儿童胼胝体发育异常的磁共振成像影像分析及临床价值

1.石河子大学医学院第二附属医院(新疆兵团医院)影像中心(新疆 乌鲁木齐 830000)

2.新疆农一师医院CT室(新疆 843000)

马 静1 方 佳1 波拉提1 马 钦1 何新雄2 宋法亮1

胼胝体发育异常是常见的颅脑发育畸形[1]。分为胼胝体发育不良和胼胝体不发育，可以表现为单纯的胼胝体发育异常，也可伴有其他的脑发育异常。患儿表现为发育迟缓，智力低下、癫痫等。本文总结了132例儿童胼胝体发育不良的MR影像学表现及临床资料，旨在提高对胼胝体发育异常的MR影像表现及临床价值的认识。

1 材料及方法

1.1 临床资料 对石河子大学医学院第二附属医院2013年1月～2013年12月期间，行头颅核磁共振检查的0～14岁儿童的328例影像图像进行回顾性分析。其中132例被诊断为胼胝体发育异常。对该132例患者的影像及临床资料进一步完善，汇总并分析。0～6岁患儿，通过盖泽尔发育诊断量表(Geselldevelopmental scale)，6～14岁儿童采用韦氏儿童智力量表(WISC)测查发育商(developmentalquo2 tient,DQ)以推断智力水平，分为4级：轻度智力低下：55分≤DQ≤75分，中度40分≤DQ≤54分，重度25分≤DQ≤39分,极重度DQ＜25分[2]。

1.2 MR检查方法 采用飞利浦1.5 T超导磁共振扫描仪行常规SE T1WI(TE 18 sec，TR 407sec)横断面、GRE T2WI(TE 110 sec，TR 3980sec)横断面、矢状面扫描。层厚5mm所有患儿安静入眠后，取仰卧位，头颅至于头线圈中央。扫描时间约6min。

2 结 果

2.1 胼胝体发育异常的一般资料及临床表现 132例患儿中，男89例，女43例，年龄1月～13岁，少数民族(哈、维)109例，汉族23例。患儿临床表现为不同程度的发育迟缓，智力低下者117例，无诱因抽搐者47例，外伤偶然发现者2例，并无明显特殊表现者13例。

2.2 胼胝体发育异常的MR影像表现

2.2.1 单纯性胼胝体发育异常的MR表现：单纯胼胝体发育不良者40例，其中胼胝体完全未发育者2例，表现为矢状位胼胝体结构未见显示。部分未发育者13例，表现为胼胝体膝部、或体部部分未发育，而体部部分及压部、嘴部结构显示清晰。胼胝体发育不良者11例，表现为胼胝体呈细线状或窄带状，四部分结构尚完整。胼胝体部分发育不良者14例，表现为胼胝体结构完整，但体部和膝部明显变薄。单纯性胼胝体发育异常在横断位图像上表现为胼胝体膝部和压部横向纤维影消失，双侧侧脑室不同程度分离，三脑室上移。

表1 不同类型的胼胝体发育异常的患儿的临床主要症状

图1-2 胼胝体发育异常伴巨脑回、局部微小脑回。T2WI矢状位显示胼胝体呈细线状，脑表面光滑，皮质层增厚，白质减少，横断位显示双侧侧脑室增宽，前后脚圆钝，右侧侧脑室后脚明显扩张，右侧侧脑室旁局部微小脑回。图3-5 胼胝体发育异常伴脑裂畸形。T2WI矢状位显示胼胝体体部及压部变窄，外侧裂与异常脑裂贯通，横断位可见右侧侧脑室后脚延伸至脑表面，透明隔消失。图6 胼胝体发育异常伴脑积水，多微小脑回。T2WI矢状位可见胼胝体呈细线状，压部显示不清，侧脑室明显扩张、三脑室增宽，前移，蛛网膜下腔增宽，脑回窄小，脑沟增宽。图7 胼胝体发育异常伴颅骨畸形。T2WI矢状位可见胼胝体变窄，形态不规则，顶部颅骨变薄，局部凹陷。图8 胼胝体发育异常伴无脑畸形。T2WI矢状位可见胼胝体膝部呈短小细线状，余部分未见显示，脑室增宽、扩张，幕上未见脑组织。图9-10 胼胝体发育异常伴结节硬化、四脑室巨细胞星形细胞瘤。T2WI矢状位可见胼胝体变窄，压部未见显示，侧脑室增宽，延侧脑室壁可见低信号结节状突起，四脑室内可见混杂信号的类圆形占位。T1WI增强可见侧脑室壁的结节强化，四脑室内病灶实性部分明显强化。图11-12 胼胝体发育异常伴脑贯通畸形囊肿。T2WI矢状位显示胼胝体细窄，体部后部及压部未见显示。与侧脑室相连可见多个薄壁囊样高信号，通向脑表面， T1WI增强显示，内部未见强化，囊壁部分轻度强化。

2.2.2 胼胝体发育异常伴其他脑发育异常的MR表现：胼胝体发育异常伴其他脑发育异常者92例，是除了单纯性胼胝体的结构或形态异常，还伴有包括侧脑室增大或形态不对称伴三脑室上移、脑积水，透明隔缺如或透明隔间腔，灰白质异位、脑裂畸形、巨脑回、多小脑回、无脑回、积水性无脑畸形、脑白质发育不良，颅骨发育畸形，先天性表皮样囊肿及结节性硬化伴四脑室室管膜瘤。部分病例影像表现如图1-7。

2.3 患儿胼胝体发育异常的影像表现与临床主要症状 影像表现为不同类型的胼胝体发育异常的患儿的临床主要症状及程度有所不同，见表1。

3 讨 论

胼胝体发育不良发病原因尚不完全明确，该病为X染色体隐性遗传，主要为8，13-15及18染色体的异常。文献认为可能与母体在怀孕期间接触X射线、饮食缺乏维生素B相关，产后的缺血缺氧性脑病、外伤、感染、中毒、肿瘤等也可成为致病因素[3]，导致胼胝体继发性发育障碍。本研究中，83%的患儿为哈族、维族，这主要由于与该民族近亲结婚发生率高，而导致的染色体变异的几率较大。追溯病史也有少部分患儿有产后缺氧缺血性脑病的病史，1例患儿伴有脑肿瘤。

胼胝体是双侧大脑半球最主要的联合结构。胼胝体在解剖上由四个部分组成，在胚胎第10周左右开始发育，并依循从前向后发育的顺序，即胼胝体膝部最先发育，其后为体部、压部，但是，胼胝体嘴部是最后发育的。该发育过程决定了胼胝体压部、嘴部的缺如或发育不良是最常见的类型。本研究结果与之相符，在胼胝体部分异常的病例中，胼胝体压部、嘴部或二者均发育不良是最常见的。本研究中，胼胝体完全发育不良表现为胼胝体结构完整，但是菲薄，宽度小于16mm。虽然，部分学者通过病理的研究认为所有的患儿都有或多或少的胼胝体纤维束存在，从而无胼胝体缺如之说[4]。但是在大多的描述胼胝体发育异常的文献中，仍然提到胼胝体完全未发育的类型。我们的结果中，有2例未观察到确切的胼胝体结构，由于我们的扫描序列为常规的头颅扫描，对颅内纤维结构的细节的显示不如磁共振弥散张量成像，磁共振弥散张量成像将对胼胝体细微结构的显示有更大的帮助[5]。

约50%的胼胝体发育异常伴有其他的脑发育异常[6]。如灰白质异位、脑脂肪瘤、脑裂畸形、无脑、脑膨出Chiari畸形、Dandy-Walker综合征、脑回畸形、脑积水、脑白质改变等等。本研究结果显示，胼胝体发育异常除与以上各种脑发育异常伴发外，我们观察到1例胼胝体发育不良伴脑裂囊肿，1例伴有结节硬化、四脑室巨细胞星形细胞瘤，1例伴颅骨发育异常。这在目前现有报道中，十分罕见[7、8]。

胼胝体是一大块有髓纤维的集合体，占幕上神经的11%，胼胝体发育异常的临床表现与其伴发畸形密切相关。常表现为不同程度的智能发育迟缓、癫痫、脑积水、视觉障碍、触觉定位障碍等。单纯的胼胝体发育异常症状较轻，或者并无明显临床症状。也有研究认为，其临床症状与伴发畸形并无明确相关性。本研究的患儿大多表现为智能发育障碍和癫痫,伴有其他脑发育异常的患儿症状较单纯胼胝体发育异常的重。这是由于胼胝体起源于大脑皮质纤维，与皮质发育密切相关，可引起各液的纤维束发育缺陷，引起相关症状。

胼胝体发育异常通常可以通过CT、MR做出明确诊断。由于MR对脑组织的分辨率更高，对其结构及伴发畸形的显示更为详细。MR平扫即可做出诊断和评估，无需增强。表现为：胼胝体部分或完全缺如；胼胝体部分或完全变窄，厚度小于16mm；第三脑室增宽，上移，侧脑室间距增宽，常可见透明隔缺失或间腔形成；另外，其伴发畸形可有相应的影像表现，如脑积水；白质内见到灰质信号；中线区的脂肪瘤；巨脑回；多微脑回；脑白质内多发的异常信号；异常脑裂及脑贯通畸形等。

总之，磁共振成像可以显示各种类型的胼胝体发育异常，并完整全面的显示其伴发的各种脑发育异常，对临床诊断和评估及康复治疗起到重要的作用。

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