原发性乳腺骨肉瘤1例临床病理观察

黄建伟

原发性乳腺骨肉瘤1例临床病理观察

黄建伟

目的探讨原发性乳腺骨肉瘤的病理特征、鉴别诊断、临床治疗方法及预后。方法采用光镜观察和免疫组织化学染色(免疫组化)对1例原发性乳腺骨肉瘤进行病理分析,并复习原发性乳腺骨肉瘤相关文献。结果病理检查示大部分区域可见肿瘤性骨样组织,骨样组织周围有瘤细胞包绕,瘤细胞呈卵圆形、梭形、多边形,且可见破骨细胞样多核巨细胞。免疫组化示：肿瘤细胞vimentin阳性,破骨细胞样巨细胞vimentin和CD68阳性,Her-2、ER、PR及上皮标记均为阴性。患者行左乳腺改良根治术,术后病理检查提示原手术切缘未见明显肿瘤残留,左侧腋窝淋巴结未见转移(0/28)。患者术后恢复可,至今无病存活。结论原发性乳腺骨肉瘤极为罕见,预后差,需根据病理学检查及免疫组化确诊,治疗以手术为主。

乳腺骨肉瘤；病理特征；免疫组织化学染色

原发性乳腺骨肉瘤是一种来自间叶细胞的肿瘤,极为罕见,在乳腺肿瘤中仅占1%,在所有骨肉瘤中仅占不到5%［1］。本文对1例于本院诊治的原发性乳腺骨肉瘤患者进行分析,旨在提高对其病理特征、临床治疗方法及预后的认识,总结报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 患者,女,48岁,2015年5月因“发现左乳肿块2月余”就诊于本院,肿块位于左乳内,质硬,活动度好,边界清晰,压痛明显,双侧腋下、锁骨上无肿大淋巴结。乳腺超声示左乳内侧6cm×5cm强回声团。患者X线和CT检查均未发现骨组织病变。手术切除乳腺肿块送检。

1.2 方法 病理标本采用4%中性甲醛固定、石蜡包埋,制成厚4 μm切片,采用HE染色,光镜观察。免疫组化使用EnVision法,采用抗体vimentin、CD68、ER、PR、Her-2、CK、CK5/6、CK7、CK8/18、AE1/AE3、EMA、p63、SMA及desmin均购自上海江莱生物科技有限公司。

2 结果

2.1 病理巨检 病理标本为灰黄、灰白色肿块,大小5.7cm× 4.8cm×2cm,切面为灰黄、灰红色,质地坚硬。

2.2 病理镜检 可见大量肿瘤性骨样基质及骨呈梁状、片状或编织状结构,分布在肿瘤细胞群间,肿瘤细胞呈卵圆形、梭形和多边形,胞核大小、形态不一,核膜增厚,染色质粗,核仁明显,可见核分裂象,肿瘤组织血管丰富。

2.3 免疫组化结果 肿瘤细胞vimentin强阳性,破骨细胞样巨细胞vimentin及CD68阳性,Her-2、ER、PR、Her-2、CK、CK5/6、CK7、CK8/18、AE1/AE3、EMA、p63、SMA及 desmin均为阴性。

2.4 治疗结果 临床诊断为乳腺原发性骨肉瘤,患者随后行左乳腺改良根治术,术后病理检查提示原手术切缘未见明显肿瘤残留,左侧腋窝淋巴结未见转移(0/28)。患者术后恢复可,至今无病存活。

3 讨论

3.1 临床特点 原发性乳腺骨肉瘤是一种少见的乳腺恶性肿瘤,其患者主要为50～60岁女性［2］。临床表现常为无痛性、质地较硬、边界清的乳房肿块,大小为1～30cm不等,渐进性增大。乳房超声或钼靶摄片显示肿瘤呈边界清晰的肿块,瘤内常有广泛或局限钙化灶,故易被误诊为乳腺纤维腺瘤、乳腺叶状肿瘤等良性病变［3］。

3.2 诊断 患者的临床表现、超声、X线或钼靶摄片等检查均缺乏特异性,确诊需依靠病理学检查,包括［4］：①组织学：a.具有肿瘤性骨组织或者骨样组织的存在；b.排除骨肉瘤转移至乳腺；c.瘤体中无上皮性瘤细胞；②免疫组化：瘤细胞vimentin强阳性,破骨样多核巨细胞呈CD68强阳性,ER、PR、Her-2和上皮标记为阴性。

3.3 鉴别诊断 原发性乳腺骨肉瘤在组织学上需与以下疾病相鉴别：①乳腺恶性叶状肿瘤含骨肉瘤分化或伴良性骨组织化生：叶状肿瘤内具有明显异型性的间质成分,肉眼观呈纤维肉瘤状,其内囊腔形成分支样裂隙；②化生性癌：部分化生性癌的上皮成分较少,骨样组织、软骨样组织欠典型,易被误诊为骨肉瘤,主要靠免疫组化鉴别,化生性癌瘤细胞大多表达高分子角蛋白和(或)低分子角蛋白,且表达p63,骨肉瘤细胞则不表达p63；③非特殊型浸润性导管癌内的破骨巨细胞癌：其病理组织与骨肉瘤相似,但其瘤内常见红细胞和淋巴细胞,该特点有助于鉴别。

3.4 治疗方法 手术：研究表明［4］,广泛切除与乳房切除术无明显优势,故目前乳房切除术为治疗金标准。因手术边缘是否带瘤是影响预后的重要因素之一,故对于体积小、局限于乳房的原发性乳腺骨肉瘤,学者推荐采取1～3cm无瘤切缘的广泛切除,但对于巨大肿块,需取足够大的切缘。而化疗、放疗等治疗方法的效果尚不明确。

3.5 预后 大量研究表明原发性乳腺骨肉瘤的5年无病生存率为44%～66%［5］,患者5年生存率(OS)受肿瘤位置、大小、组织学特点、手术切除边缘情况等因素影响,为49%～67%［6］。

［1］Hu QC,Mei X,Feng Y,et al.Early Local Recurrence Presents Adverse Effect on Outcomes of Primary Breast Sarcoma.Medicine (Baltimore),2016,95(1):e2422.

［2］Surov A,Hotzhausen HJ,Ruschke K,et al.Primary breast sarcoma:prevalence,clinical signs,and radiological features.Acta Radiol,2011,52(6):597-601.

［3］Wang F,Jia Y,Tong Z.Comparison of the clinical prognostic and features between the primary breast and malignant phylloides tumor.Jpan J Clin Oncol,2015,45(2):146-152.

［4］Al-Benna S,Poggemann K,Steinau HU,et al.Diagnosis and management of primary breast sarcoma.Breast Cancer Res Treatment,2010,122(3):619-626.

［5］Bousquet G,Confavreux C,Magné N,et al.Outcome and prognostic factors in breast sarcoma: a multicenter study from the rare cancer network.Radiother Oncol,2007,85(3):355-361.

［6］Zhou X,Wang X,Huang Z,et al.An ER-associated miRNA signature predicts prognosis in ER-positive breast cancer.J Exp Clin Cancer Res,2014 (33):94.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2016.09.155

2016-01-26］

471000 郑州大学附属洛阳中心医院