三维超声在产前诊断胎儿Dandy－Walker 综合征各亚型中的应用

三维超声在产前诊断胎儿Dandy-Walker综合征各亚型中的应用

贺英

(陕西省榆林市星元医院超声科，陕西榆林719000)

摘要：目的：探讨三维彩色超声在产前诊断胎儿丹-沃综合征各亚型中的临床应用价值。方法:选取本院产前诊断时初步发现的47例Dandy-Walker综合征孕妇，采用三维超声检测法明确诊断并对其进行具体亚型的归属与分析。结果:三维超声结果显示，47例患者中有典型性患者26例、变异型患者10例及单纯颅后窝池增宽型患者10例，整体确诊率为97.70%，而二维超声结果确诊率为80.85%，三维超声法的确诊率明显高于二维超声法，差异具有显著性差异(P<0.05)。结论:三维超声在产前确诊胎儿Dandy-Walker综合征亚型方面具有极大的临床应用价值。

关键词：三维超声；丹-沃综合征；产前诊断

文章编号：1006-6233(2015)11-1785-04

基金项目：*陕西教育厅基金资助项目，(编号：201311027)

文献标识码：B

The Clinical Value of Three-dimensional Ultrasound Technique

in the Subtypes of the Dandy-Walker Syndrome

HEYing

(Xingyuan Hospital of Yulin, Shanxi Yulin 719000, China)

Abstract：Objective: To explore the value of three-dimensional ultrasound technique in the types of the Dandy-Walker Syndrome. Method: 47 puerperas in our hospital were chosen as the experiment group, the various types of those DWS fetuses were examed by three-dimensional ultrasound. Result: According to the three-dimensional ultrasound technique,there were 26 Dandy-Walker Malformation cases;10 Dandy-Walker Variant and 10 megacisterna Magna patients,which were almost the same as the truth. The overall diagnosis rate of three-dimensional ultrasound was 97.70%, and the diagnosis rate of two-dimensional ultrasound was 80.85%, the diagnosis rate of three-dimensional ultrasound method was significantly higher than two-dimensional ultrasound method, the difference had significant difference (P < 0.05).Conclusion: The application of the three-dimensional ultrasound technique is very helpful for the correct diagnosis of Dandy-Walker syndrome subtypes.

Key words: Three-dimensional;Dandy-Walker syndrome;Prenatal diagnosis

丹-沃综合征，即Dandy-Walker综合征(DW, Dandy-Walker syndrome)，是发生于第四脑室或小脑的先天性神经系统畸形，根据小脑蚓部的发育情况，目前主要将其分为三个亚型：典型性(Dandy-Walker Malformation，DWM)、变异型(Dandy-Walker Variant，DWV)及单纯颅后窝池增宽型(Megacisterna Magna ,MCM)[1]，该病临床稀发，发病率仅为1 / 25000 ～ 1 / 3500[2]，但因为预后差，死亡率高，近年来愈来愈受到国内外大量学者的重视。超声学检查是临床的首选诊断方法[3]，传统采用的是二维超声法，虽然可以发现绝大部分典型性Dandy-Walker畸形(DWM)，但因其仅能够对小脑蚓部横切面成像，无法清楚的呈现胎头正中矢状面的图像，故不能精确完整的观察胎儿小脑蚓部的发育情况，导致了Dandy-Walker综合征极高的误诊率和漏诊率。近两年兴起的三维超声可以从各个角度全方位观察显像，便在很大程度上弥补了传统二维超声诊断方面的不足，本研究便是利用三维超声全方位任意平面均能成像的优点，探讨其在产前诊断胎儿Dandy-Walker综合征各亚型中的临床应用价值。

1资料与方法

1.1临床资料:选取2008年10月至2012年11月来我院行产前检查并经二维超声初步确诊为Dandy-Walker综合征的孕妇47例作为观察组，年龄21～47岁，平均(26.2±5.1)岁，孕18～40周；其中DWM型26例，DWV型11例，MCM型10例。选取同期来我院进行产前检查的健康孕妇36例作为正常组，年龄20～49岁，平均(25.8±6.3)岁，孕19～40周，所有胎儿均无结构上的异常，分娩后对其进行追踪观察，所有孕妇均呈现良好的妊娠结局，胎儿均未发现任何异常。两组孕妇在年龄、孕周等因素方面无显著差异(P>0.05)。

1.2仪器与方法

1.2.1超声检查：使用西门子Antares 5.0及GE E 8彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3.5～5.0 MHz。孕妇取仰卧或侧卧屈膝位，首先经腹进行二维超声探查，然后使用三维容积探头重点扫查胎头部位，启动其三维容积的扫查功能，对整个后颅窝结构进行自动容积的扫查，利用三维多平面自动分析系统，建立小脑水平的3个相互垂直的二维图像水平面，将A平面(小脑蚓部横切面)、B平面(小脑蚓部冠状切面)设定在小脑蚓部的中央位置，此时的C平面就是小脑蚓部的正中矢状切面。

1.2.2诊断标准[4]：经腹部二维超声显示胎儿后颅窝池的宽度≥10mm可以视作后颅窝积液，可将其暂定为Dandy-Walker综合征，使用三维超声进行进一步的Dandy-Walker亚型分析，具体各亚型影像学特征描述如下：①DWM型：小脑蚓部完全缺失，后颅窝池增宽，第四脑室囊性扩张且形态失常，与扩张的后颅窝池相通，小脑幕明显抬高；②DWV型：小脑蚓部发育不良，后颅窝池增宽，轻度的第四脑室扩张，未见明显的小脑幕抬高现象；③MCM型：小脑蚓部发育正常，后颅窝池增宽，第四脑室未见明显扩张且形态基本正常，与扩张的后颅窝池不相通，小脑幕正常无抬高。

1.2.3观察指标：测量小脑蚓部的最大矢状切面面积，用以评估小脑蚓部的发育情况；观察第四脑室的整体形态；计算小脑的后颅窝池容积，判断积液水平。

1.3统计学处理:应用SPSS18.0统计软件，对两组胎儿中小脑蚓部矢状面面积与孕妇孕周的关系相关性分析；计数资料比较行χ2检验。P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1两组胎儿小脑蚓部最大切面面积测量值与孕妇孕龄的相关性：以每组胎儿(孕周±2周)为横坐标，相应孕周平均小脑蚓部矢状面面积(cm2)(如横坐标20，纵坐标1则表示孕周为18～22周的相应胎儿平均小脑蚓部矢状面面积为1cm)。正常组中胎儿的小脑蚓部最大切面面积测量值与孕妇的孕龄呈正相关性(r2=0．9418)。观察组孕周与小脑蚓部矢状切面的面积则相关性较差，且相同孕周下，观察组小脑蚓部矢状切面面积均低于正常组(P<0．05)。具体相关性散点图详见图1。

图1两组胎儿小脑蚓部最大切面面积测量值与孕妇的孕龄的相关性图

2.2观察组各亚型三维超声检查结果：观察组各亚型小脑蚓部矢状面面积，后颅窝池深度与第四脑室形态结果如下，具体结果见表1。DWS型患者合并颅窝病变5例，合并其他颅内病变6例，合并其他系统异常12例。DWV组颅窝病变2例，合并其他颅内病变1例，合并其他系统病变4例；MCM型则无其他畸形病变。

表1　Dandy-Walker综合征各亚型三维超声检查结果

2.3三维超声与二维超声确诊率比较：三维超声对于Dandy-Walker综合征各亚型的整体确诊率高于二维超声，差异有统计学差异(P=0.007)，观察组47例均接受了后期尸体解剖或MRI等进一步确证诊断，见表2。

表2　两种方法确诊率的比较(%)

注：与二维超声比较，χ2=7.162，P<0.01

3讨论

Dandy-Walker 综合征是一种极为罕见的先天神经系统发育畸形，1914 年Dandy等在尸检过程中首次发现了这种与第四脑室囊性扩张和小脑畸形相关的非交通性脑积水；1942 年Walker 等也相继报道了数例类似患者，并进一步提出该病可能与胚胎时期第四脑室渗透性损伤造成的囊性扩张及小脑蚓部发育不良存在一定的相关性；1954 年Bendo等才正式以Dandy-Walker 综合征命名该病[5]。

影像学检查在产前诊断中的重要性是不可或缺的，传统采用的二维超声法虽然可以发现胎儿存在的大量先天畸形，对优生优育做出了巨大的贡献，但是因为该法只能在横切面进行成像检查，很明显不能够对胎儿小脑蚓部整体的发育情况做出综合性评价，尤其是正中矢状面的发育情形，但是事实上，最能够清晰的显示出小脑蚓部与第四脑室、颅后窝池发育相关性的平面正是这二维超声无法显示的正中矢状面[6]，因此传统的二维超声法存在着极大的漏诊率、误诊率，这在国内外大量文献中均有报道。为了更好地解决二维超声这个极大的局限性，国内外的专家一直在致力于寻找更好地检查手段，虽然现在也有报道MRI等高端技术应用于Dandy-Walker 综合征的治疗[7]，但因为其检查费用的昂贵而很难得到推广。近年来发展的较为成熟的三维超声[8]，因为可以全方位多层面成像，通过建立三个正交的平面，获得二维超声所不能显示却价值性最高的正中矢状面发育情况，关于这一点，Achiron等也进行过相关的阐述，提出三维超声确实可以更加客观的帮助临床医生直接评价小脑蚓部的发育情况，大大提高了Dandy-Walker 综合征具体分型的确诊率，对于Dandy-Walker 综合征的临床诊疗价值是不可小觑的。在本研究结果中，三维超声的确诊率为97.90%，二维超声的确诊率为80.85%，表明三维超声对于提高Dandy-Walker 确诊率有显著的意义(P<0.01)。

大量研究均发现，Dandy-Walker 综合征的DWM、DWV型存在着小脑蚓部的发育不良问题。由于小脑蚓部位于小脑中间部，从妊娠第9周开始由小脑半球中线发育，至约18孕周时才完全覆盖第四脑室。正常胎儿随着孕周的增长，小脑蚓部矢状切面面积随之增加，相关性较好。而Dandy-Walker综合征患儿受各种因素的影响，可导致小脑蚓部发育异常，本研究中正常组中胎儿的小脑蚓部最大切面面积测量值与孕妇的孕龄呈正相关性(r2=0．9418)。观察组孕周与小脑蚓部矢状切面的面积则相关性较差，且相同孕周下，观察组小脑蚓部矢状切面面积均低于正常组(P<0．05)。因此小脑蚓部发育情况亦可作为判断Dandy-Walker综合征的指标。利用三维超声可进行小脑蚓部生物学测定、后颅窝深度判断及第四脑室形态的判定。在本研究中，Dandy-Walker综合征三维超声结果显示，各亚型小脑蚓部矢状面面积，后颅窝池深度与第四脑室形态结果均有所差异，同时，DWS型患者较多合并颅窝病变或其他颅内病变及其他系统异常。DWV组则较少合并其他病变；MCM型则无其他畸形病变。三维超声结果与文献报道相符。由于MCM患儿的预后一般较好，随访中甚至可以发现新生儿没有任何异常的表现，所以为了避免过度处理，造成母儿不可挽回的损伤与伤害，正确的确定Dandy-Walker综合征的分型，以便及时正确的做出相应的处理措施是非常必要的。

参考文献:

[1]李逢生，郑瑜，谢晴，等.Dandy-Walker综合征的产前超声诊断[J].中国超声医学杂志，2008，24(12)：1112～1114.

[2]Harper T, Fordham LA, Wolfe HM. The fetal dandy-walker complex: associated anomalies, perinatal outcome and postnatal imaging[J].Fetal Diagn Ther,2007,22(4)：277～281.

[3]张华庆，邹建设.38例异位妊娠超声诊断分析[J].成都医学院学报,2008,3(4):287～288.

[4]Pilu G, Visentin A, Valeri B．The Dandy-Walker complex and fetal sonography[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2000, 16(2)115～117.

[5]Dario paladini MD，Paolo Volpe MD. Ultrasound of congenital fetal anomalies[M].London: Informa Healthcare ,2007.33～34.

[6]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].人民军医出版社,2006.66～69.

[7]姚文华，张德明，朱成明，等.超声与高场MRI检查诊断胎儿Dandy-Walker综合征12例分析[J].实用医院临床杂志，2012，9(2):102～104.

[8]红宁，蔡丹蕾，朱云晓，等.三维超声第三平面成像监测胎儿小脑蚓部发育的研究[J].中国实用妇科与产科杂志,2006，22(1)：32～34．