家族性病态窦房结综合征3个家系报告

蒲春华，周 鹏，李 璐，蒋立成

(成都医学院第一附属医院，成都610050)

家族性病态窦房结综合征(简称病窦综合征)临床罕见，我院通过门诊及住院调查，收集了3个家系家族性病窦综合征的病例。现报告如下。

临床资料:家系1:先证者(Ⅱ1)女，57岁，因头昏、黑朦3年，加重伴心悸1月于2008年5月入院。查体:心率54次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。心电图示窦性心律，P-R间期固定为0.10 s。动态心电图示窦性心动过缓伴窦性停搏，交界性逸博。诊断为病窦综合征，安装人工起搏器后，头昏、黑朦、心悸等症状消失。家系调查4代14例中Ⅱ1、Ⅲ1、Ⅲ3共3例符合病窦综合征诊断标准。见图1。家系2:先证者(Ⅱ1)男，39岁，因反复头昏、心悸半年，晕厥2次于2011年2月入院。查体:神志清晰，律齐，心率51次/min。肝肾功、电解质、胸片等检查未见明显异常。动态心电图示窦性心动过缓，平均心率53次/min，长间期887次，阵发性室上性心动过速。符合病窦综合征的诊断。家系调查3代9例中Ⅱ1、Ⅱ4共2例诊断为病窦综合征。见图2。家系3:先证者(Ⅲ9)男，37岁，因活动时心悸、气短，头晕、黑朦6个月于2012年2月入院。律齐，心率54次/min。动态心电图示窦性心动过缓伴频发多源性房性早搏，Ⅱ度Ⅱ型窦房阻滞，阵发性房性心动过速。诊断病窦综合征。家系调查4代29例中Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ9共3例诊断为病窦综合征，有2例安装人工起搏器。见图3。

图1 家系1家系调查图

图2 家系2家系调查图

图3 家系3家系调查图

讨论:家族性病窦综合征分为3型［1］，A型(单纯病窦型)病变主要局限在窦房结，包括P细胞和T细胞;B型(慢—快综合征型)病变除累及窦房结外，心房或结周区也受累(主要为纤维化或变性);C型(双结病变或全传导系统病变型)所谓双结病变是指窦房结和房室结同时出现病变，全传导系统病变是指心脏的全部传导系统均有病变。本文报告3个家系8例患者属于以上3型。

病窦综合征病因及发病机制至今尚未完全明了。20世纪70年代Spellber和Lehmann认为本病由常染色体显性遗传所致，Engel认为本病由常染色体隐性遗传所致，Garalis和Varghese认为与植物神经功能紊乱有关。病窦综合征大多为散发，少数有家族遗传史。2013年Roginska等［2］报道了1个家族性病窦综合征，在家中三代成员里，该病表现为常染色体显性遗传。我国也有数例个案报道了家族性病窦综合征［3］。

3个家系调查中，家系1中Ⅱ1、Ⅲ1、Ⅲ3，家系2中Ⅱ1、Ⅱ4，家系3中Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ9符合病窦综合征的诊断［4］。3个家系调查表明，患者病史、临床表现及心电图改变均相似。通过对3个家系的长期观察和多方面检查，未发现可以引起病窦综合征的其他原因，说明其病例呈家族性发病，有一定的基因遗传倾向。从遗传方式来看，符合常染色体显性遗传。对于病窦综合征，精确判断病因很难，无有效的药物治疗，最有效的治疗是安装起搏器，但起搏器寿命有限，定时需要更换。因此，如果能够找到病窦综合征的相关致病基因及突变位点，可为以后基因治疗提供帮助。

［1］郭继鸿.心电图学［M］.北京:人民卫生出版社，2002:384-397.

［2］Roginska N，Bieganowska K.Sick sinus syndrome:a familial study［J］.Inter J Cardiol，2013，11(5):1-4.

［3］李璐，邓珏琳，汪汉.家族性预激综合征合并家族性病窦综合征一家系［J］.中华医学遗传学杂志，2010，10(27):599-600.

［4］彭丁，刘仁光.病态窦房结综合征诊治进展［J］.辽宁医学学报，2013，34(2):73-76.