以“麻木”起病伴甲减的包涵体肌炎临床特点分析

史秀丽 徐仿成 汪 凯

安徽医科大学第一附属医院神经内科二病区 合肥 230022

·病例报告·

以“麻木”起病伴甲减的包涵体肌炎临床特点分析

史秀丽 徐仿成 汪 凯

安徽医科大学第一附属医院神经内科二病区 合肥 230022

包涵体肌炎；甲状腺功能减退；麻木；临床特点

包涵体肌炎（inclusion body myositis，IBM）以慢性进行性肌无力和肌萎缩为主要表现，早期难以确诊。我国每年报道的病例不多，对于散发性IBM的早期识别以及治疗缺乏经验。我科收治的1例甲状腺功能减退老年女性患者，以“麻木”起病，伴肌无力和肌萎缩，行肌肉活检诊断为IBM，就其临床特点并结合相关文献作一讨论。

1 临床资料

患者，女，69岁，因“双上肢和面部麻木9月余，肌无力3月余”于2012-07入住我科。2011-10开始相继出现双侧手指、额面部、两下肢末端麻木，面部伴阵发性刺痛。2012-03开始出现肌无力，上肢抬起吃力，两手不能紧握，上楼困难，张口和吞咽费力。2012-05发现甲状腺功能减退。否认家族中有类似病史及其他疾病史。入院时体格检查：神清，眼球活动自如，鼻唇沟对称，伸舌居中，额面部、双肘关节以下、双膝关节以下痛触觉减退，上肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级，下肢近端肌力Ⅱ级，远端肌力Ⅳ级，四肢近端肌萎缩，无肌肉压痛，四肢腱反射消失，病理征阴性，脑膜刺激征阴性。

辅助检查：2012-07血清谷丙转氨酶（ALT）223U/L（7 ～40U/L），谷草转氨酶（AST）115U/L（13～35U/L），乳酸脱氢酶（LDH）865U/L（109～245U/L），磷酸肌酸激酶（CPK）1 418U/L（55～170U/L），肌酸激酶同功酶（CKMB）160U/L（0～24U/L），α-羟丁酸脱氢酶（A-HBD）746U/L（72～182U/L）。抗核抗体阳性，ANCA、ACL、C3/C4、抗“O”和类风湿因子正常。FT32.75pmol/L（3.5～6.5pmol/L），FT411.22pmol/L（11.5～22.7pmol/L），FSH 7.5IU/L（0.55～4.78IU/L），甲状腺抗体阴性。肿瘤十二项指标正常。肌电图和神经传导速度结果：双侧神经传导速度减慢，潜伏期延迟，双侧肱二头肌、右三角肌、双侧股四头肌时限短，多相波增多。B超示左甲状腺腺瘤。取左侧肱二头肌肌肉活检，行HE、改良Gomori、油红“O”脂肪（ORO）、还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶（NADH-TR）、琥珀酸脱氢酶（SDH）染色，HE和改良Gomori染色结果显示部分肌纤维坏死、萎缩，肌纤维内镶边空泡形成，伴炎性细胞浸润，ORO、NADHTR和SDH染色未见明显异常。见图1、2。

治疗后病情变化及随访：给予甲强龙（500mg/d）治疗5 d，后逐渐减量，患者肢体无力好转，能行走百余步，张口和吞咽功能改善。2012-08出院后口服强的松（40mg/d，后逐渐减量至10mg/d）和左甲状腺素钠片，至2013-09，持续性麻木无力无明显改善，也无明显加重，多次复查肌酶，CPK 52～1 708 U/L、CPKMB 12～141U/L，FT3、FT4和TSH恢复正常。

2 讨论

IBM主要表现为慢性进行性肌无力和肌萎缩，发病数年后大多数患者失去独立行走能力，IBM的发病机制不明确，认为其与免疫反应、肌纤维变性、线粒体异常等相关［1］，临床特点不同于其他类型的炎症性肌病。

图1 HE染色×400，可见部分肌纤维坏死、萎缩，肌纤维内可见镶边空泡，炎性浸润细胞

图2 改良Gomori染色×400，可见破碎红纤维

亚洲人较白种人的IBM发病率低，主要临床特点无明显差异，随着人类寿命延长和诊断技术进步，近年来IBM发病率上升［2］。但我国每年仅有少数IBM病例报道［3-4］，可能原因是有些患者未得到确诊，与该疾病起病隐袭、发展缓慢、无特异性症状以及临床医生对该疾病认识不充分有关。

根据2003年中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组制定的IBM诊断标准［5］，该患者是1例散发IMB，临床特点可给临床工作很多提示，协助尽早诊断，避免误诊。IBM的发病年龄多数50岁以上［6］，也有伴免疫性疾病的青年病例报道［7］，该患者为67岁老年女性，表现为肌无力、肌萎缩、肌酶升高，无肌肉疼痛，应考虑常见肌炎以外的肌病。以周围神经损害为首发症状在IBM中罕见，也是造成该患者早期未确诊的原因，检测患者血清肌酶水平明显升高，肌电图提示肌源性和周围神经损害，所以对于周围神经损害为首发症状的疾病，需要考虑是否为肌源性疾病或合并肌肉损害可能，及早行肌酶、肌电图检查，协助诊断和排除诊断。早期研究显示，IBM患者周围神经超微结构的变化在轴突，主要表现为沃勒变性和轴突终末萎缩［8］。IBM最常见的症状是进行性肌无力和肌萎缩，早期屈肌较伸肌明显，导致屈指、屈腕、屈肘、伸膝、屈踝等动作无力，尤其股四头肌最明显，其力量减弱是观察病情进展的重要方面［9］，也可导致面肌、延髓肌、颈肌等处无力。该患者肌无力范围广，累及到四肢、面部和延髓肌，萎缩以肢体近端为主。对于IBM患者的肌酶水平，我国IBM诊断标准中描述为“血清CPK常升高3～5倍，也可以正常，一般不高于正常高限的12倍”，国外有报道同一个IBM患者的多次实验室检查CPK水平200～1 324U/L［10］。该患者的肌酶水平明显升高（CPK 1 418U/L），在1a随访中，CPK波动范围也很大（52～1 708U/L）。这就给临床诊断带来困难，需进行IBM最为关键的检查——肌肉活检，镜下可见肌纤维坏死萎缩、肌纤维内空泡形成、炎性细胞浸润、破碎红纤维等。Greenberg等［11］证实，镶边空泡里含有大量的核膜蛋白，提示镶边空泡的形成与肌核破碎有关，这也是包涵体肌炎区别于其他炎性肌病重要的发病机制。目前为止，IBM无确切有效的治疗措施，传统的免疫疗法无效［12］，但也有研究显示，免疫球蛋白可使患者短期获益［13］。该患者治疗结果提示，对于肌酶明显升高的IBM患者可以尝试短期大剂量甲强龙治疗，改善部分症状，长期使用激素不能进一步改善症状，但可能延缓病情恶化，国内还缺乏中国人群IBM发病机制的研究。除IBM的主要临床表现，还要注意合并疾病，尤其自身免疫性疾病，该IBM患者出现抗核抗体阳性，合并甲状腺功能减退和周围神经病变。

IBM是中老年人的多发肌病，临床医生要加强对该疾病的认识，对于50岁以上的肌炎患者，无明显肌痛，对激素疗效不理想，需要考虑IBM的可能，及时行肌肉活检明确诊断，对于肌酶显著升高的患者，早期大剂量糖皮质激素可能有效。

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（收稿2014-06-28）

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