全科医生小词典——基因诊断

全科医生小词典——基因诊断

基因诊断(gene diagnosis)是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。其是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四代诊断技术，其诞生与发展得益于分子生物学理论和技术的迅速发展。常用基因诊断技术包括：Southern印迹法、聚合酶链反应(PCR)、扩增片段长度多态性(Amp-FLP)连锁分析法、等位基因特异寡核苷酸探针(ASO)诊断法、单链构象多态性(SSCP)诊断法等。

(本刊编辑部整理)

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