑儿21例，脑积水10例，无脑儿并脊柱裂2例，脑积水并脑膜脑膨出2例，脊柱裂3例，肾积水1例，双肾缺如1例，多囊肾1例，内脏外翻3例，胸腹水5例，颅内血肿2例，唇腭裂3例，足内翻2例，短肢畸形5例，多部位复合畸形1例。漏诊4例，2例唇腭裂，1例隐性脊柱裂，1例足内翻，漏诊率为6.56%，均由引产后尸检或产后超声检查证实。

3 讨论

胎儿在母体中发育紊乱，与遗传、环境相互作用等多种因素引起畸形因子干扰程度以及胚胎发展阶段均有密切的关系[1]。影响胚胎发育的环境有母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。其他如酗酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等均有致畸作用。

3.1 胎儿畸形的超声诊断

中枢神经系统缺陷占胎儿畸形之首，本组有36例，占63.16%，与资料报道一致[2]。胎儿在胚胎第四周神经沟闭合，形成神经管时颅端闭合障碍致无脑畸形[3]。孕9周时即可分辨出胎儿颅骨回声，孕12周时已非常清晰，因此可早期检出无脑儿。为确保万无一失，通常会复查，在14周后明确诊断。超声显示缺少圆形的颅骨较强回声环，胎儿头端可见一“瘤结”状、不规则的块状物，此为胎儿颅底骨与颜面骨构成的回声。仔细检查“瘤结”物，可发现胎儿眼眶及鼻骨。有时在“瘤结”物后方可见一脑膜囊于羊水中漂动，内含少量萎缩脑组织。本组21例无脑儿均在孕14～20周检出。无脑儿常合并颈胸椎脊柱裂，本组有2例。脑积水的原因为脑脊液产生过多，循环或吸收障碍。脑积水脑室的扩大先于颅骨腔的扩大。凡可疑积水的胎儿均应做脑室率测量，正常胎儿脑室率应小于0.5，如发现脑室率大于0.5，则应考虑脑积水的存在。侧脑室扩大，为液性无回声，内有条状较强回声的脉络丛。但在孕20周前，侧脑室可能有暂时性失调现象，故孕20周前诊断脑积水要谨慎。早期脑积水脑中线常不偏移，双顶径及头围不大，如此时终止妊娠，对产妇一般无危害[3]，产后可见胎头与正常无明显差别。脑膜脑膨出超声表现为胎儿颅中线顶部或后部由颅骨壁缺损处膨出一包块，有薄的包膜，包块内可见部分或全部迂回实性的脑组织，部分脑组织膨出者，包块内有大量脑积液，颅骨回声环缩小，颅壁厚薄不均，颅腔内结构紊乱并有脑积液。脊柱裂的超声图像因病变轻重、部位不同，其表现亦不同。纵切面：某段两回声带紊乱，在患处可出现各种不同形态的病变，如囊性突起，实性隆起的包块，外带缺如，尾椎处分叉，回声带紊乱。横切面患处脊柱椎管被破坏，外观呈U字形，本组3例脊柱裂均表现为回声带紊乱和实性隆起的包块。胎儿胸、腹水超声表现为腹壁或胸壁与内脏之间有不等量液性暗区，可误认为羊水过多。腹水内可见胎儿内脏漂浮。3例泌尿畸形，1例肾积水表现未见胎儿正常肾脏结构，未见膀胱显像，羊水过少；1例双肾缺如表现为双肾回声模糊；1例为多囊肾。

3.2 超声诊断价值

先天性胎儿畸形在胎儿和婴儿死亡原因中占相当大的比例，约30%的死胎有畸形，在活胎中约2%有明显畸形。畸形种类繁多，几乎胎儿所有系统均可受累，早期诊断尤为重要。孕20周时羊水比较充足，有利于胎儿内脏结构的显示，此期诊断胎儿异常和畸形恰好是临床中期引产的适宜时机。目前超声检查已成为产前诊断常规的、重要的、不可替代的首选方法，超声检查可多次重复，动态观察病变，及时做出诊断，为临床治疗方法的选择提供了重要指征。此外，超声检查方法简便、无创伤、无痛苦，能及早诊断，便于临床处理。本组资料漏诊4例，2例唇腭裂，1例隐性脊柱裂，1例足内翻，漏诊率为6.56%。一般情况下，孕17～18周可显示脊柱裂声像图，孕20周后更为明显[3]。本组漏诊原因可能是超声检查对较小的隐性脊柱裂不易发现，以及操作者重视程度不够。单纯唇裂，超声检查可见鼻尖略偏斜，闭口时唇裂隙不明显，张口时呈明显的三瓣兔唇样，但在胎儿孕周过小，颜面周围羊水过少和羊水过多、胎头过度俯屈、枕前位时探测最困难[4]。本组漏诊原因可能与羊水过少有关。足内翻漏诊原因可能是由于受子宫壁的限制和羊水减少等影响[5]。

3.3 鉴别诊断

先天性胎儿畸形各型有自身特点，鉴别时注意：（1）多囊肾、肾囊肿与肠道畸形的鉴别：肠道畸形的声像图在胎儿腰部脊柱两侧显示正常形态的肾脏；多囊肾、肾囊肿的肾脏内有液性暗区。（2）胎儿浆膜腔液与胎儿泌尿系统或消化道畸形的鉴别：胎儿泌尿系统或消化道畸形时，腹腔内的声像图可见泌尿系统扩张或胃肠道扩张，内呈大片液性暗区，其内并无呈强回声的肠管浮动；而胎儿浆膜腔积液（当腹腔积液时）却能见到肠管在暗区浮动。（3）畸胎瘤与脊髓脊膜膨出的鉴别：脊髓脊膜膨出的声像图有脊柱回声连续性中断，而骶尾部或颈部畸胎瘤无脊柱回声改变。除此之外，超声可明确显示肿瘤的部位、大小，并可诊断畸胎瘤。

[1]陈美西.超声对胎儿畸形的诊断探讨[J].海南医学院学报，2003（9）：164-165.

[2]苏梅香，周艳君.超声诊断胎儿畸形探讨[J].中国水电医学，2005（4）：229-230.

[3]银云燕，银云琳，兰桂珍.先天性胎儿畸形的超声诊断分析[J].中国超声诊断杂志，2003，10（4）：788-789.

[4]范斯萍，张玉敬，张秀兰，等.二维超声对胎儿唇腭裂的诊断[J].中华影像学杂志，2002，11（6）：380-381.

[5]陈琼瑛，李胜利，刘菊珍，等.超声诊断胎儿足内翻[J].中华影像学杂志，2013，12（1）：36-38.

R714.5

B

1671-1246（2016）19-0136-02