超声检查对胎儿泌尿系畸形的诊断作用

何欢蓉

重庆市大渡口区妇幼保健所（400000）

孕期超声检查已经成为中国乃至全世界产前保健过程中的重要部分，对于胎儿各系统的畸形和病变具有至关重要的诊断作用。多种胎儿畸形在产前确诊后可以进行宫内干预或在产后及时治疗。然而，很多先天性疾病通过超声诊断尚不能确定，或产前的超声表现与产后临床结局不一致，这成为孕期超声诊断的不足之处。本文就常见的胎儿泌尿系畸形超声诊断的要点和研究进展进行综述。

1 正常胎儿泌尿系统超声表现

经腹超声在孕15周后才能显示正常胎儿的肾脏［1］。在胎儿发育过程中，肾脏的长度逐渐增加，超声通常采用肾盂的前后径（APD）评估胎肾扩张程度。孕中期胎肾APD＜4mm或孕晚期＜7mm均为生理性的胎肾扩张［2］。正常胎儿的输尿管直径＜5mm，产前超声一般不能分辨［3］。孕12周后经腹超声可以观察到膀胱，膀胱增大可能是尿路梗阻的表现。孕中期和孕晚期的胎儿膀胱大小尚无统一标准，有研究认为在孕10～14周，膀胱的纵向直径应＜6mm或小于顶臀径的10%［4］。孕8～10周时胎儿就已经开始产生尿液，到16周后，胎儿尿液成为羊水的主要成分，因此，在孕中期和孕晚期羊水量的异常可能是尿路病变的先兆［5］。

2 先天性泌尿系统异常

2.1 肾盂积水

肾盂积水是最常见的胎儿尿路异常，是许多尿路病变的重要标志。但是目前仍缺乏对其特异性诊断标准，严重程度的分类也存在一定争议，但总体上，随着肾盂积水的程度增加，产后发生永久性病变的风险升高［6］。测量肾盂的APD是诊断肾盂积水的常用方法，测定时取肾盂成像的横轴齐肾门水平，其大小依赖于胎龄。有一项荟萃分析［2］认为：采用孕33周前后胎肾APD分别＜4mm和＜7mm作为胎肾扩张的阈值，对于预测产后永久性肾盂积水以及是否需要手术治疗的特异性较差。但在整个孕期，APD＞15mm都是重度肾盂积水的标志，与产后梗阻性病变的风险呈正相关，并可用于早期预测产后重度肾盂积水［7］。胎儿肾盂积水应在娩出5～7d行超声复查，这样既可以避免因新生儿脱水而低估肾盂积水的程度，又可以等待轻度的肾盂积水自行消失，避免不必要的假阳性；胎儿较严重的积水应考虑行宫内肾盂插管引流术［8］。另外，肾盂扩张可能是某些染色体疾病的外在表现，因此确诊后应进行胎儿染色体检查。新生儿确诊肾盂积水后可预防性使用抗生素，并及时进行病因治疗。

2.2 肾盂输尿管连接部梗阻

肾盂输尿管连接部梗阻是肾盂积水最常见的原因，它主要是由于近端输尿管与肾盂输尿管交界处的输尿管节段狭窄，使该节段蠕动紊乱和排空障碍所致。其他引起肾盂输尿管梗阻的原因包括黏膜皱褶、输尿管息肉和输尿管受压。诊断肾盂输尿管连接部梗阻的主要超声影像学表现为肾盂和（或）肾盏扩张，肾脏横切面上肾盂前后径＞10mm，而膀胱和对侧的输尿管正常［9］。肾盂输尿管连接部梗阻引起的新生儿肾盂积水常常无明显症状。很多单纯的一侧胎儿肾积水可在系统超声检查时被发现，需要在出生后48h复查，并在4周内进行泌尿外科咨询，只有极少数怀疑双侧均发生肾盂输尿管连接部梗阻的患者才需住院手术修复［10］。

2.3 膀胱输尿管返流

膀胱输尿管返流是肾盂积水的另一种常见原因，其发生率约占儿科就诊人群的1%。其主要超声表现亦为肾盂轻度扩张甚至完全正常，因此在产前和出生后短时间内使用超声检查明确诊断难度较大［11］。超声表现正常者仍不能排除膀胱输尿管返流的可能，有15%～40%的假阴性率，这需要在产后进行排尿性膀胱尿道造影以确诊［12］。

2.4 多囊性肾发育不良

超声是产前检测多囊性肾发育不良的有效方法，其主要的超声特点包括：双侧肾脏增大，伴有实质性回声增强，肾区内可见多个大小不等的囊泡结构。但胎儿多囊性肾发育不良常被误诊为肾盂积水，多囊性肾发育不良与肾盂积水相鉴别的要点包括：①有多个大小不等的囊性病变且互不交通；②囊肿之间缺乏功能性的中介实质；③产后核素肾图证明皮质缺乏功能。多囊性肾发育不良的产后鉴别必须使用超声复查1次以上，并可以结合核素扫描检查。目前有两种关于胎儿多囊性肾发育不良起因的假说：一个认为它是孕早期尿路严重梗阻造成的，包括肾盂输尿管交界部的梗阻和输尿管梗阻；另一个认为是输尿管功能紊乱所致。在治疗方面，产前确诊为多囊性肾发育不良的新生儿可以预防性使用抗生素直到使用排泄性膀胱尿道造影检查诊断确定正常之后。但是，若系统超声提示对侧肾脏正常，则不需行排泄性膀胱尿道造影［13］。对多囊性肾发育不良的管理目前也仅限于使用系统超声监测。

2.5 巨输尿管症

对于超声检查时胎儿膀胱现象正常，且排除了下尿路梗阻的输尿管扩张病例可以诊断为胎儿巨输尿管症。产后复查超声，输尿管直径＞7mm的新生儿可确诊为巨输尿管症，主要可以分为梗阻型、返流型、梗阻返流型和无梗阻无返流型。其中梗阻型巨输尿管症是指产后排泄性膀胱尿道造影提示无膀胱输尿管返流的类型，它主要是由于末端输尿管与膀胱连接处发育障碍所致。多项研究表明，产前诊断为巨输尿管症的胎儿在出生后需要外科干预的情况并不多，可能不足30%，主要干预人群是输尿管直径增大、同侧肾盂积水程度增加和核素扫描同侧肾功能下降的梗阻型巨输尿管症患者［14］。

2.6 输尿管疝

产前超声检查中出现远端输尿管异常囊状扩张或出现膀胱内囊性损伤，特别是发展为肾盂积水时，常常提示输尿管疝。产前诊断为输尿管疝的胎儿可以在出生后到泌尿外科咨询和管理［15］。

2.7 肾发育不全

肾发育不全可以是双侧或单侧发病，主要由于是在胎儿发育的第一个月内，输尿管芽未与后肾胚发生适当的相互作用，双侧肾发育不全在正常活产婴儿中的发生率为1／10 000～3／10 000，大多数肾发育不全的胎儿无法生存［16］。主要超声表现为胎儿正常肾窝位置或盆腔、腹腔内没有探及肾脏回声。因为没有胎尿产生，将导致羊水过少和肺部发育不良。单侧肾发育不全较为多见，在活产婴儿中的发生率为1／1000。先天性孤立肾并不是致死性的，但是单肾发育不全常常潜在地合并有双侧的肾脏病变，约半数的单侧肾发育不全合并有对侧肾脏功能异常［17］。单肾发育不全也常合并内生殖器的发育异常，如男性的同侧输精管、精囊、附睾的畸形和女性的双子宫、双阴道畸形以及卵巢、输卵管异常等，需要在产后进行手术治疗［18］。双侧肾脏缺如是致死性的畸形，需在确诊后终止妊娠。

3 下尿路梗阻

超声发现胎儿肾积水（单侧或双侧）、巨膀胱、后尿道扩张（锁孔征）和羊水过少等情况时应考虑下尿路梗阻可能，并在妊娠过程中给予高度关注和密切监测，新生儿出生后也需要专科护理，并尽早进行出生后干预，以缓解阻塞。引起下尿路梗阻的3个最常见原因是后尿道瓣膜、尿道闭锁和梅干腹综合征［19］。使用超声检查区分这些疾病难度较大，因为其临床表现非常相似而容易混淆，超声在检测胎儿下尿路梗阻中具有良好的灵敏度（可达94%），但其特异性低（仅43%）［20-22］。

3.1 后尿道瓣膜

后尿道瓣膜在活产男婴中的发生率约为1／8000，也是导致新生儿下尿路梗阻最常见的原因。它主要是先天性、梗阻性的膜结构阻塞于后尿道，导致膀胱出口梗阻［23］。后尿道瓣膜超声表现为膀胱巨大，最大暗区＞5cm，且逐渐增大，继而出现输尿管和肾盂肾盏扩张，最后出现巨大输尿管和严重肾积水，可在宫内或新生儿期进行手术治疗［24］。

3.2 尿道闭锁

尿道闭锁的发病率因其严重的致死性而很难统计，但总体上较低，它是羊水过少的胎儿发生下尿路梗阻的第二常见原因。该病的胎儿超声特异性不明显，常通过合并有巨大膀胱、肾盂积水和其他器官异常（如肛门闭锁）等情况而诊断。在胎儿镜下手术可以在一定程度上减小尿道闭锁的致死率［25］。若宫内治疗效果不佳应尽早终止妊娠。

3.3 梅干腹综合征

梅干腹综合征是一种以腹壁肌肉缺陷或缺如（腹部呈深紫色）、泌尿道不同程度扩张和腹内睾丸为主要特点的泌尿系统三联征，在活产男婴中的发生率约为3.8／100 000［26］。胎儿泌尿系超声主要表现为膀胱巨大，膀胱壁及胎儿腹壁极薄。患有梅干腹综合征的下尿路梗阻患儿的临床表现较尿道闭锁和后尿道瓣膜者更加多变，故确诊和干预的难度更大。对于这类患者应行羊水穿刺，合并有染色体异常的胎儿应尽早终止妊娠［27］。

4 严重膀胱畸形

严重的膀胱畸形包括膀胱外翻和泄殖腔外翻，两者在正常活产新生儿中的比例分别为1／50 000和1／200 000。这两个罕见的情况均可在产前明确诊断［28］。膀胱外翻主要是前腹壁肌肉组织和盆底骨骼的畸形，可导致平坦的膀胱板暴露，进而引起耻骨联合分离、腹直肌筋膜缺陷和外生殖器畸形。主要超声表现：下腹壁正中部与膀胱前壁的结缔组织与肌组织缺损、变薄甚至破裂，可以合并下腹裂缘与膀胱壁裂缘融合。泄殖腔外翻则是膀胱分离成两半，两者之间是后肠（最常见的是一段回肠）。主要超声表现：盆腔内无膀胱显示，但可以有正常的双肾及羊水，常合并有脐膨出，胎儿下腹前壁脐带附着下方探及小包块回声；另一个重要特征为“象鼻征”，即脐膨出下方可见不规则的长形物并有肠管回声，易误诊为生殖系统异常。虽然这些畸形非常严重，但仅有约10%的膀胱外翻和泄殖腔外翻的胎儿可以在宫内诊断。尽早识别胎儿膀胱或泄殖腔外翻对于新生儿的处置有一定的影响［29］。一般情况下，有泄殖腔或膀胱外翻的胎儿应在三级保健中心分娩，并进行适当的新生儿重症监护以及外科处置。有些婴儿需要积极的护理和复苏，也有许多需要在新生儿期进行畸形器官的矫治手术。

5 总结与展望

超声检查是产前保健和产前筛查必不可少的一个组成部分，对于发现泌尿系异常的胎儿特别敏感，为大多数患有泌尿系畸形的患者争取了产前干预和产后处理的时间。目前，对于超声所发现的胎儿泌尿系统异常，大多数病情较轻者只需要在妊娠期间进行严密观察或采取保守治疗的方式处理，而有些情况则需要进行宫内干预或产后早期治疗。产后早期治疗是目前应对胎儿泌尿系统异常的主要措施，但是，目前国内外已有学者开始尝试胎儿镜宫内紧急处置，甚至开展了胎儿开放性手术等多种治疗方式，为胎儿畸形的治疗开辟了新途径。

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