结节性硬化症与肾错构瘤相关影像学分析

谢代军 康安发

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)又称Bournerille病，是一种以皮脂腺瘤、智能低下、癫痫为三联征的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，可累及皮肤、肝肾、心脏、肺、眼、骨骼等全身多个器官组织［1］。肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipomas，RAML)，又称肾错构瘤，常与结节性硬化症合并发生，有国外文献报道约80%的结节性硬化症患者合并肾错构瘤［2］。影像学检查对TSC确诊有十分重要的意义，现就多年积累的确诊为TSC的病例进行回顾性分析，以期提高对本病的认识，降低误诊率。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集我院自2011年10月-2014年11月经临床和手术确诊为TSC 59例患者的临床资料，其中，男性35例，女性24例，年龄6个月～45岁，平均年龄(20.3±19.7)岁。临床表现，59例患者均有不同程度的皮脂腺瘤及皮肤损害，多见于两面颊部、鼻两旁等;39例患者有不同程度的智力障碍;43例临床有癫痫病史;17例见骨骼、肌肉受累;13例患者发现有心脏占位;21例肝脏血管平滑肌脂肪瘤，即肝错构瘤;37例合并肾错构瘤，其中14例因腰腹部有明显可触及的包块就诊，13例因上腹不适、腰背部酸痛而就诊，7例因出现腰痛血尿就诊，3例体检时检出。

1.2 检查方法

59例患者中CT检查40例，9例患者行CT增强扫描，MRI检查43例，彩超检查6例。CT检查均使用美国GE64排128层Light Speed螺旋CT(VCT)机，常规扫描厚度为5～10 mm，增强扫描层厚可达0.6 mm，层距5～10 mm，对比剂使用碘海醇(50 ml:17.5 g)，成人100 ml，儿童按体重计算用量且不多于50 ml;MRI检查均使用GE Signa Hde 1.5 T磁共振扫描仪，做常规T1WI、T2WI及FLAIR扫描。彩超检查使用美国GEVoluson730Expert四维彩超仪。

2 结果

2.1 TSC的影像学表现

2.1.1 TSC的CT表现 CT检查40例，患者征象有:①皮质结节:皮质和皮质下结节25例，行CT平扫，发现为等或稍低密度结节，部分为结节状钙化，结节周围无水肿及占位效应，囊变者CT呈囊性低密度，增强扫描未见强化。②室管膜下结节:患者38例发现室管膜下结节，结节伴钙化37例，钙化结节位于侧脑室体部34例、室间孔区23例，三角区15例，多沿侧脑室外侧壁分布，向脑室内凸出。呈类圆形、圆形或不规则形，直径一般小于10 mm。③室管膜下巨细胞星形细胞瘤:CT扫描共发现13例，位于侧脑室室间孔和孟氏孔区附近，结节直径1.5～3.2 cm，平扫呈中等密度，注射对比剂后强化明显。④脑白质异常:19例患者可见斑片状低密度影，灰白质区分不明显，局部有脑回增宽或脑沟加深的现象。⑤其它改变:合并肾错构瘤患者37例，其中双侧肾错构瘤患者17例;17例患者CT检查可见腰椎椎体多发硬化性小结节;21例患者伴发肝错构瘤。

2.1.2 TSC的MRI表现 MRI检查43例，患者征象有:①皮质及皮质下结节:40例患者见皮质及皮质下结节，T1WI呈低信号，T2WI呈中等或高信号，FLAIR为高信号，其中，FLAIR图像显示最为清楚，结节均为多发性。病变位置主要有2种分布:一种病变位于脑回核心部位，呈“面包圈”样病灶;另一种，病变避开脑沟下方且累及到相邻的2个脑回，呈现“H”形病灶。②室管膜下结节:32例患者表现为两侧侧脑室壁1个或多个结节状异常信号，表现为:T2WI、FLAIR呈中等略高信号，T1WI呈中等或低信号，室管膜下结节显示不如CT清楚，数量也较少。③室管膜下巨细胞星形细胞瘤:扫描发现8例患者室间孔及孟氏孔区附近有较大肿块阴影，MRI检查T1WI为中等信号，T2WI为高信号，FLAIR高信号为主，脑积水3例。④脑白质异常:10例患者脑室壁可见放射状异常信号，延伸到脑表面白质，T1WI信号无明显变化，T2WI为高信号，且呈放射状排列。

2.2 TSC合并肾错构瘤的影像学表现

2.2.1 彩超 除TSC病症典型表现外，肾错构瘤亦有其特征性表现。彩超检查的6例患者中，5例为实性强回声光团，诊断为肾错构瘤;1例以强回声为主的混合性光团，诊断为肾良性肿瘤，结合CT、MRI诊断为肾错构瘤。

2.2.2 CT 37例患者中，肾内单发肿块11例，双肾病灶26例。21例肿瘤位于肾实质内，16例肿瘤突出肾轮廓外。25例为脂肪成分多于软组织的肾错构瘤，形态为圆形、类圆形的19例，分叶状6例。脂肪区CT值为-27～-116 Hu，平均-67.8 Hu，边界较为清晰，增强扫描，脂肪部分无强化，肿块内血管及平滑肌可见强化，软组织区CT值为21～78 Hu;少脂或无脂肪肾错构瘤12例，圆形、类圆形形态者7例，分叶状5例。平扫CT值为17～45 Hu，4例以0.6～2 mm薄层扫描病灶区，发现了常规厚度扫描无法确认的脂肪成分。

2.2.3 MRI37例肾错构瘤患者中20例行常规双肾T1WI、T2WI扫描，其中17例有脂肪特征性信号，T1WI呈高信号，T2WI呈较高信号，诊断较明确并可见内其分界，脂肪抑制成像为低信号;所有患者扫描，肿块内可见粗大的血管影;3例由于脂肪含量少且有肿瘤内出血而表现为混杂信号，被误诊为肾癌，结合CT、彩超确诊为肾错构瘤。

3 讨论

结节性硬化症(TSC)又称为Bourneville病，是一种较为罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，发病率约为万分之一，家族遗传性病例为1/3，散发病例占2/3［3］。患者病变常累及肾脏、心脏、肺部、皮肤、神经系统、骨骼、肌肉等，临床表现具有多样性，常被误诊为其他疾病而延误治疗。TSC具有皮肤病变、颅内病变等11个主症状及9个副症状，需表现2个主症状或1个主症状及2个副症状确诊;1个主症状或2个及2个以上副症状才能疑诊为TSC［4］。皮肤病变的形态和部位具有特征性，可作为早期诊断的线索，但要与痤疮相区分，避免误诊。颅内病变需要影像学检查，每例疑似TSC的患者应进行CT和MRI检查，影像学检查是TSC确诊的重要方法。

TSC的影像学表现常见室管膜下钙化结节，为特征性的CT表现，多分布在侧脑室体及室间孔附近并向脑室内凸出，对于非钙化结节，MRI的观察比CT优越［5］。大脑皮层及皮层下结节多位于额叶和顶叶的灰白质交界处，钙化结节常呈沙粒状或结节状，临床上CT的检出率不及MRI［6］。脑白质异常可表现为放射状迁移束、楔形或不定形，CT对脑白质异常不敏感，MRI效果优于CT，对诊断具有一定价值，病变效果以T2WI、FLAIR序列显示为佳［7］。室管膜下巨细胞星形细胞瘤是TSC特征性病变之一，多发于室间孔及孟氏孔附近，可引起颅内高压和梗阻性脑积水，影像学检查时可明显看到实性或囊实性肿瘤［8］。

TSC常累及肾脏，多单侧或双侧伴发肾血管平滑肌脂肪瘤，即肾错构瘤，多发于女性，起源于中胚层，由血管、平滑肌和脂肪组织组成。瘤体较小时无自觉症状，大于4 cm者才表现临床症状［9］。肾错构瘤多数位于肾实质内，CT扫描可发现圆形、类圆形及分叶状肿块，病变大小各异，脂肪密度和软组织密度明显不同，病变与正常组织界限明朗。CT平扫乏脂肪的肾错构瘤表现为等或稍低密度的软组织肿块，多脂肪肾错构瘤患者多发现脂肪密度影，脂肪区与软组织区CT值具有显著差异［10］。MRI检查可多方位成像，在确定肿瘤来源上优于CT，并且MRI可以分辨肿瘤组织成分，对于显示粗大血管影有明显优势。MRI诊断有3方面特征:①肿瘤位于肾实质且边界清楚;②可明确显示脂肪成分，脂肪信号于T1WI表现为高信号，于T2WI为等或高信号;③肿瘤内可见有分支的粗大血管影。肾错构瘤要与腹膜后肿瘤相区分，脂肪含量多的肾错构瘤要鉴别是否为脂肪瘤、脂肪肉瘤及畸胎瘤，CT联合MRI为确诊必需的检查，超声及IVP也是检测肾错构瘤的重要手段［11］。

TSC合并肾错构瘤是TSC患者死亡的主要原因，肿瘤占据肾脏并继续增大至上腹部，甚至可达盆腔，易自发性或在外力影响下发生破裂，导致大出血而危及生命。肿瘤直径小于4 cm时可随访观察，按时体检;大于4 cm并破裂出血时，宜首选介入栓塞治疗，尽量保留肾单位［12］。CT和MRI等影像学检查是确诊TSC及TSC合并肾错构瘤的重要方法，熟练掌握TSC及肾错构瘤的CT、MRI等特征表现，联合CT、MRI及其他检测方法，能够及时发现病变，避免漏诊、误诊，使患者及早得到治疗并免受误治之苦。

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