毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

梁逸敏

毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

梁逸敏

目的 分析与探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用效果。方法 随机抽样500例新生儿, 采用毛细管电泳技术对脐带血样本进行专业的HB Bart’s定量分析, 统计与检测其中的阳性样本数量。医院对阳性血液患儿进行召回, 利用毛细管电泳技术进行α-地中海贫血筛查活动, 以此来确认毛细管电泳技术的整体应用效果。结果 500例新生儿中有180例新生儿的血液样本是阳性, 阳性率为36%。对这些新生儿均进行α-地中海贫血筛查活动, 被确诊的患儿共158例, 总体的阳性率为87.8%。结论 毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中应用价值比较高, 其检测的实际参考意义比较大, 其检测方法当中利用脐带血的HB Bart’s与α-地中海贫血的相关度比较高, 因此具有较高的可靠性。毛细管电泳技术是一项方便、快捷、科学与准确的新生儿α-地中海贫血筛查方法, 具有高效的经济效益和医疗作用, 值得被广泛的运用和推广。

毛细管电泳技术；新生儿；α-地中海贫血；筛查应用

α-地中海贫血是一种比较罕见的贫血性疾病, 它会因为珠蛋白基因的不同而演变成为多类型的疾病。其表现形式大有不同, 症状比较轻微的患者永远不会受到这种疾病的影响, 但是严重的情况下会危及患者的生命健康安全, 重者胎死腹中或者年纪较小的时候丧命［1］。α-地中海贫血的发病机制比较特殊, 伴有并发症的出现, 严重影响患者的生活,因此必须提前进行检测, 以此及时的实行治疗, 提高治愈率。毛细管电泳是近十几年来迅速发展起来的一项高效分析技术, 它综合了经典电泳技术和现代微柱技术的优点, 具有简便、快速、高效、敏感、自动化程度高的特点。这项技术是一种比较常用的分析技术, 在α-地中海贫血筛查中经常被使用到, 同时也是一项精确性较高的检测技术。本文选取2012年9月9日～2014年9月9日入住本院婴幼儿科的500例新生儿作为本次研究的分析对象, 研究与分析毛细管电泳技术在α-地中海贫血筛查活动中的具体应用价值。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 根据随机抽样的标准与原则, 选取在2012年9月9日～2014年9月9日入住本院婴幼儿科的500例新生儿, 观察与研究这500例新生儿的实际研究与检测结果。α-地中海贫血是一组由于α-珠蛋白基因缺陷所致α-珠蛋白链缺如或合成不足而引起的遗传性血液病, 主要包括缺失型(α珠蛋白基因大片段的缺失, - - 或 - α/α α 表示)和非缺失型(少数为碱基代替、几个核苷酸缺失或插入, α αT/ α α)。

1.2 方法 医疗人员和专业操作人员利用毛细管电泳技术及其配套的试剂对500例新生儿进行脐带血样本采集, 利用EDTA-K2抗凝。然后对样本统一进行HB Bart’s定量分析,详细的统计阳性样本数量, 血液呈现阳性主要是指血液中含有HB Bart’s、HB H及异常血红蛋白区带等。医疗卫生部门及时召回这些阳性患儿, 医院对这些阳性血液患儿进行召回,然后对其PCR基因进行分析, 综合利用毛细管电泳技术对这些患儿进行α-地中海贫血筛查活动, 借此来分析毛细管电泳技术的应用效率。

1.3 检验标准 在对新生儿进行毛细管电泳技术筛查的时候, 详细的记录新生儿的各项数据指标, 将其进行分类整理。HbA 2%～48%, HbF 60%～87%, HbA2＜1.0%的为阴性标本, 出现Bart’s带、异常血红蛋白带为阳性标本。

2 结果

500例新生儿当中有180例新生儿的血液样本是阳性,阳性样本几率为36%。医疗人员专门对这些新生儿进行α-地中海贫血筛查活动, 实际数据显示这180例新生儿确诊患儿当中属于(-α3.7/α α)的患儿有28例, 属于(-α4.2/α α)类型的患儿有3例, 属于(- -SEA/α α) 类型的患儿有120例, 属于(- -SEA/α α)/(41-42/N)类型的患儿有2例, 属于(-α3.7/ - -SEA)类型的患儿有2 例, 属于(- -SEA/-α4.2)类型的患儿仅有3 例, 一共有158例, 总体的阳性率为87.8%。见表1。

表1 各种α-地中海贫血类型(n, %)

3 讨论

毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中应用价值比较高, 其检测的实际参考意义比较大。检测方法当中利用脐带血的HB Bart’s与α-地中海贫血的相关度比较高,因此具有较高的可靠性。在这500例新生儿当中, 存在着较多的阳性样本, 有180例新生儿的血液样本是阳性, 阳性样本几率为36%。医院将这180例新生儿进行了α-地中海贫血筛查, 实际统计结果显示在这180例新生儿当中有158例被确定成为α-地中海贫血患儿, 其筛查的精准性为87.8%,表明仍然存在诸多的局限性和不足, 因此需要研究人员不断进行改进与创新, 逐渐完善毛细管电泳技术［2］。α-地中海贫血患儿临床表现症状比较多样化, 一般的轻微患儿会伴有轻度贫血或着是比较容易疲劳的现象, 多无自觉症状而不易察觉, 但当他们的配偶也为同型地贫基因携带者时, 可能会出现水肿胎、死胎、新生儿死亡或重型地中海贫血患儿, 长期靠输血为生。因此必须加强毛细管电泳技术的运用效率,加强筛查结果的准确性, 及时的采取方案加以治疗与控制,提高患儿的治愈率。毛细管电泳技术是一项方便、快捷、科学与准确的新生儿α-地中海贫血筛查方法, 具有高效的经济效益和医疗作用, 因此值得被广泛的运用和推广。相关的医疗卫生部门和医疗人员也要加强对相关方面的研究力度,提高毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的作用, 提高运用效率和运用价值, 改善与提高我国的医疗卫生水平。

［1］ 李友琼, 覃桂芳, 阳文辉, 等.毛细管电泳与血红蛋白分析仪在血红蛋白病检测中的比较.临床检验杂志, 2012(11):887-889.

［2］ 姚英姿, 方小武, 万志丹, 等.广东省中山市新生儿α-地中海贫血筛查回顾性分析.中国优生与遗传杂志, 2013(6):330-334.

Application of capillary electrophoresis in screening of neonatal α-thalassemia

LIANG Yi-min.Guangdong Taishan City Maternity and Child Care Center, Taishan 529200, China

Objective To analyze and investigate the application effect of capillary electrophoresis in screening of neonatal α-thalassemia.Methods Random sampling was used for 500 newborns.Capillary electrophoresis was used for HB Bart’s quantitative analysis of their umbilical cord blood samples.Detection and summarization were made on the positive samples, and capillary electrophoresis was used for screening of α-thalassemia for those positive samples, so as to show the application effect of capillary electrophoresis.Results There were 180 cases had positive sample among the 500 cases, and the positive rate was 36%.Capillary electrophoresis showed 158 cases were diagnosed, and the total positive rate was 87.8%.Conclusion Capillary electrophoresis has high application value in screening neonatal α-thalassemia, and it has good practical reference value.This detection method uses high correlation between HB Bart’s and α-thalassemia for good reliability.Capillary electrophoresis is a convenient, quick, professional, and accurate screening method for neonatal α-thalassemia.It has effective economic and medical effect, and is worthy of wide promotion and application.

Capillary electrophoresis; Newborn; α-thalassemia; Screening application

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.10.010

2014-12-12］

529200 广东省台山市妇幼保健院