产前超声诊断胎儿法洛四联症体会

陈颖培，徐惠英

(同济大学附属第一妇婴保健院超声科，上海 200040)

产前超声诊断胎儿法洛四联症体会

陈颖培，徐惠英※

(同济大学附属第一妇婴保健院超声科，上海 200040)

摘要：目的探讨超声心动图诊断胎儿法洛四联症的临床应用价值，提高法洛四联症的产前超声诊断正确率。方法回顾性分析2008年3月至2011年8月同济大学附属第一妇婴保健院收治的17例产前超声提示后经引产心脏解剖或产后超声证实为法洛四联症及误诊患儿的心脏超声声像图特征。结果产前超声诊断胎儿法洛四联症16例，其中12例产后尸检，法洛四联症11例，右心室双出口1例；4例经产后超声证实为法洛四联症。1例产前误诊为对位不良型室间隔缺损，产后超声诊断为法洛四联症。法洛四联症胎儿心脏基本特征：室间隔呈不同程度缺损，直径为(4.81±0.83) mm，主动脉骑跨(42±12)%，主动脉增宽，肺动脉狭窄，肺动脉内经与主动脉内经比值0.68±0.17；右心室形态无显著改变，右心室流出道与肺动脉前向流速增快不明显，仅3例超过1.0 m/s。结论综合左心室流出道长轴观测量主动脉骑跨率，肺动脉主干内径与主动脉内径比值，肺动脉内血流及动脉导管内血流情况以及二尖瓣与主动脉瓣的连接类型，可以提高法洛四联症的产前超声诊断的准确率。

关键词：法洛四联症；胎儿；超声心动图

法洛四联症是最常见的发绀型先天性心脏病,占活产婴儿的1/3600，占先天性心脏病的3.5%~10.0%[1-2]。目前外科治疗技术已经相当成熟，但对于严重的法洛四联症及合并其他系统畸形的患儿远期疗效不佳，不利于优生优育。20世纪80年代胎儿超声心动图的相继建立，推动了产前先天性心脏病诊断的发展。正确的产前诊断能为临床提供可靠的信息，改善预后。本研究回顾性分析了胎儿法洛四联症超声声像图特征，且与产前胎儿磁共振结果进行比较，旨在探讨胎儿法洛四联症超声心动图的临床应用价值，提高产前诊断准确率。

1资料与方法

1.1一般资料回顾性分析2008年3月至2011年8月同济大学附属第一妇婴保健院收治的17例产前超声提示后经引产心脏解剖或产后超声证实为法洛四联症及误诊患儿的心脏超声声像图特征。孕妇年龄26~36岁，平均 (30.5±2.7)岁；孕龄20.3~28.0周，平均 (24.3±2.1)周。

1.2仪器和方法使用GE VOLUSON 730和VOLUSON E8超声仪，探头频率3~5 MHz。采用产科程序，功率<100 mW/cm2。常规产科测量，确定孕周；在检查过程中参照胎方位，确定心轴；进行四腔观、左心室与主动脉长轴观、右心室与肺动脉长轴观、心尖五腔观、主动脉短轴观、主动脉弓长轴和动脉导管弓长轴和三血管观。记录室间隔缺损大小、主动脉骑跨率、同一时相右心室室壁与左心室室壁厚度比值、肺动脉与主动脉内径比值、肺动脉及右心室流出道血流速度、动脉导管内逆向血流的存在与否；判断二尖瓣与主动脉瓣的连接类型。

对于产前超声可疑病例行胎儿磁共振检查。所有引产个例行病理解剖，选择继续妊娠者，胎儿于出生后1周内行新生儿心脏超声检查。

将产前超声结果与磁共振成像结果、心脏病理解剖或新生儿心脏超声结果进行比较，分析产前超声声像图特征，归纳有利于胎儿法洛四联症的超声诊断标准。

2结果

2.1产前检查和随访产前超声心动图有16例诊断法洛四联症，经病理或产后超声证实1例诊断错误，应为右心室双出口，此例胎儿磁共振成像同样提示为法洛四联症。1例产前超声诊断为室间隔缺损，产后超声心动图证实为法洛四联症，此例胎儿磁共振成像诊断正确(图1)。

图1　法洛四联症产前检查和随访

2.2法洛四联症产前超声声像图特征本组16例法洛四联症胎儿均为单纯性。心脏四腔基本对称。左心室与主动脉长轴观可见室间隔缺损，缺损大小(4.81±0.83) mm。主动脉呈不同程度的骑跨，骑跨率为(42±12)%。在大血管根部测量其内径，肺动脉主干内径均不同程度的小于主动脉内径，肺动脉瓣环与主动脉瓣环之比为0.68±0.17。脉冲多普勒测得右心室流出道流速(0.96±0.53) m/s，肺动脉前向流速(1.02±0.60) m/s；同一时相测得右心室后壁与左心室前壁厚度比值为1.10±0.09。肺动脉与主动脉内径比值<0.65者8例，其中动脉导管内呈逆向血流信号5例，动脉导管内血流逆向的出现概率为62.5%，当肺动脉与主动脉内经比值≥0.65时，导管内均未见血流逆向。

1例右心室双出口胎儿产前超声各项测量数据与以上统计结果非常相似，所以产前超声诊断为法洛四联症。其数据如下：室间隔缺损5.9 mm，骑跨率50%，PA/AO 0.65，肺动脉流速0.74 m/s，右心室流出道流速0.65 m/s，右心室壁与左心室壁厚度比值1.18，动脉导管内无逆向血流信号，见表1。

3讨论

以往的研究表明[3-5]，主动脉根部增宽，骑跨于室间隔上，肺动脉或右心室流出道狭窄，室间隔缺损，右心室肥厚常提示胎儿法洛四联症。其他的超声表现，如彩色多普勒显示右心室流出道，肺动脉主干及左、右肺动分支内五彩花色血流信号；频谱多普勒右心室流出道，肺动脉主干及肺动脉分支内测及高速湍流频谱也都有助于诊断。

在法洛四联症胎儿中主动脉增宽最为常见，如果主动脉内径在正常范围内，发生法洛四联症的可能性微乎其微。胎儿随胎龄的增加，主动脉和肺动脉内径也相应增加，而且变化较大，但是肺动脉瓣环与主动脉瓣环之比相对恒定(1.0~1.2)，因此常用这一比值来衡量胎儿大血管有否异常增宽或狭窄。本组左心室长轴观、心尖五腔观均见主动脉根部明显增宽且骑跨，肺动脉瓣环与主动脉瓣环之比值也均<1.0，符合法洛四联症时圆锥隔向前上移位的基础病理改变，而且移位的程度和主动脉骑跨呈正比。法洛四联症时主动脉骑跨的范围跨度可以很大，曾有研究发现主动脉骑跨程度为15%~95%[6]。与以往研究表明不同的是,本组法洛四联症胎儿右心室壁未见增厚，肺动脉主干流速、右心室流出道流速也鲜有增快。这是因为胎儿时期体循环与肺循环压力基本相等，右心室的血流通过室间隔缺损，经左心室、降主动脉分流入体循环，不会造成右心室后负荷明显加重，因此胎儿很少出现右心室肥厚和肺动脉内的高速血流，即便存在严重的肺动脉狭窄，肺动脉的过瓣流速也难以超过3 m/s。

表1　16例法洛四联症产前超声心动图检查结果

法洛四联症易与大动脉位置接近正常法洛四联症型的右心室双出口相混淆。根据基本病理解剖特征，两种属于不同类型的先天性心脏病。Anderson和Jacobs[7]认为在影像学诊断时，主动脉骑跨超过50%应考虑存在右心室双出口的可能性。通过左心室与主动脉长轴、心尖五腔观均能观察大血管的位置关系。尤其是心尖五腔观，当主动脉比正常更靠右、靠前，起始部主动脉和肺动脉呈平行排列关系时，提示为右心室双出口；而法洛四联症中两条大血管起始部的交叉位置关系通常是存在的[8]。最后，正常心脏主动脉瓣和二尖瓣为纤维连接，右心室双出口时主动脉瓣下为圆锥结构，高分辨率的超声仪器可显示回声增粗，提示肌性连接。虽此点有利于鉴别诊断，但识别有难度，需要有经验的医师仔细分辨。

轻型法洛四联症胎儿由于肺动脉狭窄具有渐进性的特点，筛查时狭窄可不明显，肺动脉主干内亦无增快的血流，主动脉骑跨程度小而容易误漏诊。本组就有1例产前超声诊断为对位不良型室间隔缺损，后经胎儿磁共振成像和产后超声证实为法洛四联症。针对此类病例，超声心动图动态观察主动脉和肺动脉内径变化或者行胎儿磁共振成像检查是避免误漏诊的关键。

正常胎儿动脉导管持续开放，血流方向由右向左从肺动脉经动脉导管入降主动脉。法洛四联症时导管内可出现逆向血流信号。有学者对肺动脉瓣环与主动脉瓣环的比值和逆流存在与否进行相关性研究，认为肺动脉严重狭窄，越可能出现导管内逆流。从血流动力学的观点分析，逆流的出现是由于存在压力阶差，这为动脉导管两端间的压力差。其是主动脉骑跨、室间隔缺损、肺动脉狭窄和开放的卵圆孔共同作用的结果，简单认为导管内逆向血流与肺动脉狭窄程度有关不够全面。室间隔缺损大，主动脉增宽骑跨显著，肺动脉狭窄程度严重，肺动脉瓣环与主动脉瓣环的比值小，最终导管主动脉端与肺动脉端之间的压力差增大，动脉导管内血流异常的概率增加。

国外报道，法洛四联症的产前诊断最早在孕12周[9]。国内一致认为产前超声筛查胎儿心脏畸形宜在24周左右进行。本组诊断时间为20.3~28.0周，平均(24.2±2.2)周。典型的法洛四联症是一类能手术且治愈率高的先天性心脏病，Bailliard和Anderson[10]认为，法洛四联症根治术后30年的存活率>85%。英国曾有报道，不包括肺动脉闭锁或肺动脉瓣缺如的严重的法洛四联症，新生儿法洛四联症术后1年的存活率为97%，20年的存活率为95%[11-12]。然而，如果法洛四联症胎儿存在13、18三体或者22q11微缺失等染色体异常或合并其他心内外畸形则预后差,需要终止妊娠。该病的根治手术通常在婴儿4~6个月进行，手术类型的选择和手术预后与肺动脉狭窄程度、肺动脉分支发育情况密切相关，因而评价肺动脉主干及分支非常重要。当孕龄<20周，胎儿心脏小，如若孕妇腹壁外在条件又不佳，仪器分辨率不足以清晰显示心四腔和大血管为测量提供准确数据时，则不利于对预后进行初步估计。综合考虑到超声图像的获取、染色体检查时机、手术风险、必要的复查等因素，认为孕20~24周是进行胎儿心脏筛查的最佳时期，它能给产前咨询提供全面的信息，指导孕妇优生优育。

综上所述，在孕20~24周对胎儿进行心脏超声筛查，通过测量主动脉骑跨率，肺动脉主干与主动脉内径比值，肺动脉内血流及动脉导管内血流情况以及二尖瓣与主动脉瓣的连接类型，可以提高法洛四联症的产前超声诊断准确率，能给临床产前咨询提供可靠有利的帮助。影响胎儿法洛四联症产前咨询的因素还包括染色体是否正常，是否合并心外结构畸形，尤其是合并的其他心脏异常，如肺动脉闭锁、肺动脉瓣缺如、肺静脉异位引流等。本组样本量少，又均为单纯性法洛四联症，是研究的不足之处。在后续的研究中将增加病例数，扩大研究的范围，以期更好地服务于产前咨询。

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Study of Echocardiography in the Prenatal Screening of Tetralogy of Fallot

CHENYing-pei，XUHui-ying.

(DepartmentofUltrasound,FirstMaternityandInfantHospitalAffiliatedofTongjiUniversity,Shanghai200040,China)

Abstract:ObjectiveTo evaluate the diagnostic value of echocardiography in the prenatal screening of tetralogy of Fallot in order to improve the prenatal echocardiographic diagnostic rate of tetralogy of Fallot．MethodsEhocardiographic features of 17 fetuses with abnormal hearts admitted in Shanghai First Maternity and Infant Hospital Affiliated to Tongji University from Mar.2008 to Aug.2011 were retrospectively analyzed.Most of them were diagnosed as tetralogy of Fallot by prenatal echocardiography examination ormisdiagnosed by heart autoptical pathology or postpartum ultrasonography.ResultsThere were 16 cases diagnosed as tetralogy of Fallot by prenatal echocardiography,12 cases out of the 16 underwent postpartum autopsy,and 11 cases were confirmed as tetralogy of Fallot and 1 case as double-outlet right ventricle;4 cases out of the 16 were confirmed as tetralogy of Fallot by postpartum echocardiography.One case misdiagnosed as ventricular septal defect by prenatal examination was confirmed as tetralogy of Fallot by postpartum echocardiography.Fetus with tetralogy of Fallot has following basic heart characteristics:varying degrees of defects in interventricular septum of the heart with diameter of (4.81±0.83) mm;the aortic root,of necessity,overrode the muscular ventricular septum by (42±12)%;the aorta became wide and the pulmonary artery was narrow,the ratio between the inner diameters of pulmonary artery and aorta was 0.68±0.17;the right ventricular morphology had no significant change and the blood flow velocities in both right ventricular outflow tract and pulmonary artery did not increase much,only over 1.0 m/s in 3 cases.ConclusionConventional observation of the degrees of overriding of the aorta in the left ventricular outflow tract，ratio between inner diameters of pulmonary artery and aorta，pulmonary and ductus arteriosus blood flow,as well as the connection type of anterior mitral valve and aortic posterior wall can improve the prenatal diagnostic accuracy in fetuses with tetralogy of Fallot.

Key words：Tetralogy of fallot; Fetus; Echocardiography

收稿日期：2014-04-11修回日期：2014-07-29编辑：伊姗

doi：10.3969/j.issn.1006-2084.2015.10.075

中图分类号：R714.53

文献标识码：A

文章编号：1006-2084(2015)10-1916-03