超声筛查胎儿唇腭裂42 例

2015-02-20施国鲜

云南医药 2015年5期

施国鲜

（禄劝县妇幼保健中心，云南昆明 651500）

唇腭裂是胎儿常见的畸形，应用超声筛查已成为产前诊断的重要方法，三维超声的应用为这一领域再次拓展了研究空间，使产前胎儿唇腭裂的诊断率明显提高。因此，二维声像图和三维技术联合应用于胎儿唇腭裂的筛查是一项有价值的产前诊断技术。

资料与方法研究对象为2012 年3 月30日－2014 年9 月30 日间，对在我院超声科产前检查的18 周～41 周的12 842 例孕妇常规进行胎儿口唇部的检查，其中11 437 例胎儿上唇显示清晰，1 405 例上唇显示不清，筛查出唇腭裂病例42 例，均经上级医院确诊且经临床证实，对所有胎儿的诊断结果记录并随访。

使用仪器：ALOKAα7 三维彩超，探头频率3.5MHz。

方法：孕妇取仰卧位，先显示胎头的冠状切面，再与脑中线垂直后慢慢向胎儿颜面部移动，显示胎儿口唇部结构，要特别注意其形态结构有无异常，上唇连续性及有无回声失落，在这一过程中冠状面扫查是最重要的，但要结合矢状面等多切面扫查。在选定最佳二维图像的同时应用三维成像，并观察其形态结构及连续性。检查腭部时，将探头稍向鼻下移动即探及骨性腭部，或经下颌三角进行扫查，检查胎儿腭部及上牙槽突有无连续中断、回声失落，判断有无腭裂及上牙槽突裂。

结果 12 842 例胎儿中11 437 例胎儿上唇显示清晰，1 405 例上唇显示不清，B 超显示率为89.1%，筛查出唇腭裂病例42 例，检出率为3.7‰。其中Ⅰ度3 例，为7.14%，Ⅱ度14 例，为33.33%，Ⅲ度25 例，为59.52%；单侧唇裂31 例，为73.81%，双侧唇裂9 例，为21.43%，中央性唇裂2 例，为4.76%；合并腭裂26 例，为61.90%，未合并腭裂16 例，为38.09%；合并其它畸形9例，为21.42%，未合并其它畸形的33 例，为78.57%；小于20 周3 例，为7.14%，20～28 周27例，为64.29%，28～41 周12 例，为28.57%；年龄分组：小于20 岁4 例，为9.52%，20～35 岁32例，为76.19%，大于35 岁的6 例，为14.29%。漏诊2 例，为单纯腭裂，漏诊率为1.4‰。具体见附表。

讨论我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，出生缺陷引起较高的围产儿发病率和死亡率，不仅给患儿、家属及社会带来严重的身心痛苦和经济负担，更是成为影响我国人口素质的重大问题。唇腭裂是胎儿最常见的面部畸形，有的伴有染色体异常，超声检查又是筛查唇腭裂畸形的主要手段与方法，但超声检查因检查的孕周、仪器、胎儿体位、技术水平等原因存在很大的差异。因此，掌握适当的检查方法与技巧，尽可能地避免唇腭裂畸形的漏诊，减少严重出生缺陷儿的出生，可以提高我国的出生人口素质，给家庭、社会减轻不必要的负担。

胎儿唇腭裂声像图特点：二维声像图显示上唇部弧形光带连续中断，回声失落。三维超声则更加立体、形象地显示患侧唇部回声缺失。以上两点可明确诊断胎儿唇裂畸形。若上唇回声连续中断，于一侧出现一个裂隙为单侧唇裂畸形，若在两侧分别出现一裂隙为双侧唇裂畸形，若在上唇中央出现一裂隙为中央性唇裂。根据唇裂的程度又分为Ⅰ度，Ⅱ度，Ⅲ度。裂隙仅限于唇红部为Ⅰ度唇裂；裂隙达上唇皮肤但未达鼻底为Ⅱ唇裂；从唇红到鼻底完全分开为Ⅲ唇裂。Ⅰ度，Ⅱ度为不完全唇裂，Ⅲ度为完全唇裂[2]。完全性唇裂表现为唇线回声失落较宽，裂隙向头侧延伸达鼻根部，鼻外形失常，不对称，患侧鼻梁塌陷，向健侧移位。伴腭裂时，主要表现为骨性腭部回声失落，鼻部与口唇部超声切面位置异常。伴上牙槽突裂时表现为上牙槽突连续性中断，回声失落。超声对软腭裂及部分性腭裂诊断较困难。

胎儿在胎龄小于18 周时，其鼻唇部体积小、回声弱，难以分辨，孕38 周后，因足月胎儿较大、羊水少，胎头位置相对固定等因素，使唇部显示困难，因此，胎儿唇部检查宜在羊水较多、活动度大的20 至28 周为最佳。