幼儿全身泛发纤维瘤病一例

何文飞 王城 张红梅 谢贤镛

幼儿全身泛发纤维瘤病一例

何文飞 王城 张红梅 谢贤镛

患儿女,14个月。生后11个月在枕凸、下唇、腰背部、双手指及左脚趾关节处出现皮下无痛性肿块,此后逐渐增大。1个月后头颅肿块数目增多、增大,至双侧颞顶呈线性分布,最大直径约2 cm×2 cm。2个月后到我院就诊,肿块数目及大小未再继续增多、增大及转移。

体检:生长发育正常,营养良好,各系统检查无异常。专科情况:头颅枕部、双侧颞部见数枚肿块(图1a),最大直径约2 cm×2 cm,肿块呈线性样分布;下唇1枚肿块,直径约黄豆大小;腰背部(L3-4间)脊柱区见1枚肿块,约2 cm×1 cm;双手指和左脚趾第2关节受累(图1b),大小不等。所有肿块均为皮下实性包快,质地较硬,边界清,活动尚可,呈半球状,无红肿热痛不适反应,与表皮无粘连,不伴有头颅、关节等畸形,无活动障碍。X线摄片未见颅骨有破损及融合;B超:头部肿块提示实性包块,无明显血流信号,腹部未见明显异常;头颅CT未见明显异常。血常规、肝肾功能未见明显异常。头部皮下肿块组织病理检查:表面尚光滑,切面灰白色,质中,实性;HE染色镜检细胞核梭形或纺锤形,染色质空泡状,大量同心圆纺锤体瘤细胞聚集,有1或2个核仁,无明显细胞异形性和多形性,细胞胞质呈嗜酸性,包涵体肌性成纤维细胞增生,符合幼儿型纤维瘤病(图2)。

图1 患儿头颅及右手指部实性肿块 1a:枕区及右侧颞部数个实性肿块;1b:右手指关节处结节

图2 头部皮下肿块组织病理学检查(HE×200) 2a:大量同心圆纺锤体瘤细胞聚集;2b:嗜酸性包涵体肌性成纤维细胞增生

讨论1954年Stout首次［1］报道了婴幼儿纤维瘤病(infantile fibromatosis，IF),临床表现为全身皮下无痛性肿块。2002年WHO肿瘤病理学及遗传学分类中将其界定为“肌纤维瘤/肌纤维瘤病”,肿瘤细胞为具有收缩功能的肌样细胞,属良性肿瘤,孤立性者称肌纤维瘤,多发者称为肌纤维瘤病［2］。临床上60% ～80%于出生后数月或2岁内发病,大多数为皮肤或浅表组织的孤立性肿块,常见于头颈部及躯干部,表现为无痛性孤立性肿块,有时也可累及骨骼和内脏等［3］。本病可能属常染色体显性遗传病［2］。病理上以成纤维细胞或肌性成纤维细胞中出现嗜酸性的半球状胞质包涵体最具特征性［4］,本病主要依靠病理确诊。本病是一种纤维组织增生性病变,具有复发、自行消退甚至恶变倾向,主要需与婴儿型纤维肉瘤鉴别,其组织学检查细胞丰富,异形性明显,鱼骨形排列,常见出血、坏死表现,还可通过遗传学基因检测鉴别［2，5］。本文病例组织学检查可见长梭形或纺锤形细胞,内富含小而圆形嗜酸性胞质包涵体,符合幼儿型纤维瘤病,结合患儿全身表现,诊断为幼儿全身泛发纤维瘤病。文献报道孤立性或只累及软组织和骨的多灶性病变预后良好［6］,但累及内脏以及全身广泛性病变,治疗预后差,患儿常在数天或数周内死于呼吸窘迫或腹泻［7］。但本病例随访3个月,生长发育如常,头部肿块、双手指及左脚趾关节处肿块有缩小,余肿块无明显变化。

［1］Stout AP.Juvenile fibromatoses［J］.Cancer，1954，7(5):953-978.

［2］Razek AA，Huang BY.Soft tissue tumors of the head and neck:imaging-based review of the WHO classification［J］.Radiographics，2011，31(7):1923-1954.

［3］李建宏，王明和，胡廷泽.婴儿型肌纤维瘤病的临床特点［J］.中华小儿外科杂志，2002，23(4):301-303.

［4］唐艳，刘绍泉，杨鹏，等.婴幼儿纤维瘤病临床病理分析［J］.临床与实验病理学杂志，2007，23(1):66-68.

［5］李跃荣，马继东，叶辉.小儿侵袭性纤维瘤病的病因及临床分析［J］.中华肿瘤杂志，2000，22(3):259.

［6］TorenA，Perlman M，Polak-Charcon S，et al.Congenital hemangiopericytoma/infantile myofibromatosis: radical surgery versus a conservative “wait and see“approach［J］.Pediatr Hematol Oncol，1997，14(4):387-393.

［7］Ruparelia MS，Dhariwal DK.Infantile fibromatosis:a case report and review of the literature［J］.Br J Oral Maxillofac Surg，2011，49(6):e30-32.

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.08.024

637000四川省南充市,川北医学院附属医院儿外科、国家卫生部内镜诊疗技术培训基地、川北医学院肝胆胰肠疾病研究所(何文飞、王城),肿瘤科(张红梅),病理科(谢贤镛)

王城,Email:wangchengemail@126.com

2013-08-07)

(本文编辑:颜艳)