三维超声诊断胎儿严重手畸形的临床价值

周雷平 牛建梅 曹云云 曾敏

上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院超声诊断科，上海 200030

由于受多种因素（胎手握拳、胎儿姿势、羊水等）的影响，胎儿手畸形产前诊断较为困难，常易漏诊、误诊[1]。二维超声结合三维超声是诊断胎儿严重手畸形的重要方法，三维图像更直观、立体，并能多方位旋转，可从多个角度显示畸形状态，补充了二维超声检查的不足，进一步提高了诊断的准确率[2]。本研究旨在总结胎儿严重手畸形的三维超声影像学特征，通过比较二维与三维超声的诊断结果，评价三维超声对胎儿严重手畸形的诊断价值。

1 资料和方法

1.1 一般资料

2008年6月—2013年9月，对孕16～30周的2612例单胎妊娠孕妇行二维和三维超声检查，孕妇年龄25～43岁，中位年龄33岁。具备下列高危因素之一：高龄、孕早期有感冒病史、孕早期X线接触史、孕期服药史、异常胎儿分娩史及产前检查疑有胎儿异常等。

1.2 仪器和方法

使用GE公司Voluson E8、Voluson E6、Voluson 730 Expert和PHILIPS公司HD11XE三维超声诊断仪，探头为经腹容积探头，频率3.5～5.0 MHz。首先用二维超声对胎儿、羊水及胎盘行常规产科超声检查后，重点观察胎儿双手。二维超声检查后即行三维容积扫查（包括表面成像模式及最大透明成像模式）及动态三维扫查。启动三维程序，对胎儿手部追踪扫查，采集图像，并存储于硬盘。

对产前超声发现畸形的胎儿均进行随访，包括产后胎儿的外观检查、引产后胎儿的尸体检查、X线摄片、部分胎儿的染色体检查、外院引产者电话随访等。将产后随访结果与产前二维超声、三维超声检查结果进行比较。

1.3 统计学处理

用SPSS 17.0软件进行数据分析，采用χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 超声检查及产后结果

引产或出生后证实存在101例严重手畸形，包括手缺如、裂手畸形、缺指、桡骨发育不全或缺如（图1）、上肢远端及手缺如（图2）、手腕部姿势异常（手内翻及手外翻）、致死性骨发育不良、重叠指、多指、并指。超声误诊1例，因羊水极少且为多发畸形，二维、三维超声手部显示不清，疑有手部畸形，引产后虽有其他器官严重畸形，但胎儿手部未发现异常。

101例手畸形中，33.66%（34/101）伴有其他畸形，如淋巴水囊瘤、心脏畸形、肾脏发育异常、中枢神经系统发育异常、唇腭裂等。

101例中，11例进行了胎儿染色体检查，其中1例证实为18-三体，另1例证实为13-三体，其余9例无异常。

2.2 两种超声诊断方法的对比

两种超声诊断方法的对比情况见表1。

表1 二维与三维超声检出胎儿严重手畸形比较（n）

表2 二维与三维超声检查胎儿严重手畸形的对比分析

二维与三维超声诊断胎儿严重手畸形的敏感度、特异度、准确率等指标见表2。二维超声敏感度为78.22%，三维超声敏感度为90.10%，将两者进行χ2检验，χ2=5.347，P=0.021，差异有统计学意义。二维超声准确率为99.12%，三维超声准确率为99.58%，将两者进行χ2检验，χ2=4.263，P=0.039，差异有统计学意义。其余几个指标差异均无统计学意义（表2）。

3 讨论

近年来，三维超声成像技术引起了广泛关注，尤其在产科超声领域中。三维超声克服了二维超声局限于某个平面的弱点，能多角度、多方位、多层次地观察目标，且图像立体更易理解，诊断更明确，能提供更丰富的诊断信息。

本研究发现，与二维超声相比，三维超声诊断胎儿严重手畸形的灵敏度、准确率均有一定提高（P＜0.05）。三维超声检查用于诊断胎儿严重手畸形具有以下优势：①三维超声的表面成像模式，可直观显示手部的表面形态，观察有无手部外形的改变。本组中1例分裂手畸形，二维超声发现手部形态异常；利用三维超声的表面成像模式可清晰显示手部外表畸形，发现其为手中心轴线的V形缺陷（图3），手掌从中间分为两部分，从而诊断为分裂手畸形。另1例二维超声诊断多发畸形，未提示手部异常；采用三维表面成像模式显示手部外形，发现缺指伴并指畸形。②三维超声的透明成像模式，类似X线照片，并优于X线片，可淡化周围软组织回声而突出显示其骨性结构，还可利用旋转功能从任意方向角度观察目标，提供更多的诊断信息[3]。本组中1例二维超声发现多发畸形，但因羊水过少未能显示缺指畸形；采用三维超声透明成像X线模式，提示部分指骨及掌骨残缺畸形而发现有缺指畸形。③动态三维超声成像不但能直观显示胎儿手部结构的立体形态及其异常特征，还能观察运动状态下手腕部姿势的变化及活动度，显示清晰、生动直观，诊断手内翻、手外翻、重叠指等姿势异常较二维超声更具优势。本组1例手内翻异常，二维超声发现多发畸形，但未能提供手腕姿势异常的提示；采用动态三维超声实时显示胎儿手腕部的活动度，发现手腕始终向桡侧屈曲，未能伸直，于产前及时诊断手内翻畸形。④三维超声的擦除功能，可减少观察目标前方无用的回声信号对图像质量的影响，通过擦除切割去除手部前方遮挡物如胎盘、脐带、胎体等的干扰，可提高对手部畸形的诊断准确率。本组另1例分裂手畸形，手部前方始终有脐带遮挡，二维超声对手部显示不清；采用三维超声的擦除功能，去除手部前方脐带回声，即可显示手分裂畸形的立体图像。⑤三维超声的图像旋转功能，可将图像旋转至更符合人视觉习惯的位置，更有利于观察感兴趣区域的外部形态与解剖结构，如正面轴向位[3]。本组二维超声发现1例小头、小下颌等异常，因手部向下而未注意重叠指的存在；采用三维超声将胎儿手部容积图像旋转，将其纠正至正面观察方向，发现手指屈曲内收，食指压于中指上，小指压于无名指上，而诊断其有重叠指畸形。

图3 孕22周胎儿裂手畸形三维表面成像及引产后标本

当然，三维超声诊断胎儿手部畸形亦存在一定的局限性：①三维超声图像的质量取决于最初采集的二维超声图像的清晰度，如果初始采样时二维图像质量差，则无法获得诊断信息充分的三维图像[4]。②三维超声成像受胎儿孕周、羊水、体位等因素的影响，虽然三维超声受这些因素的影响较二维超声小，但还是或多或少地受到影响。如妊娠晚期，羊水相对较少，胎儿体位相对固定，此时如肢体在远场显示困难，可能影响三维超声图像质量。③在应用三维超声擦除等功能进行后期处理时，可能会删除部分有用的信息而造成误诊。如本组误诊的1例，即是因为擦除脐带、胎盘等遮挡物时擦去部分手指信息，而误认为缺指畸形。④易漏诊某些单纯手指异常（主要是缺指、多指），漏诊可能与胎手大多呈握拳或半握拳状态、检查者操作手法、三维超声技术自身局限性等有关，还与胎盘、脐带、子宫壁的遮挡压迫，超声检查的孕周，羊水量的多少，胎儿在宫内的姿势与位置等有关。

综上所述，三维超声可提高产前诊断胎儿严重手畸形的灵敏度及准确率。但在实际操作中应注意以下几点：①尽可能提高初始采样时二维超声图像的质量，使三维图像具备尽可能多的诊断信息。②尽可能减少孕周、羊水等因素的影响，选择合适的孕周。本组选择孕18～30周，此期羊水量相对较多，胎儿肢体活动度较大，利于超声观察。③胎儿体位不理想，可轻轻推动胎体，亦可嘱孕妇改变体位或起床活动20～30 min，尽量让目标区域处于羊水环绕中[5]。④发现手畸形应注意观察是否合并其他畸形，胎儿手畸形常合并中枢神经系统、心脏、泌尿系统、骨骼等畸形。本组101例手畸形中，34例伴有其他系统畸形。同样，在发现胎儿其他畸形时，应注意有无合并手畸形。⑤当超声发现胎儿手畸形伴有其他多发畸形时，建议进行胎儿染色体检查。王家刚等[6-9]报道手畸形合并染色体异常的发生率较高。本组行染色体检查的11例中，2例染色体异常，发生率为18.2%。

总之，三维超声应用于胎儿严重手畸形的产前诊断在一定程度上弥补了二维超声的不足，提供了更立体、更直观的图像资料，是二维超声的重要补充，为产前诊断胎儿严重手畸形提供了更多信息。

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