轻型α地中海贫血与缺铁性贫血的临床鉴别

苏明珍 黄劲柏 陆雯静 吴志群 李北坤

广东省英德市妇幼保健院妇产科，广东英德513000

轻型α地中海贫血与缺铁性贫血的临床鉴别

苏明珍 黄劲柏 陆雯静 吴志群 李北坤

广东省英德市妇幼保健院妇产科，广东英德513000

目的 探讨轻型α地中海贫血与缺铁性贫血的临床鉴别，为降低轻型α地中海贫血的误诊率和漏诊率提供参考依据。 方法 选取2013年10月～2014年9月门诊及住院部收治的贫血孕妇1947例作为研究对象，以贫血类型的标准诊断为依据将患者分为轻型α地贫组和IDA组，轻型α地贫组879例，IDA组1068例；另选择500例正常健康孕妇作为对照组。对所有研究对象的病例资料进行回顾分析，对血常规检查结果的各个方面进行总结归纳，探讨三组研究对象之间相关指标的联系和差别。 结果 轻型α地中海贫血患者RBC水平明显高于健康孕妇，而IDA患者则低于健康孕妇；轻型α地中海贫血患者和IDA患者MCV和MCH水平均低于健康孕妇；三组间比较统计学差异显著（P均＜0.05）。85.10%的轻型α地中海贫血患者RDW处于正常水平低于对照组，而6.74%的IDA患者RDW处于正常水平低于轻型α地贫组和对照组。三组研究对象在RDW单项检测结果比较差异有统计学意义（x2=61.29，P＜0.05）。 结论 鉴别轻型α地中海贫血和缺铁性贫血时，依次采用血常规各项指标的分析法，能有效地区分这两种疾病，特别是RBC水平和RBC体积的分布宽度筛查可显著提高轻型α地中海贫血的临床诊断准确率。

轻型α地中海贫血；缺铁性贫血；临床鉴别

轻型α地中海贫血和缺铁性贫血（IDA）是两种发病因素、治疗方法及预后完全不同的贫血性疾病，但是，因轻型α地中海贫血的临床表现及红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故轻型α地中海贫血易被误诊为缺铁性贫血，或漏诊[1]。但是，缺铁性贫血是临床最常见的一种因人体铁的缺乏而导致的贫血形式，它可以通过一些有效的治疗方法使患者完全康复，而作为遗传性溶血性贫血病的轻型α地中海贫血却无法完全治愈，若夫妇双方携带同型地贫，胎儿有四分一的几率为重型地贫胎儿[2]。本研究通过回顾分析我院部分轻型α地中海贫血孕妇和缺铁性贫血孕妇的血常规检查结果等，旨在探讨这些因素在鉴别诊断轻型α地中海贫血和缺铁性贫血中的价值，寻求针对轻型α地中海贫血的更简单易行且迅速有效的鉴别诊断方法。现将结果报道如下。

1　资料与方法

1.1一般资料

选取2013年10月～2014年9月我院门诊及住院部收治的贫血孕妇1947例作为研究对象，先做血常规和血红蛋白电泳把β地贫和非地贫非缺铁性贫血的筛掉；以贫血类型的标准诊断为依据将患者分为轻型α地贫组和IDA组。轻型α地中海贫血组879例，年龄20～41岁，平均（28.3±6.5）岁；IDA组1068例，年龄20～42岁，平均（28.8±7.2）岁；对照组500例正常健康孕妇，年龄20～38岁，平均（28.2±6.2）岁。基线资料比较，三组研究对象在上述指标上差异无统计学意义（P＞0.05），具有可比性。

1.2设备及试剂

血常规采用东亚XS-1000i五分类血球仪进行检测；血红蛋白电泳采用法国sebia Capillary 2 Flex Pricing全自动毛细管电泳仪进行检测；铁蛋白采用罗氏E411；地贫基因由深圳亚能生物有限公司提供的地贫基因检测试剂盒进行检测。

1.3方法

调查所有研究对象的一般资料，并对研究对象进行血常规检查，将所得数据分组进行系统化整理、回顾性分析和归纳总结，数据录入包括研究对象患病年龄血常规、血红蛋白电泳、地贫基因分析及血清铁蛋白检查结果等。所有研究对象均用EDTA-K2、ACD抗凝管及无抗凝剂干燥管采集肘静脉血液各2.0mL。在同一质控标准下进行校正后经全自动血细胞分析仪、全自动毛细管电泳仪以及专用试剂进行血常规检测及血红蛋白电泳分析。经过这两项结果把β地贫和非地贫非缺铁性贫血的筛掉，具体标准为：β地贫HbA2会增高，非地贫非缺铁性贫血MCV＞82，MCH＞27，余下研究对象经过地贫基因诊断及血清铁蛋白分为缺铁性贫血组和α地贫组。（1）地贫基因诊断：提取外周血DNA，利用深圳亚能生物有限公司的地贫基因检测试剂盒对其进行地贫基因分析。（2）血清铁蛋白检测：待干燥管血液凝固后离心分离出血清，采用化学发光方法检测血清铁蛋白含量，所用仪器为罗氏E411。

1.4观察指标

通过调查，归纳总结各组研究对象血常规特点以及各项指标诊断情况，包括RBC（红细胞计数）、MCV（平均红细胞体积）、MCH（平均红细胞血红蛋白）、RDW（红细胞体积的分布宽度）；并进行组间比较和统计学分析。正常健康人群RDW水平在11.0%～15.0%，RDW可鉴别诊断轻型地中海贫血和缺铁性贫血，当RDW≥14.6%可认为患者为缺铁性贫血；而RDW＜14.6%则认为患者为轻型α地中海贫血[3]。

1.5统计学分析

2　结果

2.1三组研究对象的血常规检查结果

本次研究中两组患者的MCV、MCH水平均低于对照组，RDW均高于对照组（P＜0.05）；而轻型α地贫组RBC高于对照组，IDA组RBC低于对照组（P＜0.05）。详见表1。

2.2三组研究对象的检测结果分析

轻型α地贫组患者RDW处于正常水平的占85.10%低于正常健康孕妇（P＜0.05）；IDA组为6.74%低于正常健康孕妇和轻型α地贫组（P＜0.05）。具体见表2。

表1　三组研究对象的血常规特点比较

表1　三组研究对象的血常规特点比较

组别RBC（×1012/L）MCV（fL）MCH（pg）RDW（%）轻型α地贫组5.3±0.671.8±3.123.1±2.112.6±1.8 IDA组3.3±0.570.5±4.724.3±2.518.8±2.7对照组4.3±0.392.3±5.729.8±2.711.5±1.9 F 3761.744557.491311.462615.60 P＜0.05＜0.05＜0.05＜0.05

表2　RDW单项检测三组研究对象的结果比较[n（%）]

3　讨论

轻型α地中海贫血和缺铁性贫血（IDA）均为小细胞低色素性贫血，但是，两种疾病的发病因素、治疗方法及预后完全不同[4]。缺铁性贫血是由铁的利用障碍、丢失过多、吸收不良、摄入不足等多种原因造成的人体铁的缺乏，可通过补充铁的方式来治疗；而地中海贫血又称作海洋性贫血，是一种我国南方地区多见的常染色体隐性遗传性贫血。作为一种遗传性珠蛋白生成障碍性疾病，地贫的携带率较高，几乎威胁着全世界人民的生命健康安全[5-6]。

在产前诊断和遗传咨询方面，地贫更是必须高度重视的一种疾病，若母体中的胎儿检查出为重型地贫，国际上是许可此时终止妊娠的[7-9]。迅速且有效地鉴别和诊断轻型α地中海贫血与缺铁性贫血对患者的治疗和康复影响重大，找到有效的方法在地贫高发地区进行系统的筛查，预防地贫重症患儿的出生，更是地中海贫血防控的重要手段。目前对这两种疾病的鉴别诊断程序均比较复杂，所需器械较多，且费用昂贵、费时费力，在基层医院里难以开展工作。临床可通过血常规检测以及血红蛋白电泳对地贫进行筛查，但是因为缺铁性贫血和轻型α地中海贫血结果MCV和MCH都会下降，HbA2都是降低的，只是通过这几个参数很难将两者区分开来[10-11]。本研究对1947例孕妇进行轻型α地中海贫血的筛查，确诊为轻型α地中海贫血孕妇879例，缺铁性贫血1068例，并与500例健康孕妇进行对比分析。通过对三组人群血常规特点数据进行分析可得，RBC水平分析，轻型α地中海贫血患者明显高于健康孕妇，而IDA患者则低于健康孕妇；MCV和MCH水平分析，轻型α地中海贫血患者和IDA患者均低于健康孕妇；RDW分析，轻型α地中海贫血患者处于正常水平，而IDA患者显著上升。由以上分析可得，血常规检测中两组患者的MCV和MCH水平均会下降，不可作为二者鉴别诊断的指标；而RBC和RDW水平二组患者变化不同可作为鉴别诊断指标。通过RDW单项检测对轻型α地中海贫血患者及缺铁性贫血患者的诊断进行比较可得，轻型α地中海贫血患者中85.10%处于正常水平，而IDA患者中仅有6.74%处于正常水平；组间数据比较差异具有统计学意义（P＜0.05）。说明孕妇产前检查中采用血常规检测并对红细胞进行相关的分析可对两种贫血进行初步鉴别诊断。证实本研究结果具有一定的理论价值。由于临床对轻型α地中海贫血患者和缺铁性贫血患者的最终确诊还是依靠基因诊断和血清铁蛋白的检测，在基层医院无法进行大范围推广[12-14]。本文研究中，通过对血常规检查结果进行分析后得知，轻型α地中海贫血和缺铁性贫血MCV和MCH都会下降。但二者在RBC和RDW水平变化上有显著差异，因此临床可对血红蛋白电泳HbA2下降的两种贫血患者进行血常规中RBC和RDW分析，以初步诊断贫血类型，异常患者在作进一步的基因诊断和血清铁蛋白检测，最终确诊，有助于临床对疾病的治疗，也有助于基层医院对两种疾病的初步筛查[15-18]。

综上所述，鉴别和诊断轻型α地中海贫血与缺铁性贫血时，可先对患者的贫血程度、血常规中RBC和RDW水平等进行调查分析，可快速且有效地区分这两种疾病，降低轻型α地中海贫血的误诊率和漏诊率，使患者能够及时接受治疗，最大限度保证患者安全。

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Clinical differential diagnosis of mild alpha thalassemia and iron deficiency anemia

SU Mingzhen HUANG Jinbo LU Wenjing WU Zhiqun LI Beikun
Department of Obstetrics and Gynecology, Maternity and Child Health Care Hospital of Yingde, Yingde 513000, China

Objective To explore clinical identification on mild α thalassemia and iron deficiency anemia (IDA), so as to provide the reference to decrease misdiagnosis rate and missed diagnosis rate of mild α thalassemia. Methods 1947 pregnant women with anemia admitted by the outpatient and inpatient department from October 2013 to September 2014 were selected as research subjects, who were divided into mild α thalassemia and IDA group according to diagnosis criteria of anemia types, with 879 patients in the mild α thalassemia group and 1068 patients in IDA group. Meanwhile, another 500 healthy pregnant women were selected into control groups. The data of medical records of all research subjects were retrospectively analyzed, and all aspects of blood routine examination were summarized, and then relations and differences of the relative indicators among research subjects in three groups were analyzed. Results RBC level of patients with mild α thalassemia was significantly higher than that of healthy pregnant women, while this level of patients with IDA was lower than that of healthy pregnant women. MCV and MCH levels of patients with mild α thalassemia and IDA were lower than those of healthy pregnant women, however, the difference among three groups were statistically significant(all P＜0.05). On the basis of RDW level of healthy pregnant women, 85.10% of RDW of poor patients with mild α thalassemia were at normal level, while 93.26% of RDW of patients with IDA increased. Chi-square of the single test of RDW in comparison among the three groups was 61.29, the difference among groups were statistically significant(P＜0.05). Conclusion Sequence analysis of blood routine indicators to identify mild α thalassemia and iron deficiency anemia can effectively distinguish these two diseases, especially level of RBC and volume distribution width screening of RBC can significantly improve the accuracy of clinical diagnosis on mild α thalassaemia.

Mild α thalassemia; Iron deficiency anemia; Clinical differentiation

R556

A

2095-0616（2015）12-10-04

广东省清远市科技计划项目（2014B122）。

（2015-03-28）