原发性直立性震颤一例

王本孝 秦彬 牛祥 王俊珺

原发性直立性震颤一例

王本孝 秦彬 牛祥 王俊珺

原发性直立性震颤；震颤频率；氯硝西泮

[1]Jamtahal A, J Larner. Shaky legs? Think POT! [J].Age Ageing, 2009, 38(3): 352-353.

[2]Yaltho TC, Ondo WG. Orthostatic tremor: a review of 45 cases[J].Parkinsonism Relat Disord, 2014,20(7):723-725.

[3]Wegner F, Strecker K, Boeckler D,et al. Intact serotonergic and dopaminergic systems in two cases of orthostatic tremor[J].J Neurol,2008,255(11):1840-1842.

(本文编辑：邹晨双)

10.3969/j.issn.1006-2963.2015.05.020

234011 安徽省皖北煤电集团总医院(蚌埠医学院第三附属医院)神经内科

王本孝，Email：wangbenxiao@126.com

R742.5

D

1006-2963 (2015)05-0378-01

2015-02-22)

1 病例报告 患者女，61岁。因“双下肢震颤3个月余”于2014-03-05入作者医院。患者于入院3个月前被家人发现其站立时有双下肢震颤，与体位变化有关，在坐立、平卧及行走时无震颤，于当地医院就诊，诊断为“帕金森病”，口服多巴丝肼(0.0625 g 3次/d×2周；0.125 g 3次/d×2个月)后未见效果，遂来作者医院就诊。病程中患者无双上肢、下颌震颤，无肢体活动障碍，未发现步态异常。否认有糖尿病、高血压病；否认家族中有类似病史；否认有氟桂利嗪、甲氧氯普胺及吩噻嗪类等药物应用史。查体：神清，言语清楚，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0 mm，光反射存在，无眼震，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，颈软，心肺腹未见异常，双下肢无水肿，四肢肌力与肌张力正常，站立时可见双下肢震颤，步态正常，双侧指鼻试验及跟膝胫试验阴性，双侧腱反射正常，双侧Babinski征阴性。实验室检查：肝肾功能、电解质、血糖、甲状腺功能五项及血常规均正常；右下肢肌电图示震颤频率约为15～18 Hz。头颅MRI示未见明显异常。诊断为“原发性直立性震颤”，予口服氯硝西泮 1.0 mg早晚各1次治疗后，患者站立时震颤明显减轻而出院。

2 讨论 原发性直立性震颤于1984年由Heilman提出，是一种少见的原因不明的，仅在直立时出现肢体高频震颤(13～18 Hz)，行走、坐位或卧位时症状减轻，体检时神经系统没有明显的阳性体征，头部影像学检查没有器质性病变的神经系统综合征[1]。目前原发性直立性震颤的机制尚不完全清楚，有研究显示震颤时双侧小脑对侧豆状核和丘脑的血流量增加，但橄榄核或外周传入传出通路异常以及小脑原发病都可能导致小脑功能亢进，缺乏特异的定位体征[2]。Wegner等[3]研究发现原发性直立性震颤患者所有受检肌肉的活动均具有高度相关性，推测该病具有独特的中枢振荡器，该振荡器必须足够强大，以控制正常的皮质脊髓束和延髓脊髓束的活动。

该病例还需与特发性震颤、帕金森病、甲状腺功能亢进、小脑或脑干病变引起的震颤相鉴别。特发性震颤又称家族性特发性震颤，是临床常见的运动障碍性疾病，姿势性或动作性震颤是惟一表现，缓慢进展或长期不进展，震颤常见于手，其次为头部震颤，极少患者出现下肢震颤，震颤频率约为4～12 Hz，本例患者无家族史，且其肌电图频率、震颤特点均不符合特发性震颤的特点；帕金森病的特征性症状为不对称性运动迟缓、震颤、僵直和姿位不稳，震颤为静止性震颤，震颤频率约为4～6 Hz，本病在肌电图频率、震颤特点上均不支持帕金森病；甲状腺功能亢进的震颤为姿势性或动作性，震颤频率约为8～12 Hz，该患者的甲状腺功能检查及肌电图检查不支持；小脑或脑干病变引起的震颤为意向性震颤，频率通常5 Hz以下，多伴有小脑或脑干损害的其他症状与体征，结合头颅MRI检查未发现异常，故不考虑。原发性直立性震颤的治疗首选氯硝西泮，疗效不佳者也可用加巴喷丁治疗。本例患者以直立位时出现下肢震颤，平卧、坐位及行走时震颤消失，无眼震，四肢肌张力及肌力均正常，无共济失调，病理征阴性，头部MRI检查没有明显异常，在服用氯硝西泮后震颤明显减轻，也支持原发性直立性震颤的诊断。