Pierre－Robin综合征1例报道

毛晓燕，陈 婷

（泸州医学院附属医院儿科，四川泸州 646000）

Perrio－Robin综合征是临床上少见疾病。现报道近期本科收治病例1例，并总结其临床特点，提高临床医生对该病的认识。

1 临床资料

患儿，男，50d，因“咳嗽3d，发热1d”于2012年4月5日入院。G1P1，早产儿，孕周不详。出生时有窒息史，Apgar评分不详，出生体质量2.65kg。患儿生后易呛奶，饮奶量每餐约30mL。呼吸有喘鸣音，喜俯卧位。家族中父亲有腭裂，未进行诊治。入院查体：体温37.9℃，心率150次／分，呼吸54次／分，体质量3kg。反应差，发育差，哭声弱。前囟未闭，直径约0.5cm×0.5cm，平软无凹陷。眼距不宽，耳位不低。小下颌，后缩；咽腭弓高，见腭裂；舌大，舌根后坠，无唇裂。鼻翼扇动，唇周轻度发绀。吸气性呼吸困难明显，侧卧位或俯卧位可减轻。双肺呼吸音粗，可闻及中细湿啰音。患儿呈漏斗胸。心律齐，心音有力，未闻及杂音，无震颤。腹软，肝脾不大，未见胃肠型及蠕动波，肠鸣音正常。右侧阴囊见一肿物，可回纳。辅助检查：血常规 WBC 20.29×109／L，NEU 12.17×109／L，LYM 8.93×109／L，Hb 132g／L，PLT 194×109／L，CRP 113.8mg／L。超敏肌钙蛋白0.103ng／mL，肌酸激酶MB亚型13.35ng／mL。血气分析：pH 7.44，TCO229mmol／L，PCO240.7mm Hg，PO252mm Hg，HCO327.6mmol／L，SO288%。心脏彩超：先天性心脏病，卵圆孔未闭，房水平右向左分流，右心增大，右室壁增厚，三尖瓣轻度反流，肺动脉收缩压力50mm Hg。头颅CT：双侧脑实质弥漫性对称性密度减低影，双侧脑发育较差。入院诊断：Pierre－Robin综合征，急性支气管肺炎，先天性心脏病，漏斗胸，右侧腹股沟斜疝。入院后予以抗感染治疗，清理呼吸道。调整体位，改善呼吸道梗阻，并指导喂养。患儿体温降至正常，咳嗽气促减轻，支气管肺炎好转后要求出院。

2 讨 论

Pierre－Robin综合征，又称为小下颌－舌后坠－腭裂－呼吸困难综合征。于1923年由Pierre－Robin报道而得名，也称为Robin综合征。它表现为小下颌（对称性的后缩的小下颌），舌后坠（阻塞咽喉部空间），进而引起呼吸道梗阻，约达90%以上的患儿同时合并腭裂（位于腭部正中部位的U型或V型腭裂）。目前，是否将腭裂作为Pierre－Robin综合征诊断的必备条件还有争议。Pierre－Robin综合征的诊断尚缺乏统一标准，因而其发病率约为活产儿的1／8500～1／20000［1］。过去10年的病死率约为1.7%～11.3%，并且高达26%的患儿同时合并其他畸形［1－4］。Pierre－Robin综合征的发病机制尚不完全清楚。目前普遍接受的观点是，下颌骨的髁状窦发生中心受到干扰，下颌骨发育低下，早期下颌后缩。下颌畸形迫使舌后坠，舌头异常地往上往后生长，影响了舌部上方的腭后部在中线上方的闭合，致使腭弓在胚胎期10周以前无法闭合［5－6］。赖氏综合征（reyes syndrome，RS）具有遗传背景，Marques等回顾了单纯的RS患儿，其中，27.7%的家属有腭裂，提示了发病机制上有遗传背景。本例患儿的父亲也有腭裂畸形。Pierre－Robin综合征常合并其他畸形，应常规行染色体检查。其中，最常见的是stickler综合征（stickler syndrome，SS），约有11%～18%的 RS患儿同时合并SS［7］。SS是一种结缔组织病，包括眼睛（近视眼、视网膜脱离、白内障）、耳朵（神经性或传导性耳聋）、关节病。对于RS应该注意眼睛的问题，在患儿6～12个月的时候应该常规行眼科检查。

Pierre－Robin综合征患儿首先面临的问题是呼吸道梗阻，通过内窥镜了解梗阻的位置对于选择合适的治疗方式是非常必要的。临床上可以通过非手术及手术治疗的方式解除呼吸道梗阻。有报道称约70%的无合并其他畸形的Pierre－Robin综合征患儿可以通过非手术治疗成功解除气道梗阻。首先，可以采取前倾体位的方式，使下颌骨及舌的位置前倾，解除气道梗阻。如果单纯体位调整无法改善气道梗阻，可以安置鼻咽通气管解除气道梗阻。很多研究机构认为带管出院也是安全并且有效的治疗方法。而手术治疗方式包括舌牵引术、下颌松解成形术、气管切开术。

Pierre－Robin综合征患儿另一问题是喂养问题，约38%～62%患儿需要鼻胃管喂养［8］，而无合并其他畸形的Pierre－Robin综合征患儿约在1岁以后喂养状态可逐渐改善。所以，指导家属正确喂养对Pierre－Robin综合征患儿存活及正常生长有很重要的意义。

［1］Printzlau A，Andersen M.Pierre Robin sequence in Denmark：a retrospective population－based epidemiological study［J］.Cleft Palate Craniofac J，2004，41（1）：47－52.

［2］Holder－Espinasse M，Abadie V，Cormier－Daire V，et al.Pierre Robin sequence：aseries of 117consecutive cases［J］.J Pediatr，2001，139（4）：588－590.

［3］Marques IL，de Sousa TV，Carneiro AF，et al.Clinical experience with infants with Robin sequence：aprospective study［J］.Cleft Palate Craniofac J，2001，38（2）：171－178.

［4］Smith MC，Senders CW.Prognosis of airway obstruction and feeding difficulty in the Robin sequence［J］.Int J Pediatr Otorhinolaryngol，2006，70（2）：319－324.

［5］Evans KN，Sie KC，Hopper RA，et al.Robin sequence：from diagnosis to development of an effective management plan［J］.Pediatr，2011，127（5）：936－948.

［6］陶品武.Pierre Robin综合征3例［J］.实用医学杂志，2011，27（3）：543.

［7］Evans AK，Rahbar R，Rogers GF，et al.Robin sequence：a retrospective review of 115patients［J］.Int J Pediatr Otorhinolaryngol，2006，70（6）：973－980.

［8］Evans AK，Rahbar R，Rogers GF，et al.Robin sequence：a retrospective review of 115patients［J］.Int J Pediatr Otorhinolaryngol，2006，70（6）：973－980.