科学家发现导致乳腺癌的绝大多数相关基因突变

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科学家发现导致乳腺癌的绝大多数相关基因突变

2016年5月2日，英国桑格研究所迈克尔·斯特拉顿(Michael Stratton)教授团队在《自然》杂志报道了一项有关乳腺癌的最新研究结果，宣称除了一些特别罕见的基因突变，可以认为此项研究结果涵盖了可能引起乳腺癌的绝大多数相关基因。

乳腺癌是女性罹患最多的癌症，根据世界卫生组织的数据，全世界每年有138万新增病例，同时有45.8万人因乳腺癌死亡。1990年，研究人员陆续于人类第17号和第13号染色体上发现了乳腺癌1号和2号基因，命名为BRCA1、BRCA2。而美国某著名影星经过筛查之后切除双侧乳腺、卵巢和输卵管的事件，令BRCA基因为公众所熟知。Michael Stratton教授团队分析了来自560例乳腺癌患者的全部基因组信息，并从中发现93个可能与肿瘤相关的基因突变，其中一部分再此之前已经发现。Michael Stratton教授表示，人类基因组约包含2万个基因，而科学家们现在已经发现了与乳腺癌相关的全部基因——这93个基因的其中一个一旦发生突变，就可能导致乳腺癌的发生。参与此项研究的另一桑格研究所研究员赛琳娜·尼克-塞纳尔(Serena Nik-Zainal)博士则表示，未来研究者将有能力描绘出每一个被诊断为乳腺癌患者的个体基因组突变情况，并根据不同的个体情况给出更具有成功率的治疗方案。这表明，此项研究成果将与个性化癌症治疗的距离又拉近了一步。

研究发现，近60%导致乳腺癌的基因突变集中发生在其中的10个基因上，这意味着大多数科研资金将会投入研究这主要的10个基因，而那些较少发生、甚至罕见的基因突变所引起的乳腺癌所涉患病群体较小，开发药物的商业前景不足，相关研究可能会因此缺乏资金支持。Michael Stratton教授认为，基于此项研究开发出新药应用到癌症患者和潜在的高危人群至少要10年。

参考资料

[1]Nik-Zainal S,Davies H,Staaf J,et al.Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences[J].Nature, 2016,doi:10.1038/nature17676.

[2]研究发现近全部乳腺癌相关基因突变.生物谷.http://news.bioon.com/article/6682183.html

(张坛)