ACE基因I/D多态性与有氧运动能力的研究进展

冯仲刚 郝莉

中图分类号：G804 文献标识：A 文章编号：1009-9328（2015）12-000-01

摘 要 本文通过ACE基因I/D多态性与有氧运动能力的研究来探究ACE基因I/D多态性与有氧耐力的关系，可以为运动员的科学化选材和运动员个性化训练方案的指定提供一定的参考，具有一定的理论和实践意义。

关键词 ACE ACE基因 I/D多态 有氧运动

一、ACE基因I/D多态性的分布

有研究显示，ACE基因的三种基因型，不仅在中长跑及马拉松项目组和对照组中分布各异，而且还与某些生理指标呈一致性变化，由此推测ACE-I/D多态性与心脏结构及功能的关联关系不是没有依据的。研究认为I等位基因与运动时心脏机能的改善可能是通过I等位基因下调组织及循环中ACE水平或/和ACE活性，降低心脏后负荷，提高心血管顺应性而实现的。有学者认为，因为ACE基因I/D多态性片段位于内含子，其作为非信息部分，该多态性不能影响此mRNA所编码的ACE的表达，但有可能影响mRNA的转录与修饰，或通过连锁不平衡来影响基因的变异。还可能是由于ACE基因位于17q23，临近生长激素基因17q22-24，ACE基因与生长激素基因连锁不平衡，可刺激胰岛素样生长因子-Ⅰ（IGF-I）基因在血管平滑肌细胞和肾上腺皮质细胞内的表达，而IGF-I有增加心肌细胞蛋白合成及心肌质量的功能。考虑可能与ACE-II基因型作为体内ACE低活性的标志，可调控能量平衡及底物氧化，增加体脂储量，提高代谢效率，使机体处于相对节省化状态，进而维持力竭运动中的能量平衡有关。

二、ACE 基因与杰出耐力的关系

研究发现，那些体能素质超群者的ACE（血管紧张素转换酶）基因的存在有某些共同特征。在ACE基因的两种等位基因I和D两种形式中，形式I使人体血液中的ACE水平较低，形式D起相反作用。拥有至少一个I基因的人，其耐力比拥有两个D基因的人要强。由此推测，I基因能增强肌肉吸收氧和营养成分的能力，有助于增强人的有氧耐力。优秀运动员的静态、动态肺活量和心脏功能参数与常人无显著性差异，推测ACE对耐力运动的影响可能主要是由肌肉微观结构方面的变异引起的。ACE-II体内ACE酶的低活性，导致了CO浓度的升高，从而加强了线粒体的呼吸功能，使心肌和骨骼肌的收缩功能加强，在耐力训练中心肌、骨骼肌中分解耦联蛋白数量下降，这种下降和ACE的多态性相关。因此有人认为携带ACE-II的登山运动员的天赋并不完全取决于心肺功能的改善，而运动员肌肉毛细血管与肌肉横截面积增加和动静脉氧压差的提高，更能解释携带ACE-II的登山运动员对高海拔训练的适应，及对训练敏感性的差别。Montgomery等研究发现，33名全英优秀登山运动员ACE-I/D基因型分布和等位基因频率与对照组呈显著性差异（P<0·02和P<0·03）。登山运动员中多为II纯合型，15名曾经登上8000m高度的运动员中无一例DD纯合型，更有趣的是前5名最优秀的运动员均为II纯合型。也有研究表明在不同基因型的个体中，机体耐力机能的改善有明显的个体差异， II纯合子对运动训练的敏感度要比DD纯合子高11倍。

另外，I等位基因与优秀耐力能力的关联可能是通过ACE基因对心脏结构及机能的调控实现的。George等人的研究表明，ACE基因I/D多态性可能与耐力运动员的状态有关。但Jouko等的研究却得出了相反的结果，推测可能与所选运动员的遗传背景、年龄、运动水平及从事的运项目不同有关。赵云等研究发现，II基因型和I等位基因频率分布优秀运动员组与对照组有显著性差异，同时不同基因型间各性状存有差别，但结果尚不能证明ACE基因多态性与耐力运动能力相关联。

三、ACE基因I/D多态性与耐力训练敏感性的关系

（一）耐力训练敏感性

运动训练是提高机体运动能力最重要的手段之一。运动能力的改善主要体现在解剖结构、生理机能对不同训练手段所产生敏感的适应性变化层面上。对运动训练产生的生理机能、解剖结构的敏感性变化存在着明显的个体差异，这种个体差异性的产生很大程度上与遗传因素有关。

刘海平等对运动训练敏感性的研究表示，ACE基因I/D多态性与耐力训练后生理表型指标敏感性变化关联研究结果，携带Ⅰ等位基因的受试者耐力训练后有氧能力的改善程度明显好于携带DD纯合子基因型的受试者。

（二）基因多态性与耐力训练后心血管指标敏感性变化关联研究

肾素-血管紧张素系统是人体内重要的血压调节系统，该系统中各组成分质与量的改变将影响其对血压的调节作用。作为RAS的初始底物，血管紧张素原质和量的变化与其编码基因结构及表达调控密切相关。人类血管紧张素原基因是单拷贝基因，位于第一号染色体q42～43，长度为12 kb，由5个外显子和4个内含子组成

对耐力训练后生理表型指标敏感性变化与基因多态性的关联研究，最早开展的是有关线粒体DNA与耐力训练后最大摄氧量变化的关联分析，发现携带不同mtDNA带型的受试者，耐力训练后VO2 max的提高幅度明显不同。随后的研究逐步从mtDNA转向核DNA，核DNA是人类遗传的关键物质，它决定了人类的各种生物性状。

四、结论

ACE基因是决定人体有氧耐力素质的关键因素，可能是通过影响人体的心肺功能来影响耐力素质；也有人认为优秀的耐力能力可能与ACE基因对心脏结构及机能的调控有关。ACE通过促进AngⅠ转化为AngⅡ，参与运动性心肌肥大的形成，而且ACE基因多态性与运动员运动能力有关联。目前，对于ACE基因是通过什么途径影响耐力运动尚有争议，进一步分析ACE基因I/D多态与肌肉中ACE的水平，肌纤维类型、体积，线粒体密度，毛细血管密度，底物利用的关系可能会得出有用的证据。进一步深入的研究将有利于我们从更深的水平上认识ACE基因与运动的关系。

参考文献：

[1] 体育院校通用教材.运动训练学[M].北京：人民体育出版社.2000.8.

[2] 曲绵域主编.实用运动医学[M].北京：北京科学技术出版社.1995.5.

[3] 刘海平等.基因多态性与运动训练敏感性的关联[J].