四维超声诊断胎儿手足畸形

卢洪涛 李清 郑学东 王建伟 郑斌 张艳

（枣庄市妇幼保健院超声科，山东枣庄 277100）

四维超声诊断胎儿手足畸形

卢洪涛 李清 郑学东 王建伟 郑斌 张艳

（枣庄市妇幼保健院超声科，山东枣庄 277100）

目的探讨四维超声（four-dimensional ultrasound，4D）即实时三维超声在胎儿手足畸形诊断中的应用价值。方法对16 737例胎儿顺序进行二维超声（two-dimensional ultrasound，2D）和4D检查，重点观察胎儿手、足有无发育异常和其他合并畸形。将产前超声检查结果与引产后或产后结果相对照，比较2D与4D对胎儿手足畸形例数检出率、病变细节的检出率及病变部位图像质量。结果经产后或引产后证实有61例120处胎儿手足畸形。2D及4D对胎儿手足畸形的病例检出率分别为77.05%（47／61）、93.44%（57／61），对胎儿手足畸形病变细节的检出率分别为71.67%（86／120）、89.17%（107／120）， P值均＜0.05，差异均有统计学意义。65.57%病变部位的图像显示质量4D优于2D。结论4D对胎儿手足畸形病例数、病变细节的检出率及病变部位图像质量明显优于2D，具有重要的临床使用价值。

超声检查；产前；胎儿；手足畸形

胎儿手足畸形在胎儿畸形中较常见，其种类繁多，可以是解剖结构的异常，也可以是局部关节运动功能的改变。可以单独出现，也可仅是全身畸形综合征的局部表现，如染色体异常、神经肌肉疾病、神经管畸形、羊膜带综合征、骨系统发育不良性疾病及与肢体畸形有关的畸形综合征等［1］。随着产前超声筛查技术规范化、系统化地广泛开展，超声对胎儿腕关节、踝关节以上的严重肢体畸形漏诊率较低，但对于手足畸形尤其指趾异常的漏诊率较高［2］，而手足畸形的漏诊是引发产科超声医疗纠纷案件的首要原因［3］，因此，如何提高胎儿手足畸形的产前超声检出率越来越受到产科超声医师的重视。本组研究利用4D检查胎儿手足畸形，通过与2D进行对比，探讨4D在诊断胎儿手足畸形中的应用价值。

l 基本资料

1.1 研究对象 2010年1月至2014年12月在枣庄市妇幼保健院超声科检查的16 737例孕妇，均为单胎（本组研究将多胎孕妇排除）。孕妇年龄18～43岁，平均（26.5±5.8）岁，孕18～28周，平均孕周24＋3周。对所有孕妇就检查过程进行了告知，孕妇同意并签订了知情同意书。

1.2 仪器和方法 采用GE Voluson E8型彩色多普勒超声诊断仪，2D探头频率2.5～5.0 M Hz，4D容积探头频率4.0～8.0 MHz。首先由一位主治医师对胎儿进行2D产前系统检查，采用连续顺序追踪法检查胎儿肢体［4］，重点观察胎儿手、足的姿势，手指、脚趾的排列及数目，手与前臂及足与小腿之间的位置关系，并记录检查结果。然后由另一位主治医师对胎儿肢体进行4D检查，依据胎儿的位置情况，可以进行分次的检查，以获得满意的4D图像为止。利用4D表面成像模式及骨骼成像模式分别观察胎儿手足及指趾的数目、形态结构、姿势运动及手足骨骼发育有无异常，并记录检查结果。最后将4D与2D图像进行质量对比，以是否清晰体现病变异常细节为标准，由第三位医师进行评判并记录。医师互相之间采取双盲法。

对所有纳入研究的胎儿均进行追踪随访，将产前超声检查结果与产后检查、引产后标本或辅助检查结果进行比较。

1.3 统计学处理 采用S PSS 16.0统计软件。率的比较采用χ2检验，结果以 P＜0.05差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 畸形类型 产前超声筛查16 737例中孕期胎儿，经产后或引产后证实有61例120处胎儿手足畸形，胎儿手足畸形发生率为0.36%（61／16 737）。其中手畸形19例33处，包括赘生指（图1）、手缺失（图2）、手指姿势异常（图3、4）及手腕姿势异常（图5）；足畸形30例54处，包括足内翻（图6）、摇椅足（图7）及脚趾姿势异常（图8）、手足共同畸形12例33处，包括缺指（趾）、并指（趾）、多指／多趾（图9）及裂手、裂足（图10）。见表1。

图l 同一孕25＋3周左手赘生指胎儿，箭头：指样赘生物

图2 同一孕28周左手缺失胎儿，箭头：左前臂末端盲端

2a：2D示左前臂末端未见手显示；2b：4D示左手前臂末端呈盲端

图3 同一孕26＋3周屈曲指胎儿2.2 2D、4D检查结果与引产后或产后结果的比较 2D检出手足畸形47例，病变细节86处，4D检出手足畸形57例，病变细节107处。2D及4D对胎儿手足畸形的病例检出率分别为77.05%、93.44%，对胎儿手足畸形病变细节的检出率分别为71.67%、89.17%， P值均＜0.05，差异均有统计学意义。见表2。

图4 同一孕24＋6周右手重叠指并多发畸形胎儿，染色体核型结果：47XN＋18

图5 同一孕23＋2周双手腕姿势异常胎儿

图6 同一孕23＋4周天胎儿，双侧足内翻

图7 同一孕24＋2周摇椅足胎儿

图8 同一孕26周多发畸形胎儿

图9 同一孕22＋1周多指合并胼胝体缺失胎儿，染色体结果47XN＋13

图l0 同一孕28周胎儿

表l 胎儿手足畸形病例数及病变细节数

表2 2D及4D对胎儿手足畸形病例及病变细节检出率的比较

2D漏诊手足畸形14例29处：手指姿势异常2例5处，手腕姿势异常1例2处，足内翻2例3处，脚趾姿势异常2例4处，缺指（趾）、并指（趾）6例10处，多指（趾）1例5处。2D诊断出畸形部位但未能诊断出的病变细节5处：裂手、裂足畸形中的缺指（趾）、并指（趾）共5处。

4D漏诊手足畸形4例7处：手指姿势异常1例2处，缺指（趾）、并指（趾）3例5处。4D诊断出畸形部位但未能诊断出的病变细节6处：脚趾姿势异常中的2处，多指及多趾畸形中的多趾2处，裂手、裂足畸形中的并趾2处。

2.3 2D、4D图像质量比较 见表3。

表3 61例2D与4D图像质量比较

2.4 合并其他部位畸形及染色体异常 本组61例胎儿手足畸形中，有60.66%（37／61）的胎儿合并其他部位畸形。32例孕妇接受了染色体检查，检出染色体异常胎儿9例，占28.13%（9／32），其中18-三体胎儿7例，13-三体胎儿2例。

3 讨 论

3.1 产前超声检查胎儿手足畸形的意义 胎儿单纯性手足畸形较少见，往往同时伴发其他系统结构畸形［5］，本组合并其他部位畸形的胎儿占60.66%。有些手足异常如屈曲指、重叠指，胎儿足内翻、摇椅足等与一些染色体异常高风险有关，如18-三体或13-三体综合征［6］，本组32例孕妇接受了羊水穿刺或脐静脉穿刺染色体检查，检出染色体异常胎儿9例，其中18-三体7例，13-三体2例。因此，超声发现胎儿手足畸形时需要仔细扫查胎儿其他部位有无合并畸形，以便综合评价胎儿预后。即使胎儿单纯性手足畸形不影响其在宫腔内的存活，但因为出生后绝大多数不能得到满意的矫治，严重影响患儿的生活质量，给患儿及其家庭带来极大的精神痛苦和经济负担，另外，手足畸形常为明显的外观缺陷，极易为患儿家属不理解而引发医疗纠纷，因此，尽管胎儿手足畸形尚未纳入产前超声常规检查项目，但是，提高胎儿手足畸形的产前超声诊断准确率，对提高出生人口质量和儿童健康水平、降低产前超声检查风险具有重要意义。

3.2 产前超声检查时机 国内外对胎儿肢体畸形筛查最佳时机说法不一。严英榴等［7］建议肢体超声检查的最佳孕周为13～14周，认为超声检查的孕周越早越容易检出胎儿肢体畸形。李胜利［8］建议孕妇在18～24周要进行一次系统胎儿超声检查，其中包括胎儿四肢系统检查。李婧宇等［9］认为18～28周胎儿适合进行肢体检查。美国超声研究所将18～20孕周胎儿的肢体检查列为产前超声筛查常规［10］。本组将研究对象选择在18～28孕周之间，均能较好地显示胎儿手足形态结构，因为此时期胎儿大小及羊水量适中，胎儿活动度较大，较容易观察胎儿手足有无异常。我们对18～28周61例胎儿的手足4D图像质量分析发现，65.57%的胎儿4D图像在清晰度、体现与周围组织空间关系及病变部位细节等方面均明显优于2D图像，这个时期容易获得较满意的4D图像。孕周过小时，腹壁较厚的孕妇图像质量显示不佳，不利于手足细微异常的观察和诊断。孕周过大时，容易受羊水量和胎儿被动姿势的影响，胎儿手足不易清晰完整地显示，均易发生漏诊或误诊。

3.3 胎儿手足畸形漏诊原因分析 手足畸形特别是指、趾细微异常的检出较困难，我们利用4D成像在18～28孕周时期对胎儿手足畸形病例及病变细节的检出率分别为93.44%、89.17%，明显优于2D（77.05%、71.67%）。但是4D（包括2D）漏诊病例中指（趾）数目异常或姿势异常最为常见，分析其原因为：①胎儿手指一般呈握拳状，给评价指（趾）的数目、形态结构及姿势带来困难；②胎儿手足易受周围组织的压迫或遮挡，如胎体本身或脐带胎盘等组织；③胎儿肢体尤其手足运动较频繁，也影响对指（趾）的观察；④孕妇自身条件如腹壁较厚、前壁胎盘、羊水对比条件差等原因，亦使胎儿指（趾）清晰图像的获得明显受到限制。此外诊断胎儿手足异常时对于一些被动性姿势异常应防止假阳性，如臀位俯卧的胎儿双下肢屈曲时足部很容易受压呈一时性内翻状表现，胎儿手容易在周围组织的阻挡下伸展运动受限而表现为过度向掌侧屈曲。因此对胎儿手足的观察要注意周围组织的影响，进行多体位、多时段扫查，不仅要求我们要提高对胎儿各种手足异常的诊断意识，同时根据孕妇自身成像条件情况就何时进行胎儿肢体异常筛查的问题要对孕妇要做好宣传工作，规范产前检查，尽可能地避免漏诊及误诊。

3.4 4D的优势和局限性 本组研究显示对胎儿手足畸形的检出率4D明显优于2D。2D是目前超声检查的基本和常用方法，2D对于腕关节或踝关节以上的平滑结构异常时较容易发现，但是人体手足是复杂的曲面不规则结构，对一些关节或手的位置结构异常完全依赖于操作者的经验和空间想象力，不容易将这种感觉信息进行准确地描述或传达，较容易对这些异常现象漏诊或误诊，如对于2D很难描述的手足异常如重叠指、屈曲指、排列不整齐的足趾或异常屈曲的关节等。然而4D图像就能很容易解决这个问题，一次成像能从多个角度观察胎儿手足的表面结构、姿势、运动、数目及空间位置排列关系，根据图像能对这些畸形做出直观、形象、准确的诊断。

虽然4D诊断胎儿手足畸形有明显优势，但也存在其他局限性：胎儿手足周围必须有充足的羊水，且周围不能有其他组织遮挡。此外4D图像采集的信息量特别大，需经过电脑的大量计算才能重建合成4D图像，因此成像速度较慢，要求胎儿相对不活动。4D超声对操作者的手法、经验要求较高，获取满意的4D图像也必须以良好的2D图像为基础等［11］。上述多种因素都会影响4D图像质量。Ocal DF研究［12］4D成像在胎儿表面畸形的显示，如肢体畸形、面部、脐膨出、腹壁裂等疾病明显优于2D，但对人体缺乏液体对比的内在结构畸形的检出明显不如2D。因此，虽然4D在诊断胎儿手足畸形方面有明显优势，但是4D不能完全取代2D超声检查，两者要相互补充，对于诊断胎儿不同部位时要根据具体情况扬长避短灵活运用。

总之，4D在中孕期（18～28周）有合适的羊水对比时可获得较满意的图像，为诊断胎儿手足畸形能获得更多更丰富的信息，能明显提高胎儿手足畸形特别是异常细节检出率，具有重要的临床使用价值。

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ObjectiveTo discuss the value of four-dimensional（real-time three-dimensional）ultrasound（four-dimensional ultrasound，4D）in diagnosis of fetal hand-foot abnormalities.Method16 737 fetuses were given 2D and 4D examinations mainly to detect the existence of fetal hand-foot anomalies and other associated malformations.Comparing the prenatal ultrasound results with post-natal evaluation or abortion findings，we contrasted the two methods in the detection rate of fetal hand-foot abnormalities and in the detection rate of lesion details and in the image quality of the lesion sites.ResultsThere were 61 fetuses with 120 lesion details confirmed with hand-foot abnormalities by post-natal evaluation or abortion.The detection rate with 2D for fetal hand-foot anomalies was 77.05%（47／61）and with 4D 93.44%（57／61）；the detection rates of the lesion details were 71.67%（86／120）and 89.17%（107／120）separately，both P＜0.05，whose differences were statistically significant.65.57%of the cases suggested the image quality of the lesion sites with 4D was better than that with 2D.Conclusions4D is better than 2D in the detection rate of fetal hand-foot anomalies and in the detection rate of lesion details and in the image quality of lesion sites.

ultrasound；prenatal；fetus；hand-foot abnormalities

R714.53

A

2015-05-04）

编辑：刘邓浩

10.13470／j.cnki.cjpd.2015.02.010