以心绞痛为首发症状的马方综合征2 例报告

杨正武，邓永华 (湖北省公安县第二人民医院心内科，湖北 434318)

1 病历摘要

病例1 女，38 岁。因发作性胸骨后刀割样疼痛、胸闷、气急半年，于2012 年4 月入我院。其胸痛常在活动后发生，经用扩血管药物治疗后症状即缓解。否认高血压、心脏病史。其祖父有长指、趾现象，30 岁时猝死。查体:瘦长体型，身高182 cm，臂展191 cm，Bp 140/86 mm Hg(1 mm Hg=0.133 3 kPa)。颈静脉明显充盈、有搏动。扁平胸，双肺无异常;心浊音界向两侧扩大，心尖搏动弥散，心律齐，心率84/min，第一心音不亢进，胸骨右缘3、4 肋间可闻及双期杂音，以舒张期哈气样为主，心尖部可闻及收缩期Ⅲ级杂音及舒张期隆隆样杂音。肝在右肋下未扪及。可闻及股、肱动脉枪击音。长指、趾，如蜘蛛足，腕征阳性。脊柱未见异常。眼科检查:无晶状体脱位。实验室检查血风湿系列正常，心肌酶正常，肌钙蛋白正常，D-二聚体正常。超声心动图示:①左心室舒张末期内径62 mm，左房内径21 mm;②二尖瓣两瓣叶异向活动，未见脱垂;③主动脉内径72 mm，关闭时不能完全合拢;④左房内径/主动脉内径=2/7。心电图示:窦性心律Sv1+Rv6=3.4+3.4=6.8 mV。未见ST-T 改变。X线胸片示:心影扩大，以左心室增大为主。冠状动脉CT 造影:左主干、左前降支，左旋支及右冠状动脉未见狭窄。

病例2 男，48 岁。因发作性心前区疼痛伴胸闷1 年，于2014 年6 月入我院。疼痛常因劳累而诱发，有头昏、黑朦现象，经休息及含服“速效救心丸”后缓解。否认高血压史及心脏病史。家庭成员中无类似患者。查体:Bp 130/70 mm Hg，瘦长体型，身高181 cm，臂展192 cm。两眼高度近视;颈静脉充盈，无明显搏动。扁平胸，双肺无异常;心浊音界向左下扩大，心律齐，心率110/min，第一心音不亢进，主动脉瓣第二听诊区可闻及Ⅱ级收缩期杂音及舒张期哈气样杂音，向心尖和颈部传导。肝在右肋下未扪及。长指、趾，如蜘蛛足，腕征阳性。脊柱无畸形。眼科检查:晶状体双眼均半脱位。实验室检查血心肌酶正常，肌钙蛋白正常，D-二聚体正常，风湿系列正常。超声心动图示:①左心室舒张末期内径71 mm，左房内径33 mm;②二尖瓣前后瓣异向活动，未见脱垂现象;③主动脉内径:瓣口处50 mm，窦内径70 mm，主动脉瓣关闭双线状，左房内径/主动脉内径=3/7。心电图示:Rv5=3.8 mV。X 线胸片示:心影呈主动脉型。冠状动脉CT 造影:左主干、左前降支，左旋支及右冠状动脉未见狭窄。

2 讨论

马方综合征(Marfan syndrome，MFS)是少见的结缔组织遗传性疾病［1］。据统计发病率约为2/10 000 ～3/10 000 人［2］，女性多于男性，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。MFS 心血管系统异常的病理改变，最主要是主动脉窦和升主动脉瘤样扩张，早期为主动脉中层囊性坏死，晚期为弹力纤维消失，疤痕形成和平滑肌过度增生。由于主动脉中层坏死，使主动脉内膜撕裂，可致主动脉穿破，或发生夹层主动脉瘤，主动脉瓣和二尖瓣可有黏液样变性，二尖瓣瓣叶变长，瓣环钙化等［2］。心血管病变可早至5 岁，晚至60 岁，常为进行性。表现为心脏增大、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全，可有单独二尖瓣脱垂者。

MFS 诊断依据包括:①特殊骨骼变化，即管状骨细长，骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。②先天性心血管异常。③眼部症状。④家族史。临床4 项诊断标准中有3 项者即可确诊，在前3 项中仅出现2 项改变即可诊断为不完全型马方综合征。MFS 的临床特点为骨骼、眼和心血管系统的异常，典型MFS 的病例诊断并不困难，但不常见，故在临床工作中要注意不完全型马方综合征的诊断。例1 有骨骼改变:瘦长体型，臂展大于身高9 cm，扁平胸畸形，长指、趾，如蜘蛛足，腕征阳性;有主动脉根部扩张及主动脉瓣关闭不全;有家族史。例2 也有骨骼异常，主动脉病变，还有眼部病变，但无家族史。两例冠状动脉CT造影均正常，排除冠心病，均可确诊MFS。MFS 可无症状，也可出现心慌气短，骨骼异常是MFS 非常显著的临床表现之处。国内外文献报告以心绞痛为首发症状而就医者为数甚少，上述两例患者均以典型心绞痛为首发症状而就医，如果不留意骨骼与眼的改变，就很可能漏诊，询问家族史也很重要，例1 有MFS 的家族史。MFS 产生心绞痛的原因，可能是因为主动脉反流、升主动脉弹性回缩力差等因素，致使冠状动脉灌注减少有关;其次是主动脉瓣关闭不全也可减少冠状动脉灌注，当活动时由于心脏作功增加，心肌需氧增加，上述变化更为突出，从而引起心绞痛发生。

MFS 的自然病死率极高，据统计有1/3 的MFS 患者死于32 岁以前，2/3 的MFS 患者死于50 岁左右。心血管病变如心脏扩大、心律失常、主动脉夹层是MSF 的主要死亡原因，占本病死因70%～90%。对于MFS 目前尚无特殊治疗措施。可给予①一般治疗:避免剧烈运动，防治感染，补充维生素C;②防治并发症①应用β 受体阻滞药，减轻升主动脉压力。②积极防治心力衰竭和心律失常。③防治眼部病变。④外科手术治疗:Bentall 手术治疗马方综合征安全、有效，近期及远期结果比较满意，行纽扣法Bentall 手术患者生存率更高［3］。目前还发现氯沙坦对MFS 有较好的治疗效果，其作用机制很可能与抑制转化生长因子-β(TGF-β)的过度激活有关，这一发现可能推动MFS 治疗方式从传统的手术治疗向药物治疗的转变［4］。

［1］ 赵晓宁，刘志辉，杨晓英.超声诊断家族性马方综合征1例报告［J］.吉林医学，2006，27(7):831.

［2］ 张志坚，章开容，唐明山，等.马方综合征合并小脑梗死1例［J］.华南国防医学杂志，2014，28(5):封3.

［3］ 兰 怀，王辉山，韩宏光，等.Bentall 手术治疗马方综合征的疗效分析［J］.中国胸心血管外科临床杂志，2013，20(1):100.

［4］ 公 兵.马方综合征血管病变的治疗进展［J］.中国胸心血管外科临床杂志，2012，19(6):668.