2011-2013年珠海市前3位出生缺陷围产儿特征分析

贝伟红,　戚小兵,　伍平,　张建端,　梅红

【基金项目】广东省卫生厅项目(A2013639)

【作者单位】1珠海市妇幼保健院，广东 珠海，519000

2华中科技大学同济医学院公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系，湖北 武汉，430030

2011-2013年珠海市前3位出生缺陷围产儿特征分析

贝伟红1,戚小兵1,伍平1,张建端2,梅红2

【摘要】目的了解珠海市2011-2013年前3位出生缺陷的基本特征和流行趋势，探讨可能的相关因素。方法利用Excel 2003和SPSS 12.0对出生缺陷资料进行回顾性分析。结果珠海市2011-2013年围产儿出生缺陷发生率为16.23‰，前3位依次为先心(4.89‰)、指趾畸形(2.68‰)和唇腭裂(1.22‰)。低龄产妇增加3种先天畸形的发生风险，但高龄仅与先心发生有关。3种畸形儿的性别、产妇孕次及城乡来源构成差异无统计学意义，但先心围产儿母亲高文化程度及家庭经济条件较好的比例高于指趾畸形和唇腭裂，先心中低出生体质量和巨大儿的构成比最高，先心和唇腭裂围产儿中早产儿及死亡构成比显著高于指趾畸形。结论珠海市围产儿先心、指趾畸形和唇腭裂的发生率较高，母亲年龄、文化程度和经济状况等人口学特征与上述出生缺陷存在相关性，需进一步探讨差异发生的内在原因和机制。

【关键词】围产儿；出生缺陷；先天性心脏病；指趾畸形；唇腭裂；对比分析

【通讯作者】梅红

【中图分类号】R715.8

【文献标识码】A

DOI:10.3969/j.issn.1673-5625.2015.03.023

【Abstract】ObjectivesTo estimate the prevalence of the top three birth defects in Zhuhai city from 2011 to 2013, and to analyze their associated factors. MethodsRetrospective perinatal birth defects data from all monitoring institutions in Zhuhai city from 2011 to 2013 were collected and analyzed using Excel 2003 and SPSS 12.0.ResultsThe prevalence of birth defects was 16.23% in Zhuhai city from 2011 to 2013 and the top three birth defects were congenital heart disease(CHD) (4.89‰), polysyndactyly (2.68‰) and cheilopalatognathus (1.22‰). Low pregnant age could increase the risk of the three birth defects, but added risk in high pregnant age was only seen in CHD. No statistically significant difference was noted among children with the top three birth defects regarding their gender, the residential origin and parity of their mothers. Mothers of infants with CHD were found to have a higher education level and higher monthly income than their counterparts giving birth to children with polysyndactyly or cheilopalatognathus. Compared with their peers, infants with CHD were found to be more likely to be born with low or high birth weight (P<0.05). The data demonstrated a significantly higher proportion rate of fatal cases and preterm in infants with CHD and cheilopalatognathus compared with those with polysyndactyly. Conclusions The incidence rate of congenital heart disease, polysyndactyly and cheilopalatognathus are high, and there are significant variations among children with the top three birth defects regarding their maternal age, education level and the demographic characteristics. More studies should be carried out to further explore the understanding of the causes and mechanisms of the top three birth defects.

收稿日期(2014-08-20)(本文编辑熊月琳)

Analyses of the Top Three Birth Defects in Zhuhai City from 2011 to 2013

BEI Weihong, QI Xiaobing, MEI Hong, et al.ZhuhaiMaternityandChildHealthCareHospital,Zhuhai, 519000,China

【Key words】 Perinatal infant;Birth defects;Congenital heart disease;Polysyndactyly;Cheilopalatognathus;Comparative analysis

围产儿的质量是人口素质的重要指标和基础[1]，围产儿出生缺陷已成为影响儿童健康和人口素质的重大公共卫生问题，也是造成儿童残疾和死亡的主要原因，给社会和家庭带来沉重的医疗和经济负担。广东省1997-2007年监测数据显示，出生缺陷围产儿的发生率呈逐年上升的趋势[2]，其中深圳市在2003-2005年间，出生缺陷率由14.27‰提高到16.38‰[3]。在监测的所有出生缺陷中，先天性心脏病(先心)、唇腭裂(唇裂、腭裂及唇腭裂)和指趾畸形[多指(趾)或并指(趾)]的发生率一直排在全国各类出生缺陷的前几位[4]。研究表明，出生缺陷和围产儿质量不仅与孕妇孕期所处的环境有关，也与孕妇的人口学特征，如生育年龄等有关[5]。为了解珠海市现阶段围产儿的主要出生缺陷和发病特征，本文利用珠海市2011年1月-2013年12月出生缺陷监测数据，对围产儿出生缺陷顺位及发生率进行描述，着重比较前3位出生缺陷(先心、唇腭裂和指趾畸形)的发生率变化趋势、人口学基本特征及转归构成，探讨不同类型出生缺陷的可能相关因素。

1资料与方法

1.1　资料来源

本研究对象为2011年1月1日-2013年12月30日期间，在珠海市所有监测医院住院分娩的妊娠满28周至产后7天内的围产儿，包括活产、死胎、死产和7天内死亡儿(不包括计划外引产)，共计围产儿87 059例。

1.2　监测方法

根据《中国出生缺陷监测方案》，按照《中国妇幼卫生监测统计工作手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准进行临床监测[6]；确诊出生缺陷后，由监测人员填写全国统一的《出生缺陷儿登记表》和《围产儿数季报表》。

1.3　监测指标

根据《出生缺陷儿登记表》和《围产儿数季报表》条目，本文重点关注指标包括孕妇年龄、产次、户籍来源、家庭收入和分娩方式，以及新生儿分娩时间、胎龄、分娩方式、出生体质量、性别、出生缺陷类型及出生结局等。

1.4　质量控制

为保证监测数据的真实准确，各监测医院所有相关人员均经统一培训，表格填写和数据上报各环节均配有明确的质量控制，数据统一录入，并进行逻辑检查，保证资料的准确和完整；另外，广东省卫生厅每季度例行组织相关专家进行质量检查，并不定期查看妇幼信息系统录入质量，进行漏报调查，确保出生缺陷填报资料的质量。

1.5　统计分析方法

数据经核对无误后，用Excel 2003建立数据库，整理后计算发生率及作趋势图等。使用SPSS 12.0统计软件包进行统计分析。其中，2检验用于频率及百分比计算与构成比的差异性检验；随后采用两两比较2检验进一步对不同出生缺陷特定相关因素的层内比较，并用Bonferroni法对两两比较结果进行矫正；趋势2检验用于出生缺陷发生率的趋势预测；以P<0.05为差异具有统计学意义。

2结果

2.1　出生缺陷发生率及主要出生缺陷顺位

2011-2013年珠海市共监测围产儿87 059例，出生缺陷儿1 413例，围产儿出生缺陷发生率为16.23‰。按国际疾病分类标准(ICD-10)[7]统计的前10位出生缺陷的类型和顺位见表1。

表1　2011-2013年珠海市出生缺陷的类型及前10位顺位

2.2　3类出生缺陷发生率及变化

将表1中的多指(趾)和并指(趾)合并为一大类，简称指趾畸形；将唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂合并成一大类，简称唇腭裂。因此，前3位出生缺陷确定为先心(4.89‰)、指趾畸形(2.68‰)和唇腭裂(1.22‰)，3类出生缺陷占总出生缺陷数的一半以上(52.3%)。2011-2013年3类出生缺陷的总发生率有显著逐年上升的趋势(P=0.03)，其中先心3年内发生率增长显著，分别为3.33‰、5.07‰和6.01‰，指趾畸形(2.27‰、3.00‰、2.42‰)和唇腭裂(1.17‰、1.27‰、1.04‰)3年发生率呈现一定波动。按产妇年龄[低龄(<20岁)、适龄(2035岁)和高龄(≥35岁)]分组，先心发生率与产妇年龄组呈U型分布，即高龄和低龄组产妇先心发生率均显著高于适龄组产妇；而指趾畸形和唇腭裂的发病率则以低龄产妇最高，适龄和高龄者的子代先心发生率差异无统计学意义。见图1。 将3类出生缺陷按产妇来源分组，指趾畸形和唇腭裂的城乡发生率有一定波动，先心在城乡发生率上则表现为上升趋势，以乡村尤为明显，如相对2011年先心的出生缺陷发生率，2012年农村地区先心的年增长率为309.63%，2013年为467.07%。详见图2(A~C)。

图12011-2013年珠海市前3类出生缺陷在产妇不同年龄段的发生率

图2　2011-2013年珠海市前3类出生缺陷在不同来源产妇的发生率

2.3　3类出生缺陷儿的家庭及社会人口学特征比较

表22011-2013年珠海市前3类出生缺陷基本特征比较n(%)

基本特征先天性心脏病指趾畸形唇腭裂P值*性别0.88 男243(57.6)132(58.9)60(60.0) 女179(42.4)92(41.1)40(40.0)来源地0.90 城镇302(71.6)159(71.0)70(69.3) 农村120(28.5)65(29.0)31(30.7)产妇文化程度<0.05 初中及以下168(39.8)A131(58.5)B56(55.5)B 高中及中专155(36.7)A58(25.9)B27(26.7)B 大专及以上99(23.5)A35(15.6)B18(17.8)B家庭月收入(元)<0.05 <4000238(56.4)A160(71.4)B62(61.4)AB 4000~75(17.8)A31(13.8)B24(23.8)AB ≥8000109(25.8)A33(14.7)B15(14.9)AB

注：*表示3类缺陷在各变量总体水平上的差异;A、B、AB：表示不同分层变量层内两两比较差异是否显著，对于同一变量同一水平，两缺陷比较结果中,标有相同字母表示两者差异无统计学意义，反之差异有统计学意义

2.4　3类出生缺陷儿的孕次及分娩特征比较

2011-2013年珠海市前3位出生缺陷儿的构成与产妇孕次无显著相关性，但其胎龄、出生体质量及分娩结局在3类缺陷上的构成比差异均有统计学意义。先心儿中低出生体质量和巨大儿的构成比均显著高于唇腭裂和指趾畸形；先心和唇腭裂患儿早产和死亡的比例较指趾畸形高，且差异有统计学意义。见表3。

表32011-2013年珠海市前3类出生缺陷产妇分娩特征比较n(%)

分娩特征先天性心脏病指趾畸形唇腭裂P值*产妇孕次(次)0.57 1172(40.8)101(45.1)41(40.6) 2116(27.5)53(23.7)32(31.7) ≥3134(31.8)70(31.2)28(27.7)胎儿胎龄(周)<0.05 <3256(13.3)A 5(2.2)B11(10.9)A 32~133(31.5)A 41(18.3)B19(18.8)A ≥37233(55.2)A178(79.5)B71(70.3)A围产儿出生体质量(g)<0.05 <2500158(37.4)A34(15.2)B20(19.8)B 2500~251(59.5)A185(82.6)B81(80.2)B ≥400013(3.1)A 5(2.2)B0(0)B结局<0.05 活产376(89.1)A219(97.8)B86(85.2)A 死亡#46(10.9)A 5(2.2)B15(14.9)A

注：*表示3类缺陷在各变量总体水平上的差异；A、B表示不同分层变量层内两两比较差异是否显著，对于同一变量同一水平，两缺陷比较结果中标有相同字母表示两者差异无统计学意义，反之差异有统计学意义；#包括：包括死产、死胎及早期新生儿死亡

3讨论

3.1　出生缺陷发生率

本研究显示,珠海市2011-2013年围产儿出生缺陷发生率为16.23‰，低于广东省2007年监测结果(24.42‰)[2]，也略低于珠海市2006-2010年围产儿出生缺陷监测结果(16.98‰)[8]。这可能与近年珠海市对神经管畸形等出生缺陷的监测和干预力度加大有关，故出生缺陷总发生率有所降低[6]。前3位出生缺陷中，指趾畸形和唇腭裂的发生率呈现波动，先心的城乡发生率均有上升趋势，农村地区的上升趋势尤为明显。这一方面可能与出生缺陷漏报率降低、诊断能力提高，使监测的出生缺陷率更接近实际发生水平有关；另一方面，也可能与农村妇女文化程度和自我保健意识相对较低、孕期保健条件改善不明显和环境污染日趋严重有关[9]。据报道，近年来农村地区农药的普遍使用，孕产妇近距离接触污染，特别是含氯杀虫剂等农药污染都成为围产儿出生缺陷发生率增高的极大隐患[10]。本研究观察到，先天性心脏病的发生与产妇年龄间呈U型关系，即低龄和高龄均增加该问题的发生风险。近年来先心发生率的攀升，可能跟高龄产妇的增加有关。低龄产妇机体发育不完善，高龄产妇机体机能开始退化而导致胎儿宫内发育不全，可能与上述缺陷发生有关[11]。然而，唇腭裂和指趾畸形的发生风险增加仅见于低龄组产妇，产妇年龄与子代畸形间相关性的发生机制存在差异。

3.2　3类出生缺陷与儿童性别和经济状况间存在相关性

对3类出生缺陷儿的社会人口学特征构成的分析显示，珠海市2011-2013年3类出生缺陷围产儿的性别和城乡来源的构成差异无统计学意义，但在出生性别、母亲年龄、家庭收入和产妇文化程度等变量构成上，3类缺陷差异有统计学意义。其中，指趾畸形围产儿中，男性围产儿的比例远高于女性围产儿(分别为58.93%和41.07%)，与全国出生缺陷网络监测数据相符[12]。这可能与男性缺乏女性性染色体同位基因互补优势有关，故而男性胎儿先天就脆弱于女性胎儿[13]。先心患儿母亲文化水平和家庭收入较高的比例显著大于其他两类出生缺陷，且Carmichael 等人[14]也发现，文化水平较低且经济条件较差的产妇围产儿法乐四联症的发生率较低，因此文化程度及经济条件较高时先心的发生率较高，但具体发病机制仍需进一步研究。

3.3　3类出生缺陷与产妇分娩特征呈现相关性

本研究结果显示,孕次对3类出生缺陷的影响并不显著，围产儿的胎龄、出生体质量和结局构成在3类出生缺陷上差异有统计学意义。先心围产儿低出生体质量和巨大儿的比例显著高于其他两类出生缺陷，2003年新英格兰杂志上也报导了类似结果[15]。同时先心和唇腭裂的围产儿早产和死亡(孕周大于28周至产后7天)的比例超过指趾畸形，且差异有统计学意义，这可能是由于3种出生缺陷严重程度的先天差异所致[16]。

本研究利用珠海市卫生系统出生缺陷监测数据，其覆盖面广，具有人群代表性，能够较好地反映珠海地区近3年3类主要出生缺陷的变化趋势、特征及差异，提示不同出生缺陷的发生机制存在差别，与儿童性别、母亲年龄和经济状况等社会人口学变量可能存在相关性。但由于监测数据本身的局限性，对相关因素无法进行因果推论，因此还有待进一步研究。

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